Wat is het Gitelman-syndroom?

Het Gitelman-syndroom is een autosomaal recessief overervingspatroon dat wordt gekenmerkt door lage kaliumspiegels, lage magnesiumspiegels en metabole alkalose. Het Gitelman-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, bekend als een autosomaal recessief overervingspatroon, dat een type eiwit aantast dat nodig is om deze en andere elektrolyten door de membranen van de nieren te transporteren.

Geschat wordt dat het Gitelman-syndroom bij één tot tien op de 40.000 mensen voorkomt en dat het mannen en vrouwen van alle etnische achtergronden treft. Er is geen remedie voor het Gitelman-syndroom.

Oorzaken

Ongeveer 80% van alle gevallen is geassocieerd met een specifieke genetische mutatie die bekend staat als SLC12AC. Deze anomalie heeft rechtstreeks invloed op iets dat de natriumchloride-cotransporteur (NCCT) wordt genoemd en waarvan de functie is om natrium en chloride opnieuw op te nemen uit vloeistoffen in de nieren. Hoewel de SLC12A3-mutatie de belangrijkste oorzaak is van het Gitelman-syndroom, zijn er ook ongeveer 180 andere mutaties bij betrokken.

Een secundair effect van de SLC12A3-mutatie is de toename van de reabsorptie van calcium in de nieren. Hoewel dit effect ook verband houdt met de slechte opname van magnesium en kalium, weten wetenschappers nog steeds niet helemaal zeker hoe of waarom dit gebeurt.

Symptomen

Mensen met het Gitelman-syndroom kunnen soms helemaal geen symptomen ervaren. Als ze zich ontwikkelen, worden ze vaker gezien na de leeftijd van 6 jaar.

De reeks symptomen houdt rechtstreeks verband met een laag kaliumgehalte (hypokaliëmie), laag magnesiumgehalte (hypomagnesiëmie), laag chloridegehalte (hypochloremie) en hoog calciumgehalte (hypercalciëmie), in combinatie met een lage pH-waarde. De meest voorkomende symptomen van Gitelman zijn:

• Gegeneraliseerde zwakte
• Vermoeidheid
• Spierkrampen
• Overmatig plassen of 's nachts plassen
• Zout verlangen

Minder vaak kunnen mensen buikpijn, braken, diarree, obstipatie of koorts ervaren. Toevallen en aangezichtsparesthesie (het verlies van gevoel in het gezicht) zijn ook bekend.

Sommige volwassenen met het Gitelman-syndroom kunnen ook chondrocalcinose ontwikkelen, een vorm van pseudo-artritis die wordt veroorzaakt door de vorming van calciumkristallen in bindweefsel. Hoewel mensen aanvankelijk een lage of normale bloeddruk kunnen hebben, kan hypertensie zich op latere leeftijd ontwikkelen.

Diagnose

Het Gitelman-syndroom wordt gediagnosticeerd op basis van een lichamelijk onderzoek, een beoordeling van de symptomen en de resultaten van bloed- en urineanalyses. Vaker voorkomende oorzaken van een laag kaliumgehalte en metabole alkalose zijn uitgesloten. Bij sluik braken of gebruik van diuretica kunnen vergelijkbare bevindingen optreden.

Labresultaten zouden doorgaans het volgende laten zien:

• Laag kaliumgehalte in het bloed
• Laag magnesiumgehalte in het bloed
• Laag calciumgehalte in de urine

Het Gitelman-syndroom wordt vaak onthuld tijdens een routinebloedonderzoek wanneer abnormaal lage kaliumspiegels worden gedetecteerd. Wanneer dit gebeurt, voeren artsen aanvullende tests uit om vast te stellen of het het Gitelman-syndroom is, een bijbehorende ziekte die bekend staat als het Barttersyndroom, of andere mogelijke ziekten.

Behandeling

Levenslange behandeling omvat vaak een royale zoutinname, samen met voldoende kalium- en magnesiumvervanging, zoals aangegeven door laboratoriummonitoring. NSAID's en middelen die de distale tubulus natrium-kaliumuitwisseling blokkeren (zoals spironolacton) kunnen bij sommige mensen nuttig zijn, maar worden door anderen niet verdragen. Niertransplantatie corrigeert de afwijking, maar is slechts zeer zelden toegepast.

Personen bij wie het Gitelman-syndroom is vastgesteld, of ze nu symptomatisch zijn of niet, worden geadviseerd over manieren om een ​​gezond kalium-, magnesium-, natrium- en chloride-gehalte te behouden. Deze omvatten veranderingen in het dieet en het juiste gebruik van kaliumsparende diuretica om water uit te scheiden via urineren, maar kalium vast te houden.