Een overzicht van het Ohtahara-syndroom

Ohtahara-syndroom is een zeldzame vorm van epilepsie die begint tijdens de kindertijd. Het wordt ook vroege infantiele epileptische encefalopathie genoemd. Kinderen met het Ohtahara-syndroom krijgen epileptische aanvallen en hebben ernstige ontwikkelingsproblemen.

Dit type epilepsie gaat gepaard met een karakteristiek patroon dat kan worden herkend op een elektro-encefalogram (EEG). Geneesmiddelen tegen epilepsie (AED's) zijn meestal nodig om de aanvallen te helpen beheersen.

Deze aandoening is niet te genezen en van kinderen met het Ohtahara-syndroom wordt gewoonlijk niet verwacht dat ze na de vroege kinderjaren zullen overleven. Er zijn uitzonderingen, en sommige mensen met dit syndroom kunnen tot in de volwassenheid blijven leven, maar ze hebben de neiging om aanhoudende epilepsie en fysieke en cognitieve gebreken te hebben.

Symptomen

Kinderen met het Ohtahara-syndroom ervaren hun eerste aanvallen vóór de leeftijd van 3 maanden. Ze lijken misschien gezond bij de geboorte, maar kunnen binnen een paar weken schokkende bewegingen krijgen. In sommige gevallen herinneren moeders zich misschien dat hun baby tijdens de zwangerschap eigenlijk grillige bewegingen begon te maken.

Baby's met het Ohtahara-syndroom kunnen verschillende soorten aanvallen krijgen. De meest voorkomende soorten aanvallen bij het Ohtahara-syndroom zijn:

Tonische aanvallen: dit is het meest voorkomende type aanval dat optreedt bij het Ohtahara-syndroom. Het wordt gekenmerkt door een verstijving van de armen en benen, die meestal enkele seconden duurt.

Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen: dit type aanval omvat bewegingen van de armen en benen, waarbij meestal beide zijden van het lichaam betrokken zijn.

Baby's kunnen schokkerige oog- of hoofdbewegingen hebben tijdens een gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval. Bij deze aanvallen is ook een verminderd bewustzijn betrokken, maar het kan moeilijk zijn om te erkennen dat een baby een verminderd bewustzijn heeft.

Focale aanvallen: dit zijn aanvallen waarbij doorgaans slechts één deel van het lichaam of één kant van het lichaam betrokken is. Ze omvatten repetitieve schokkende bewegingen en ze duren een paar seconden. Focale aanvallen kunnen een verminderd bewustzijn inhouden, en net als bij gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen kan het moeilijk zijn om te herkennen of het bewustzijn van een baby is verminderd.

Infantiele spasmen: dit zijn korte, plotselinge bewegingen die slechts een seconde kunnen duren. Ze kunnen betrekking hebben op de nek en / of een of beide armen of benen.

Myoclonische aanvallen: deze aanvallen omvatten over het algemeen repetitieve schokkende bewegingen die een of beide zijden van het lichaam aantasten. Ze kunnen een paar minuten aanhouden en worden meestal gevolgd door uitputting en een periode van slapen.

Kinderen met het Ohtahara-syndroom kunnen meer dan één type aanval krijgen.

Ontwikkelingsproblemen

Ontwikkelingsproblemen, zoals een gebrek aan motorische en cognitieve vaardigheden, zijn meestal ook aanwezig. Baby's grijpen bijvoorbeeld mogelijk niet naar voorwerpen zoals voor hun leeftijd zou worden verwacht. Baby's met deze aandoening letten misschien niet op hun ouders en draaien zich vaak niet om om met hun ogen of hoofd naar objecten te kijken.

Het Ohtahara-syndroom herkennen

Het kan een uitdaging zijn voor ouders van nieuwe baby's om ontwikkelingsproblemen en epileptische aanvallen te herkennen. Zelfs als u al eerder andere kinderen heeft gehad, kan het moeilijk zijn om te bepalen of uw pasgeborene zich ontwikkelt zoals verwacht.

Zelfs volledig gezonde baby's hebben vaak spierbewegingen die niet goed onder controle lijken. Aanvallen zijn echter anders dan de bewegingen van de meeste baby's, omdat ze meestal grilliger zijn. Aanvallen duren over het algemeen een paar seconden en worden meestal gevolgd door een periode van extreme uitputting of slaap.

Als u niet zeker weet of uw baby zich ontwikkelt zoals verwacht voor zijn leeftijd, ga dan naar de kinderarts van uw kind. Doorgaans kunnen zorgverleners die ervaring hebben met de zorg voor baby's beoordelen of jonge baby's functioneren zoals verwacht voor hun leeftijd.

Oorzaken

Het Ohtahara-syndroom wordt geassocieerd met afwijkingen in de hersenen van de baby. Deze aandoening is een soort encefalopathie.

Encefalopathie is een afwijking in de structuur en functie van de hersenen. Het kan mild of ernstig zijn. Ohtahara-syndroom is een ernstige vorm van encefalopathie. De veranderde hersenstructuur van dit syndroom verstoort het vermogen van een baby om te leren hoe hij zijn spieren moet gebruiken. Terwijl ze groeien, kunnen baby's met dit type encefalopathie niet leren lopen, praten, zien en omgaan met anderen.

Encefalopathie veroorzaakt ook toevallen. Aanvallen zijn episodes waarin de neuronen in de hersenen op een onvoorspelbare manier worden geactiveerd. Wanneer een kind encefalopathie heeft, zijn de neuronen niet gerangschikt zoals ze normaal zouden zijn, en dit leidt tot een ongeordende en chaotische neuronactivering, die onvrijwillige spiertrekkingen en een verminderd bewustzijn van een aanval veroorzaakt.

Baby's met dit syndroom blijken schade te hebben aan eiwitten in de hersenen. Deze schade kan de oorzaak zijn van de structurele veranderingen die optreden terwijl de hersenen zich ontwikkelen.

Risicofactoren

Er zijn geen risicofactoren geïdentificeerd met deze aandoening. Er zijn enkele genmutaties die verband houden met het Ohtahara-syndroom, waaronder mutaties van het STXBP1-gen, deSCN2Agen en het ARX-gen Het overervingspatroon is echter niet duidelijk.

Sommige kinderen met de aandoening hebben de bijbehorende genmutaties niet, dus wordt soms aangenomen dat het ook sporadisch voorkomt (zonder uitleg).

Diagnose

Het Ohtahara-syndroom wordt gediagnosticeerd op basis van een combinatie van de voorgeschiedenis van epileptische aanvallen en ontwikkelingsproblemen van het kind, lichamelijk onderzoek, EEG en hersenafbeeldingsonderzoeken. Als u zich zorgen maakt over andere ziekten, zoals encefalitis (een herseninfectie), kunnen aanvullende tests nodig zijn om de ziekte op te sporen en te behandelen.

Fysiek onderzoek

Baby's met het Ohtahara-syndroom kunnen een verhoogde of verlaagde spierspanning hebben. Hun spieren kunnen wat stijf zijn, of ze kunnen slap zijn. Baby's met deze aandoening kunnen ook abnormale reflexen hebben en kunnen objecten mogelijk niet met hun ogen volgen. Hun oogbeweging kan ook schokkerig zijn.

Het onderzoeken van jonge baby's is een heel subtiel proces. Uw kind moet worden onderzocht door een kinderarts, een kinderneuroloog of een neonatoloog (een kinderarts die gespecialiseerd is in de zorg voor jonge of premature baby's) voor evaluatie van deze vrij complexe neurologische aandoening.

Diagnostische toetsen

Verschillende diagnostische tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van de oorzaak van de aanvallen van uw kind. Diagnostische tests die kunnen worden gebruikt bij het Ohtahara-syndroom zijn onder meer:

Elektro-encefalogram (EEG): een EEG is een niet-invasieve hersengolftest. Bij deze test worden platte metalen schijven op de hoofdhuid van uw kind geplaatst. Deze schijven detecteren hersengolfactiviteit, die wordt gelezen als een golfpatroon op een computer of een afdruk. Het EEG-patroon dat wordt gezien bij het Ohtahara-syndroom wordt beschreven als een burst-onderdrukkingspatroon. Dit wordt gezien als grote pieken die worden afgewisseld met kleine golven en lage hersenactiviteit.

Hersenbeeldvorming: Hersenbeeldvormingstests die gewoonlijk worden uitgevoerd voor de evaluatie van het Ohtahara-syndroom, omvatten magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen en computergestuurde tomografie (CT) van de hersenen. Deze tests geven een beeld van de structuur van de hersenen.

De meeste kinderen met het Ohtahara-syndroom hebben onderontwikkelde hersengebieden en een veranderde hersenstructuur, wat wordt vastgesteld op deze beeldvormende tests.

Lumbaalpunctie (LP): deze test is geen gebruikelijk onderdeel van de evaluatie van het Ohtahara-syndroom, maar is vaak nodig bij de evaluatie van andere soorten encefalopathie. Als uw kind koorts heeft of andere tekenen van infectie heeft, kan het zijn dat het een LP moet hebben om erachter te komen of er een behandelbare infectie is.

Behandeling

Er zijn verschillende behandelingsopties die worden gebruikt om het Ohtahara-syndroom te behandelen, maar er is geen remedie. Deze behandelingen kunnen de frequentie en ernst van de aanvallen helpen verminderen, maar zijn niet effectief bij het beheersen van ontwikkelingsproblemen.

AED's

Er kunnen verschillende medicijnen worden gebruikt om de aanvallen van uw kind onder controle te houden. De aanbevolen AED's voor de behandeling van het Ohtahara-syndroom zijn Topamax (topiramaat), Zonegran (zonisamide), Sabril (vigabatrine) en Felbatol (felbamaat) en anderen. Omdat uw baby jong is en mogelijk niet kan slikken, kunnen de medicijnen in vloeibare of injecteerbare vorm worden gegeven.

Steroïde behandeling

Encefalopathie wordt vaak behandeld met steroïden. Steroïden met hoge doses, zoals adrenocorticotroop hormoon (ACTH) of methylprednison, zijn gebruikt om het Ohtahara-syndroom te behandelen. Omdat steroïden heel anders werken dan AED's, is het mogelijk dat kinderen beide krijgen.

Ketogeen dieet

Dit dieet bevat veel vet en weinig eiwitten en koolhydraten. Het voorkomt aanvallen door een metabolisch proces genaamd ketose dat optreedt als reactie op deze voedingscombinatie. Omdat uw kind misschien nog niet kan eten en kauwen, mag de voeding in vloeibare vorm worden gegeven.

Transcraniële stimulatie

Een andere techniek, high-definition transcraniële gelijkstroomstimulatie (HD-tDCS), is een niet-invasieve methode voor het toedienen van elektrische stimulatie aan de hersenen met behulp van elektroden die oppervlakkig op de hoofdhuid worden geplaatst. Er zijn onderzoeken gedaan met dagelijkse stimulatie-sessies voor de behandeling van het Ohtahara-syndroom, maar het wordt niet als standaardbehandeling gebruikt.

Epilepsie operatie

Refractaire epilepsie is epilepsie die niet verbetert met medisch management. In sommige gevallen wordt refractaire epilepsie chirurgisch behandeld. Chirurgie voor aanvallen bij het Ohtahara-syndroom kan een corticale doorsnijding omvatten, waarbij een deel van de hersenen wordt doorgesneden om de verspreiding van chaotische zenuwactiviteit te voorkomen.

Fysieke en cognitieve therapie

Naarmate uw kind ouder wordt, kan zelfzorg een probleem worden. Sommige kinderen met het Ohtahara-syndroom kunnen een milde vorm van de aandoening hebben. Als dit het geval is voor uw kind, kan therapie hun vermogen om te lopen, praten, leren en interactie met anderen te maximaliseren, maximaliseren. De therapie is geïndividualiseerd op basis van de behoeften en mogelijkheden van uw kind.

Palliatieve zorg

Voor sommige gezinnen is palliatieve zorg een optie. Bij deze zorg gaat het om comfort en pijnbestrijding. Hoewel het een benadering is die vaak wordt gebruikt bij de behandeling van mensen met een korte levensverwachting, kan palliatieve zorg ook belangrijk zijn voor gezinnen met een ernstige handicap.

Een woord van Verywell

Als bij uw kind als baby ernstige ontwikkelingsproblemen, refractaire aanvallen of het Ohtahara-syndroom zijn vastgesteld, is het normaal dat u erg angstig bent. Dit is een verwoestende toestand, en het is emotioneel moeilijk voor ouders

U heeft waarschijnlijk hulp nodig bij het oplossen van al uw vragen en zorgen. Familieleden en vrienden willen vaak steun bieden, maar weten niet hoe. Als u voor uw baby zorgt, kan het helpen om een ​​ondersteuningsgroep voor ouders te vinden en gebruik te maken van alle professionele ondersteuning en counseling die voor u beschikbaar is.