Een overzicht van het Mondini-syndroom

Mondini-syndroom, ook bekend als Mondini-dysplasie of een Mondini-misvorming, beschrijft een aandoening waarbij het slakkenhuis onvolledig is, met slechts anderhalve omwenteling in plaats van de normale twee en een halve omwenteling. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1791 door de arts Carlo Mondini in een artikel met de titel "The Anatomic Section of a Boy Born Deaf." Een vertaling uit het oorspronkelijke Latijn van het artikel werd in 1997 gepubliceerd.

Het oorspronkelijke artikel van Carlo Mondini had een zeer duidelijke definitie van de misvorming die zijn naam draagt. In de loop der jaren hebben sommige artsen de term gebruikt om andere botachtige cochleaire afwijkingen te beschrijven. Bij het bespreken van Mondini-misvormingen is het belangrijk om een ​​duidelijke beschrijving te hebben van het slakkenhuis en andere structuren van het binnenoor, aangezien de naam 'Mondini' verwarrend kan zijn.

Oorzaken

Dit is een aangeboren (bij de geboorte aanwezige) oorzaak van gehoorverlies. Een mondini-misvorming treedt op wanneer er een verstoring is in de ontwikkeling van het binnenoor tijdens de zevende week van de zwangerschap. Dit kan een of beide oren aantasten en kan geïsoleerd zijn of optreden bij andere oormisvormingen of syndromen.

Syndromen waarvan bekend is dat ze verband houden met Mondini-misvormingen zijn onder meer het Pendred-syndroom, het DiGeorge-syndroom, het Klippel Feil-syndroom, het Fountain-syndroom, het Wildervanck-syndroom, het CHARGE-syndroom en bepaalde chromosomale trisomieën. Er zijn gevallen waarin Mondini-misvormingen in verband zijn gebracht met autosomaal dominante en autosomaal recessieve overervingspatronen, maar ook als een geïsoleerd verschijnsel.

Diagnose

De diagnose van Mondini-misvormingen wordt gesteld door middel van radiografisch onderzoek, zoals CT-scans met hoge resolutie van de slaapbeenderen.

Gehoorverlies en behandeling

Het gehoorverlies dat gepaard gaat met Mondini-misvormingen kan variëren, hoewel het meestal ernstig is. Hoortoestellen worden aanbevolen als er voldoende restgehoor is om nuttig te zijn. In gevallen waarin hoortoestellen niet effectief zijn, is de cochleaire implantatie met succes uitgevoerd.

Andere Overwegingen

Mensen met Mondini-misvormingen lopen mogelijk een hoger risico op meningitis. De misvorming kan een gemakkelijker toegangspunt tot de vloeistof rond de hersenen en het ruggenmerg creëren. In gevallen waarin er meerdere (of terugkerende) episodes van meningitis zijn geweest, kan een operatie om dit toegangspunt te sluiten aangewezen zijn.

Mondini-misvorming kan ook van invloed zijn op het evenwichtssysteem van het binnenoor. Kinderen met Mondini-misvormingen kunnen ontwikkelingsachterstanden vertonen in hun motorische ontwikkeling als gevolg van verminderde input naar de hersenen vanuit hun balanssysteem. In andere gevallen verschijnen evenwichtsproblemen mogelijk pas op volwassen leeftijd.

Het andere complicerende probleem met Mondini-misvorming is een verhoogd risico op peri-lymfatische fistel, wat een lekkage is van vloeistof uit het binnenoor door de ovale of ronde vensters van het slakkenhuis. Dit kan resulteren in verdere progressie van gehoorverlies in een aangetast oor en kan ernstige duizeligheid veroorzaken. De enige manier om deze aandoening te diagnosticeren, is door het trommelvlies chirurgisch op te tillen en deze gebieden te observeren op lekkage,