Amyloïdose is een zeldzame aandoening die een abnormale opeenhoping van een eiwit, amyloïde genaamd, door het hele lichaam veroorzaakt. Deze opbouw van amyloïde is gevaarlijk en kan schade aan organen en orgaanfalen veroorzaken.
Amyloïde kan zich ophopen in een of meer organen, of het kan zich door het hele lichaam ophopen. De meeste soorten amyloïdose kunnen niet worden voorkomen, maar de symptomen kunnen met behandeling worden behandeld. Hier is wat u moet weten over amyloïdose, inclusief soorten, symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling.
JGI / Tom Grill / Getty-afbeeldingenSoorten amyloïdose
Sommige soorten amyloïdose kunnen levensbedreigend zijn, terwijl andere minder schadelijk zijn. Het type amyloïdose hangt af van het type eiwit dat zich ophoopt.
De meest voorkomende vormen van amyloïdose zijn amyloïde amyloïdose van de lichte keten, auto-immuunamyloïdose, familiaire amyloïdose, brede (of seniele) amyloïdose, dialyse-gerelateerde en cardiale amyloïdose.
Lichte keten amyloïdose
Lichte-keten-amyloïdose (AL-amyloïdose) - ook wel primaire amyloïdose genoemd - is het meest voorkomende type amyloïdose, goed voor 70% van de mensen met amyloïdose.
Bij AL-amyloïdose produceert het immuunsysteem van het lichaam abnormale antilichamen (eiwitten) die lichte ketens worden genoemd. Normaal gesproken produceren beenmergcellen, plasmacellen genaamd, antilichamen die infecties bestrijden. Maar soms kunnen plasmacellen extra stukjes antilichamen produceren, lichte ketens genaamd, die verkeerd vouwen en aan elkaar binden om amyloïde vezels te vormen.
Amyloïde vezels zullen in de bloedbaan circuleren en zich door het lichaam afzetten, wat leidt tot orgaanschade. Organen die kunnen worden aangetast, zijn onder meer het hart, de nieren, zenuwen, huid, zachte weefsels, de tong en de darmen.
Auto-immuun Amyloïdose
Auto-immuunamyloïdose (AA) - ook wel secundaire amyloïdose genoemd - treedt op als gevolg van een reactie van een chronische ontstekingsziekte of een chronische infectie. Hoge niveaus van ontsteking en infectie kunnen ervoor zorgen dat uw lever hoge niveaus van een eiwit produceert dat serum amyloïde A-eiwit (SAA) wordt genoemd.
Door een voortdurende ontsteking kan een deel van het SAA-eiwit - het AA - zich afscheiden en afzetten in weefsels. Een ontstekingsreactie breekt onder normale omstandigheden de SAA-eiwitten af en wordt, zoals bij alle eiwitten, gerecycled.
Onderzoekers weten niet waarom SAA niet volledig wordt afgebroken voor sommige mensen, vooral voor mensen met chronische ontstekingsziekten. Voor hen zullen er AA-amyloïde-afzettingen zijn in veel van de weefsels door hun hele lichaam, waarbij de nieren het meest worden aangetast.
Mensen met AA-amyloïdose kunnen complicaties krijgen van andere organen, waaronder het hart, het spijsverteringskanaal, de lever, de milt en de schildklier.
Elke chronische inflammatoire aandoening kan leiden tot AA-amyloïdose, maar mensen met reumatische aandoeningen zoals reumatoïde artritis en inflammatoire darmaandoeningen lijken het grootste risico te lopen.
AA-amyloïdose wordt ook in verband gebracht met erfelijke ziekten die ontstekingsgenen zoals familiaire mediterrane koorts (FMR) verstoren. FMR veroorzaakt frequente koortsaanvallen die vaak gepaard gaan met pijn in de buik, borst of gewrichten.
Transthyretine-amyloïdose
Transthyretine (ATTR) -amyloïdose is het tweede meest voorkomende type amyloïdose. Er zijn twee soorten ATTR-amyloïdose: erfelijke (bekende) ATTR-amyloïdose en wildtype ATTR-amyloïdose.
Transthyretine (TTR) is een eiwit dat in de lever wordt geproduceerd en dat helpt om schildklierhormoon en vitamine D in de bloedbaan te brengen. Met ATTR-amyloïdose wordt TTR onstabiel en breekt het uit elkaar, waarbij het zich afzet in het hart of de zenuwen.
Erfelijke ATTR (hATTR) amyloïdose
Dit type amyloïdose wordt veroorzaakt door een genmutatie van TTR die is geërfd van één ouder. Dat betekent dat hATTR in families wordt uitgevoerd, hoewel het hebben van een familielid met de aandoening, of een genmutatie, niet betekent dat u de aandoening zult ontwikkelen.
Bovendien kan het hebben van de genmutatie niet voorspellen wanneer u de diagnose krijgt of hoe ernstig uw symptomen zullen zijn. Behalve dat het het hart en de zenuwen aantast, kan erfelijke hATTR het spijsverteringsstelsel en de nieren aantasten en zwelling en andere symptomen door het hele lichaam veroorzaken.
Wild-type ATTR-amyloïdose
Bij wild-type ATTR-amyloïdose wordt het amyloïde veroorzaakt door een normaal wild-type eiwit, wat betekent dat het gen normaal is. Dit type amyloïdose is niet erfelijk. Naarmate een persoon ouder wordt, zal het normale TTR-eiwit instabiel worden, verkeerd gevouwen en amyloïde vezels vormen.
Deze vezels vinden meestal hun weg naar de pols in het smalle pad dat de carpale tunnel wordt genoemd, wat leidt tot carpaal tunnelsyndroom, een aandoening die hand- en armverlamming en tintelingen veroorzaakt. Vezels kunnen zich ook afzetten in het wervelkanaal, wat leidt tot spinale stenose en in het hart, wat leidt tot hartfalen of een onregelmatig hartritme.
Dialyse-gerelateerde amyloïdose
Dialyse-gerelateerde amyloïdose (DRA) treft mensen die al lange tijd gedialyseerd zijn en komt ook vaak voor bij oudere volwassenen.
Het type amyloïdose wordt veroorzaakt door de opeenhoping van bèta-2-microglobuline-afzettingen in het bloed, die zich kunnen ophopen in veel weefsels, meestal de botten, gewrichten en pezen.
Cardiale amyloïdose
Amyloïde afzettingen kunnen ook de hartspier aantasten en stijf maken.De afzettingen verzwakken het hart en beïnvloeden het elektrische ritme. Cardiale amyloïdose vermindert ook de bloedstroom naar het hart. Uiteindelijk kan het hart niet normaal pompen.
Amyloïdose Symptomen
De symptomen van amyloïdose zijn meestal subtiel en zullen variëren afhankelijk van waar het amyloïde eiwit zich verzamelt.
Algemene symptomen van amyloïdose zijn onder meer:
- Veranderingen van de huid, waaronder een wasachtige verdikking, gemakkelijk blauwe plekken op de borst, het gezicht en de oogleden, of paarse vlekken rond de ogen
- Ernstige vermoeidheid die zelfs de eenvoudigste taken moeilijker kan maken
- Duizeligheid of bijna flauwvallen bij het staan omdat de zenuwen die de bloeddruk regelen, worden aangetast
- Gevoelloosheid, tintelingen, zwakte of pijn in de handen of voeten - dit komt doordat amyloïde eiwitten zich verzamelen in de zenuwen van de vingers, tenen en voetzolen
- Urine verandert wanneer amyloïdose de nieren beschadigt, waardoor eiwitten uit het bloed in de urine lekken. Urine kan ook schuimig lijken.
- Zwelling in de benen, voeten, enkels en / of kuiten
- Diarree of obstipatie wanneer amyloïdose de zenuwen aantast die de darmen beheersen
- Een vergrote tong als amyloïdose de spieren van de tong aantast
- Spiervergroting ook in de schouders
- Onbedoeld en aanzienlijk gewichtsverlies door eiwitverlies.
- Verlies van eetlust
- Spijsverteringsproblemen die het moeilijker maken om voedsel te verteren en voedingsstoffen op te nemen
Symptomen die worden ervaren door mensen met cardiale amyloïdose zijn onder meer:
- Een onregelmatige hartslag
- Kortademigheid, zelfs bij lichte activiteit
- Tekenen van hartfalen - zwelling van de voeten en enkels, extreme vermoeidheid, zwakte, enz.
Oorzaken
Sommige soorten amyloïdose worden veroorzaakt door externe factoren, zoals ontstekingsziekten of langdurige dialyse. Sommige soorten zijn erfelijk en worden veroorzaakt door genmutaties. Velen hebben invloed op meerdere organen, terwijl andere slechts één deel van het lichaam kunnen beïnvloeden.
Bepaalde risicofactoren kunnen iemand vatbaar maken voor amyloïdose. Deze kunnen zijn:
- Leeftijd: De meeste mensen met de diagnose AL-amyloïdose zijn tussen de 50 en 65 jaar, hoewel mensen vanaf 20 jaar deze aandoening kunnen ontwikkelen.
- Geslacht: AL-amyloïdose treft meer mannen dan vrouwen.
- Andere ziekten: Mensen met chronische infecties en ontstekingsziekten hebben een verhoogd risico op AA-amyloïdose.
- Familiegeschiedenis: sommige typen amyloïdose zijn erfelijk.
- Ras: mensen van Afrikaanse afkomst hebben een verhoogd risico op het dragen van een genetische mutatie die verband houdt met cardiale amyloïdose.
- Nierdialyse: bij mensen die dialyse ondergaan, kunnen abnormale amyloïde eiwitten zich in het bloed ophopen en in het weefsel terechtkomen.
Diagnose
Het diagnosticeren van amyloïdose kan moeilijk zijn omdat de symptomen vaag en niet specifiek kunnen zijn. Daarom is het belangrijk om zoveel mogelijk informatie met uw arts te delen om hem te helpen bij het stellen van een diagnose.
Uw arts zal beginnen met het uitvoeren van een grondig lichamelijk onderzoek en het opvragen van een gedetailleerde medische geschiedenis. Ze zullen ook verschillende tests aanvragen om te helpen bij het stellen van een diagnose.
Testen kan zijn:
- Bloed- en urinetests: zowel bloedonderzoek als urinetests kunnen de amyloïde-eiwitniveaus controleren. Bloedonderzoek kan ook de schildklier- en leverfunctie controleren.
- Echocardiogram: dit is een beeldvormende test waarbij geluidsgolven worden gebruikt om foto's van het hart te maken.
- Biopsie: bij een biopsie zal uw arts een weefselmonster uit de lever, nieren, zenuwen, het hart of een ander orgaan verwijderen om erachter te komen welk type amyloïde afzettingen u heeft.
- Beenmergaspiratie en biopsie: De beenmergaspiratietest gebruikt een naald om een kleine hoeveelheid vloeistof uit een bot te verwijderen. Een beenmergbiopsie verwijdert weefsel van binnenuit het bot. Deze monsters worden vervolgens naar een laboratorium gestuurd om te controleren op abnormale cellen.
Zodra uw arts de diagnose amyloïdose heeft gesteld, zal hij of zij willen uitzoeken welk type u heeft. Dit kan worden gedaan met behulp van immunohistochemie en eiwitelektroforese.
Immunohistochemie (IHC) is de meest gebruikte methode om amyloïdose te subtype Deze test omvat weefselverzameling om specifieke amyloïde moleculen op cellen te detecteren.
Een eiwitelektroforese-test kan de aanwezigheid van bepaalde, abnormale eiwitten, de afwezigheid van normale eiwitten identificeren en meten en / of verschillende elektroforese-patronen detecteren die verband houden met bepaalde ziekten.
Deze test kan worden gedaan met behulp van een urinemonster of bloedmonster. Bij gebruik in combinatie met IHC-testen kan het 90% van de amyloïdose-aandoeningen detecteren.
Behandeling
Er is geen remedie voor amyloïdose, maar behandeling kan de tekenen en symptomen van de aandoening onder controle houden en de productie van amyloïde eiwitten beperken. Wanneer amyloïdose wordt veroorzaakt door een andere aandoening, kan het ook nuttig zijn om de onderliggende aandoening te behandelen.
Medicijnen die worden gebruikt om amyloïdose te behandelen, zijn onder meer:
Geneesmiddelen voor chemotherapie: veel van dezelfde medicijnen die worden gebruikt om sommige soorten kanker te behandelen, worden gebruikt om amyloïdose te behandelen. Deze medicijnen kunnen helpen om de groei van abnormale cellen die verantwoordelijk zijn voor amyloïde eiwitten te stoppen.
Hartmedicijnen: als amyloïdose uw hart heeft aangetast, kan uw arts bloedverdunners gebruiken om het risico op bloedstolsels te verminderen en medicijnen om uw hartslag onder controle te houden. Ze kunnen ook medicijnen voorschrijven die werken om de belasting van het hart en de nieren te verminderen. Het kan zijn dat u uw zoutinname moet verminderen en diuretica moet nemen (om het water en zout uit het lichaam te verminderen).
Gerichte therapieën: Gerichte therapieën, zoals Onpattro (patisiran) en Tegsedi (inotersen), kunnen signalen verstoren die naar genen worden gestuurd die amyloïde-eiwitten maken. Andere medicijnen zoals Vyndamax (tafamidis) kunnen eiwitten in de bloedbaan stabiliseren en amyloïde afzettingen voorkomen.
Sommige mensen hebben mogelijk een operatie of andere ingreep nodig om amyloïdose te behandelen:
- Orgaantransplantatie: sommige mensen hebben mogelijk een nier-, lever- of harttransplantatie nodig als die organen ernstig zijn beschadigd door amyloïde afzettingen.
- Dialyse: een persoon wiens nieren zijn beschadigd door amyloïdose, heeft mogelijk dialyse nodig om afval, zouten en andere vloeistoffen regelmatig uit het bloed te filteren.
- Autologe bloedstamceltransplantatie: deze procedure haalt uw eigen stamcellen uit uw bloed en nadat u een hoge dosis chemotherapie heeft ondergaan, worden ze teruggestuurd.
Een woord van Verywell
Amyloïdose kan niet worden genezen of voorkomen. Het kan dodelijk zijn als het het hart of de nieren aantast. Maar vroege diagnose en behandeling zijn essentieel om de overleving te verbeteren.
Praat met uw arts over uw behandelingsopties en hoe u eraan kunt werken om ervoor te zorgen dat uw behandeling doet wat deze zou moeten doen. Uw arts kan indien nodig aanpassingen maken om de symptomen te verminderen, complicaties te voorkomen en uw kwaliteit van leven te verbeteren.