Het Jackson-Weiss-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het FGFR2-gen op chromosoom 10. Het veroorzaakt onderscheidende geboorteafwijkingen van het hoofd, het gezicht en de voeten. Het is niet bekend hoe vaak het Jackson-Weiss-syndroom voorkomt, maar sommige individuen zijn de eersten in hun familie die de aandoening hebben, terwijl anderen de genetische mutatie op een autosomaal dominante manier erven.
BSIP / UIG / Getty-afbeeldingenSymptomen
Bij de geboorte zijn de botten van de schedel niet met elkaar verbonden; ze sluiten zich af als het kind opgroeit. Bij het Jackson-Weiss-syndroom komen de schedelbeenderen te vroeg samen (fuseren). Dit wordt "craniosynostosis" genoemd. Dit veroorzaakt:
- Misvormde schedel
- Ver uit elkaar geplaatste ogen
- Uitpuilend voorhoofd
- Ongewoon vlak, onderontwikkeld middengedeelte van het gezicht (hypoplasie van het middengezicht)
Een andere onderscheidende groep geboorteafwijkingen bij het Jackson-Weiss-syndroom is aan de voeten:
- De grote tenen zijn kort en breed
- De grote tenen buigen ook weg van de andere tenen
- De botten van sommige tenen kunnen samengesmolten zijn ("syndactylie" genoemd) of abnormaal gevormd zijn
Personen met het Jackson-Weiss-syndroom hebben meestal normale handen, normale intelligentie en een normale levensduur.
Diagnose
De diagnose van het Jackson-Weiss-syndroom is gebaseerd op de aanwezige geboorteafwijkingen. Er zijn andere syndromen die craniosynostosen omvatten, zoals het Crouzon-syndroom of het Apert-syndroom, maar de voetafwijkingen helpen het Jackson-Weiss-syndroom te onderscheiden. Als er twijfel is, kan een genetische test worden uitgevoerd om de diagnose te helpen bevestigen.
Behandeling
Sommige aangeboren afwijkingen die aanwezig zijn bij het Jackson-Weiss-syndroom kunnen door een operatie worden gecorrigeerd of verminderd. Behandeling van craniosynostose en gezichtsafwijkingen wordt meestal behandeld door artsen en therapeuten die gespecialiseerd zijn in hoofd- en nekaandoeningen (craniofaciale specialisten). Deze teams van specialisten werken vaak in een speciaal craniofaciaal centrum of kliniek. De National Craniofacial Association heeft contactinformatie voor craniofaciale medische teams en biedt ook financiële ondersteuning voor niet-medische kosten van personen die voor behandeling naar een centrum reizen.
