Het syndroom van Down wordt veroorzaakt wanneer iemands genetische code een extra kopie van chromosoom 21 (of een deel daarvan) heeft. Omdat chromosomen normaal in paren voorkomen, wordt dit vaak trisomie 21 genoemd. Het is niet altijd duidelijk waarom deze anomalie optreedt. In de meeste gevallen is het een willekeurige gebeurtenis op het moment dat een sperma een eicel bevrucht, hoewel bepaalde risicofactoren voor het syndroom van Down zijn geïdentificeerd, en er is één type aandoening dat kan worden overgeërfd.
Illustratie door VerywellOorzaken
Trisomie voor een specifiek chromosoom, inclusief voor chromosoom 21, is het resultaat van een verkeerde verdeling in het sperma of de eicel voorafgaand aan de conceptie. Elk van de drie soorten trisomie 21 vertoont een lichte nuance in termen van precies hoe het wordt veroorzaakt:
- Voltooi trisomie 21: Chromosomen vormen een lijn om te delen en eieren of sperma te maken in een proces dat meiose wordt genoemd. Bij dit type Downsyndroom treedt non-disjunctie op. Dat wil zeggen, een ei is begiftigd met twee 21e chromosomen in plaats van één. Eenmaal bevrucht, heeft dat ei in totaal drie chromosomen. Dit is de meest voorkomende manier waarop het syndroom van Down optreedt.
- Translocatie trisomie 21: Bij een translocatie zijn er twee exemplaren van chromosoom 21, maar extra materiaal van een derde 21e chromosoom is bevestigd (getransloceerd naar) een ander chromosoom. Dit type Downsyndroom kan zowel voor als na de conceptie optreden en is de vorm die soms wordt doorgegeven (overgeërfd).
- Mozaïektrisomie 21: dit is de minst voorkomende vorm van het syndroom van Down. Het treedt op na de conceptie om onbekende redenen en verschilt van de andere twee soorten trisomie 21 doordat slechts enkele cellen een extra kopie van chromosoom 21 hebben. Om deze reden zijn de kenmerken van iemand met het mozaïek van Downsyndroom niet zo voorspelbaar als die van volledige en translocatie trisomie 21. Ze lijken misschien minder voor de hand liggend, afhankelijk van welke cellen en hoeveel cellen een derde chromosoom 21 hebben.
Discussiegids voor artsen met het syndroom van Down
Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Stuur naar uzelf of een geliefde.
AanmeldenDeze Doctor Discussion Guide is verzonden naar {{form.email}}.
Er is een fout opgetreden. Probeer het alstublieft opnieuw.
Genetica
Slechts één type Downsyndroom - translocatie Downsyndroom - wordt als erfelijk beschouwd. Dit type is erg zeldzaam. Van hen wordt aangenomen dat slechts een derde de translocatie heeft geërfd.
Een translocatie die uiteindelijk zal leiden tot een kind met het syndroom van Down vindt vaak plaats als de ouder van dat kind wordt verwekt. Een deel van het ene chromosoom breekt af en raakt tijdens de celdeling aan een ander chromosoom gehecht. Dit proces resulteert in drie kopieën van chromosoom 21, waarbij een kopie is bevestigd aan een ander chromosoom, vaak chromosoom 14.
Deze afwijking heeft geen invloed op de normale ontwikkeling en functie van de ouder, omdat al het genetisch materiaal dat nodig is op het 21e chromosoom aanwezig is. Dit wordt een gebalanceerde translocatie genoemd. Wanneer iemand met een gebalanceerde translocatie echter een kind verwekt, bestaat de kans dat dit ervoor zorgt dat dat kind een extra chromosoom 21 heeft en daarom de diagnose Downsyndroom krijgt.
De kans is groter dat de ouders van een kind met het syndroom van Down als gevolg van een translocatie andere kinderen met de aandoening krijgen. Het is ook belangrijk dat ouders van een kind met translocatie weten dat hun andere kinderen drager kunnen zijn en het risico lopen in de toekomst een baby met het syndroom van Down te krijgen.
Als een vrouw met het syndroom van Down zwanger wordt, loopt ze een verhoogd risico om een baby met het syndroom van Down te krijgen, maar ze heeft net zo goed een kind dat de aandoening niet heeft.
De meeste gepubliceerde gegevens suggereren dat 15% tot 30% van de vrouwen met het syndroom van Down in staat is om zwanger te worden, en hun risico om een kind te krijgen met het syndroom van Down is ongeveer 50%.
Risicofactoren
Er zijn geen omgevingsfactoren zoals gifstoffen of kankerverwekkende stoffen die het syndroom van Down kunnen veroorzaken, noch spelen levensstijlkeuzes (zoals drinken, roken of drugsgebruik) een rol. De enige bekende niet-genetische risicofactor voor het krijgen van een kind met het syndroom van Down is wat soms wordt aangeduid als gevorderde moederleeftijd (ouder dan 35 jaar).
Dit betekent echter niet dat het krijgen van een baby vóór de leeftijd van 35 een betrouwbare strategie is om het syndroom van Down te voorkomen. Ongeveer 80% van de kinderen met het syndroom van Down wordt geboren bij vrouwen die jonger zijn dan 35.
Hier is hoe het risico op het syndroom van Down toeneemt met de leeftijd van de moeder:
Sommige vrouwen ouder dan 35 (of met andere risicofactoren) kunnen ervoor kiezen om prenatale tests te ondergaan, zoals vruchtwaterpunctie, om te screenen op het syndroom van Down. Het American College of Obstetricians and Gynecologists beveelt in feite aan dat alle vrouwen deze opties aangeboden krijgen.
De beslissing om dit al dan niet te doen is zeer persoonlijk en dient te worden genomen met behulp van erfelijkheidsadvies. Dergelijke tests brengen opmerkelijke risico's met zich mee die het waard zijn om er meer over te weten voordat u een beslissing neemt.
.jpg)
.jpg)
