Een Chiari-misvorming is een zeldzame aandoening waarbij hersenweefsel aan de achterkant van de schedel in het bovenste deel van het wervelkanaal uitsteken. Het wordt meestal veroorzaakt door een aangeboren geboorteafwijking, maar kan ook later in het leven optreden als gevolg van een verwonding, infectie of ziekte.
Afhankelijk van de mate van weefselverplaatsing kunnen de symptomen variëren van hoofdpijn en slechte coördinatie tot gehoorverlies, toevallen en overlijden. Sommige mensen hebben mogelijk geen opvallende symptomen.
Chiari-misvorming wordt gediagnosticeerd met beeldvormende onderzoeken, maar kan soms worden gezien bij lichamelijk onderzoek. De behandeling hangt af van de ernst van het defect, waarbij sommige mensen alleen symptomatische behandeling nodig hebben en anderen een operatie nodig hebben om de druk op de hersenen te verlichten.
Chiari-misvorming is genoemd naar een Oostenrijkse patholoog genaamd Hans Chiari die gedetailleerde beschrijvingen van de aandoening publiceerde van 40 postmortale onderzoeken die tussen 1891 en 1896 werden uitgevoerd.
Andrew Brookes / Getty Images
Soorten Chiari-misvorming
Chiari-misvormingen zijn een complexe groep defecten met verschillende oorzaken, symptomen en gevolgen. Ze omvatten de verplaatsing van een deel van de hersenen dat bekend staat als het cerebellum door een opening van de schedelbasis, het foramen magnum genaamd.
Het cerebellum is een belangrijke structuur aan de achterkant van de hersenen die verantwoordelijk is voor de coördinatie van vrijwillige bewegingen, terwijl het foramen magnum de doorgang van het ruggenmerg naar de hersenen mogelijk maakt.
Wanneer Chiari-misvormingen optreden, zullen een of beide lobben van het cerebellum, de cerebellaire amandelen genaamd, door deze opening glijden en zich uitstrekken tot in het bovenste wervelkanaal.
In sommige gevallen zal ook de hersenstam (een aangrenzende structuur die verantwoordelijk is voor ademhaling, hartslag, bloeddruk en andere vitale functies) erbij betrokken zijn. De verplaatsing van weefsels kan extreme druk uitoefenen op deze structuren, waardoor hun normale functies worden verstoord.
Chiari-misvormingen die optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus worden aangeboren of primaire misvormingen genoemd, terwijl misvormingen die zich later in het leven ontwikkelen als gevolg van letsel of ziekte verworven of secundaire misvormingen worden genoemd. Primaire misvormingen komen veel vaker voor dan secundaire.
Chiari-misvormingen worden verder ingedeeld naar de ernst van het defect. Er zijn vijf classificaties - afgebakend op een schaal van I tot V - die artsen gebruiken om de juiste behandelingskuur te bepalen en de waarschijnlijke uitkomst (prognose) te voorspellen.
- Type I: De hernia (uitpuilen) van een of beide amandelen van het cerebellum strekt zich uit tot in het bovenste wervelkanaal met meer dan 5 millimeter (ongeveer 1/4 inch). In sommige gevallen kan een deel van de hersenstam betrokken zijn.
- Type II: ook bekend als de Arnold-Chiari-misvorming, de hernia is dieper en omvat zowel het cerebellum als de hersenstam. Het is een ernstiger vorm van het defect, meestal vergezeld van spina bifida.
- Type III: De hernia van hersenweefsel veroorzaakt occipitale encefalocèle, een zakachtig uitsteeksel dat zich naar buiten uitstrekt vanaf de basis van de schedel. Naast het cerebellum en de hersenstam kan een deel van de achterhoofdskwab (het visuele verwerkingsgedeelte van de hersenen) erbij betrokken zijn.
- Type IV: dit zeldzame defect houdt geen hernia in, maar treedt eerder op wanneer het cerebellum en de hersenstam zich niet goed ontwikkelen tijdens de ontwikkeling van de foetus. Dit plaatst beide structuren in een verkeerde positie ten opzichte van het foramen magnum.
- Type V: deze uiterst zeldzame aandoening wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het cerebellum en de hernia van de achterhoofdskwab in het foramen magnum. Type V Chiari-misvorming is slechts twee keer beschreven in de medische literatuur, waarvan beide gevallen optraden bij pasgeborenen met spina bifida.
Chiari-misvormingssymptomen
De symptomen van Chiari-misvormingen kunnen variëren afhankelijk van de ernst van het defect en zijn mogelijk niet in alle gevallen aanwezig. Over het algemeen zullen pasgeborenen, zuigelingen en peuters meer symptomen ervaren (en een snellere verslechtering van de neurologische functie hebben) dan oudere kinderen en volwassenen.
Hoewel de symptomen relatief consistent zijn tussen de verschillende typen, zal niet iedereen met een Chiari-misvorming dezelfde symptomen of ernst van de symptomen hebben.
Luidruchtige ademhaling, dysfagie (slikproblemen), slaapapneu, longaspiratie (voedsel in de longen ademen), armzwakte, verlies van fijne motoriek, zichtproblemen, gehoorverlies, scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom, meestal gezien bij oudere zuigelingen en kinderen), en verlamming onder de taille als gevolg van spina bifida
Oorzaken
Er zijn verschillende oorzaken van een Chiari-misvorming. Meestal wordt het veroorzaakt door structurele defecten in de hersenen, het ruggenmerg en de schedel die optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus. Minder vaak wordt de aandoening later in het leven verworven door traumatisch letsel of ziekte.
Primaire Chiari-misvormingen
In het verleden werden primaire Chiari-misvormingen gemeld bij minder dan één op de 1000 levendgeborenen. Met de komst van geavanceerde beeldvormingshulpmiddelen wordt het defect echter vaker ontdekt bij kinderen, van wie sommigen mogelijk geen symptomen hebben of gegeneraliseerd zijn. , onverklaarbare symptomen.
Huidige studies suggereren dat tussen 0,5% en 3,5% van de bevolking een misvorming van type I Chiari kan hebben, de mildste vorm van het defect.
In grote lijnen zijn er een aantal mechanismen die aanleiding kunnen geven tot primaire Chiari-misvormingen:
- Verminderde posterieure fossa-afmeting: de posterieure fossa is de ruimte in de schedel die het cerebellum en de hersenstam herbergt en beschermt. Bij type I Chiari misvormingen zal de fossa posterior abnormaal klein zijn en in wezen hersenweefsel in het bovenste wervelkanaal "dwingen". Bij misvormingen van type II en type III zal de ruimte binnen de fossa posterior nog kleiner zijn.
- Vorming van spinale cysten: de druk die op het gecomprimeerde cerebellum en de hersenstam wordt uitgeoefend, kan ervoor zorgen dat cerebrospinale vloeistof in het bovenste wervelkanaal lekt. Dit kan de vorming van een met vloeistof gevulde cyste veroorzaken, een syrinx genaamd. Naarmate de syrinx groter wordt, kan deze het ruggenmerg en de hersenstam samendrukken, waardoor een reeks neurologische problemen ontstaat.
De oorzaak van deze cascade van gebeurtenissen wordt slecht begrepen. Het meeste onderzoek suggereert tegenwoordig dat de neurale buis (de embryonale voorloper van het centrale zenuwstelsel) ergens in de loop van de ontwikkeling van de foetus niet zal sluiten. Wanneer dit gebeurt, kunnen defecten zoals Chiari-misvormingen, spina bifida en anencefalie ontstaan. Tegelijkertijd is het niet ongebruikelijk dat de basis van de schedel tijdens de tweede helft van de zwangerschap plat wordt, waardoor de achterste fossa kleiner wordt.
Er wordt aangenomen dat genetica een centrale rol speelt bij de ontwikkeling van primaire Chiari-misvormingen. De exacte genetische mutaties moeten nog worden geïdentificeerd, maar onderzoekers zijn van mening dat wisselingen van chromosomen 9 en 15 waarschijnlijk verdacht zijn.
Mutaties van deze chromosomen zijn nauw verbonden met erfelijke bindweefselaandoeningen, zoals het Ehlers-Danlos-syndroom, die vaak voorkomen bij mensen met Chiari-misvormingen.
Het is onduidelijk of Chiari-misvormingen door families kunnen worden doorgegeven. Vroege studies suggereerden dat 12% van de mensen met een Chiari-misvorming een naast familielid heeft met het defect, maar andere studies hebben niet zo'n duidelijk verband gevonden.
Er zijn ook aanwijzingen dat het tekort aan bepaalde vitamines tijdens de zwangerschap, met name vitamine A en vitamine D, kan bijdragen aan het defect. Beide zijn essentieel voor de groei van bot en kunnen leiden tot onderontwikkeling van de fossa posterior bij vrouwen met ernstige gebreken.
Hoewel vitaminetekort niet de enige oorzaak is van een Chiari-misvorming (en het nemen van vitamines van de moeder zal het defect waarschijnlijk niet voorkomen), is het de enige risicofactor die tijdens de zwangerschap kan worden gewijzigd.
Secundaire Chiari-misvormingen
Secundaire Chiari-misvormingen komen niet vaak voor, maar kunnen worden opgelopen door ziekte en verwondingen. Over het algemeen kan elke aandoening die ruimte inneemt in de fossa posterior de intracraniale druk verhogen en leiden tot een secundaire Chiari-misvorming.
Voorbeelden zijn:
- Verworven hydrocephalus (vaak veroorzaakt door bloedstolsels in de hersenen, subarachnoïdale bloeding of meningitis)
- Arachnoïde cysten (goedaardige cysten gevuld met hersenvocht)
- Basilair invaginatie (een aandoening die gepaard gaat met reumatoïde artritis en nek- en ruggenmergletsel waarbij de bovenkant van de wervelkolom omhoog duwt naar de basis van de schedel, waarbij de hersenstam en het ruggenmerg worden samengedrukt)
- Hersentumoren (zowel goedaardig als kwaadaardig)
- Intracraniaal hematoom (een verzameling bloed in de schedel, meestal het resultaat van een stompe krachtimpact op het hoofd)
- Intracraniële hypertensie (de ophoping van hersenvocht in de schedel, het vaakst gezien bij zwaarlijvige vrouwen tijdens de zwangerschap)
Diagnose
Een Chiari-misvorming wordt gediagnosticeerd met beeldvormende onderzoeken, maar kan soms worden waargenomen bij kinderen met een type III-misvorming en occipitale encefalocele.
Beeldvormingsstudies die vaak worden gebruikt bij de diagnose van een Chiari-misvorming, zijn onder meer:
- Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI): een beeldvormende techniek die krachtige magnetische en radiogolven gebruikt om zeer gedetailleerde beelden te creëren, met name van zachte weefsels.
- Computertomografie (CT): een beeldvormende techniek waarbij een reeks röntgenstralen wordt gebruikt die in "plakjes" worden gecompileerd om een driedimensionale weergave van een interne structuur van het lichaam te creëren.
- Echografie: een niet-invasieve techniek waarbij geluidsgolven worden gebruikt om afbeeldingen te maken van interne structuren zonder blootstelling aan ioniserende straling.
Op basis van de bevindingen - waaronder de mate van hernia, de positie van de hersenstam en de achterhoofdskwab, en de aanwezigheid van syrinxes in niet alleen de bovenkant van de wervelkolom maar ook de onderkant - kunnen artsen de Chiari-misvorming classificeren op type en direct. de juiste behandeling.
In sommige gevallen moet de intracraniale druk worden gemeten door een katheter in de met vloeistof gevulde ruimte in de hersenen te plaatsen (het ventrikel genoemd) of door een subdurale schroef in de schedel te plaatsen om de druk met elektronische sensoren te meten. Dit is vooral belangrijk bij mensen met een secundaire Chiari-misvorming veroorzaakt door hoofdletsel of intracraniële hypertensie.
Behandeling
De behandeling van een Chiari-misvorming kan variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte. Als er geen symptomen zijn, kan de arts een "waak-en-wacht" -benadering volgen en de toestand eenvoudig controleren met routinematige MRI's. Als de symptomen relatief mild zijn, kunnen ze worden behandeld met pijnstillers of andere medicijnen.
De behandeling van een Chiari-misvorming wordt gestuurd door meerdere factoren, waaronder iemands leeftijd en algemene gezondheidstoestand, de relatie tussen de misvorming en fysieke symptomen, de kans op ziekteprogressie en de impact van chirurgische ingrepen op de kwaliteit van leven van een persoon.
Chirurgie
Over het algemeen is een operatie geïndiceerd wanneer een Chiari-misvorming vallen, dysfagie met aspiratie, slaapapneu of de vorming van syrinxes veroorzaakt. Het doel van een operatie om de druk op het cerebellum, de hersenstam en het ruggenmerg te verlichten.
De operatie die vaak wordt gebruikt bij personen met een Chiari-misvorming, wordt decompressieve chirurgie genoemd (ook wel laminectomie genoemd). Het omvat het verwijderen van de lamina - het achterste gedeelte van een ruggenmergbot dat helpt bij het scheiden van de botten - van de eerste (en soms tweede of derde) wervel van de wervelkolom.
Hierdoor kunnen de botten over de andere naar beneden glijden, waardoor de druk op de hersenen wordt verlicht. Een deel van het achterhoofdsbeen aan de basis van de schedel kan ook worden verwijderd in een procedure die bekend staat als een craniectomie.
De bedekking van de hersenen, de dura mater genaamd, kan worden geopend zodat een pleister kan worden ingebracht om de ruimte te vergroten en de druk te verminderen. De procedure, bekend als duraplastie, is effectief bij het verlichten van symptomen in 76,9% van de gevallen Als er nog steeds verdringing optreedt, kan een deel van de cerebellaire amandelen worden verwijderd met behulp van elektrocauterisatie.
Voor personen met syrinx of hydrocephalus kan een shunt (buis) worden ingebracht in de subarachnoïdale ruimte tussen de schedel en de hersenen om overtollig hersenvocht af te voeren.
Kinderen met een ernstige vorm van spina bifida, myelomeningocele genaamd (waarbij het ruggenmerg zich buiten het lichaam ontwikkelt), kan een operatie nodig hebben om de wervelkolom te verplaatsen en de opening in de rug te sluiten. Dit gebeurt meestal prenataal terwijl de baby nog in de baarmoeder zit.
Prognose
De prognose van een Chiari-misvorming kan variëren afhankelijk van het betrokken type, de algemene gezondheidstoestand van het individu en het type en de ernst van de symptomen.
Kinderen met Chiari-misvormingen type I die een decompressieve operatie ondergaan, hebben over het algemeen uitstekende resultaten en kunnen mogelijk genieten van een hoge kwaliteit van leven en een normale levensduur.
Volgens een onderzoek uit 2015 in deJournal of Neurosurgery: Pediatrics,van 156 kinderen die werden behandeld met decompressieve chirurgie, ervoer meer dan 90% de verbetering of verdwijning van de symptomen zonder de noodzaak van duraplastiek.
Zuigelingen met symptomatische Chiari-misvormingen type II hebben doorgaans een slechtere uitkomst, vooral als het om myelomeningocèle gaat.De meeste onderzoeken suggereren dat deze kinderen een driejaarlijks sterftecijfer hebben van ongeveer 15%, ongeacht de behandelingsstrategie.
Pasgeborenen met type III Chiari-misvorming lopen een hoog risico op overlijden in het ziekenhuis. Degenen die overleven, zullen ernstige neurologische problemen hebben die 24 uur per dag zorg nodig hebben gedurende het hele leven van het kind (inclusief sondevoeding en ondersteunde ademhaling).
Misvormingen van type IV en V Chiari, die beide uitzonderlijk zeldzaam zijn, worden niet als verenigbaar met het leven beschouwd, waarbij pasgeborenen zelden meer dan een paar dagen leven. Doodgeboren geboorten komen ook vaak voor.
De prognose van secundaire Chiari-misvorming kan aanzienlijk variëren op basis van de onderliggende oorzaak, waarbij sommige volledig herstellen en andere met blijvende beperkingen.
Een woord van Verywell
Het nieuws ontvangen dat uw kind een Chiari-misvorming heeft, kan verwoestend zijn. Het is echter belangrijk om te onthouden dat een Chiari-misvorming niet één ding is. Er zijn veel verschillende typen en niet alle kinderen met dezelfde typen hebben dezelfde symptomen of uitkomsten.
Wanneer u met de diagnose wordt geconfronteerd, neem dan de tijd om erachter te komen wat het betekent en stel zoveel vragen als u nodig heeft om een volledig geïnformeerde keuze te maken. Als u de antwoorden die u nodig hebt niet kunt krijgen, aarzel dan niet om een second opinion te vragen, idealiter bij een pediatrische neurochirurg die ervaring heeft met Chiari-misvormingen.
-test-for-dementia.jpg)
.jpg)
-and-medrol-(methylprednisolone).jpg)
