Screening van pasgeborenen op genetische en stofwisselingsstoornissen

Screening van pasgeborenen is belangrijk voor de vroege opsporing van erfelijke genetische en stofwisselingsstoornissen, waardoor artsen preventief getroffen baby's kunnen behandelen of beheren om ziekte, handicap of overlijden te verminderen. De screening vindt kort na de geboorte plaats en omvat een eenvoudige bloedtest naast een niet-invasieve gehoortest.

Momenteel zijn er in de Verenigde Staten 35 genetische en stofwisselingsstoornissen waarvoor screening wordt aanbevolen en 26 secundaire stoornissen waarvoor screening kan worden uitgevoerd. De lijst met screeningstests voor pasgeborenen kan per staat verschillen, waarvan de meeste minstens 30 presteren.

Geschiedenis

Het concept van screening op pasgeborenen begon in de jaren zestig met de ontwikkeling van een genetische screeningstest voor fenylketonurie, een metabool geboorteafwijking. De innovatieve methode en het verzamelen en vervoeren van bloedmonsters op filterpapier maakten grootschalige screening niet alleen haalbaar, maar ook kostenbesparend. effectief.

Sindsdien zijn er veel meer op bloed gebaseerde screeningstests ontwikkeld, waaronder nieuwere tandem-massaspectrometrie (MS / MS) -technologieën die kunnen screenen op meerdere aandoeningen met slechts een paar druppels gedroogd bloed.

In tegenstelling tot traditionele bloedtesten die afzonderlijk moeten worden geëvalueerd, kan MS / MS een breed scala aan aangeboren afwijkingen detecteren met behulp van een apparaat dat een massaspectrometer wordt genoemd en die enzymen en eiwitten identificeert op basis van patronen van gebroken licht.Door de resultaten te vergelijken met een referentiebereik van verwachte waarden, kunnen laboratoriumtechnici met een hoge mate van nauwkeurigheid bevestigen of er een genetische of metabolische aandoening aanwezig is, meestal binnen twee of drie minuten.

Naast op bloed gebaseerde tests wordt het gehoor routinematig gescreend om gehoorverlies bij pasgeborenen op te sporen. De gehoortesten zijn niet-invasief en nemen slechts enkele minuten in beslag.

Tegenwoordig wordt meer dan 98% van de vier miljoen pasgeborenen die jaarlijks in de Verenigde Staten worden geboren, in de eerste levensweek getest op meer dan 30 behandelbare genetische, metabolische, endocriene en infectieziekten.

Wetten voor screening op pasgeborenen

De Adviescommissie voor erfelijke aandoeningen bij pasgeborenen en kinderen (ACHDNC) geeft regelmatig advies, bekend als het Recommended Universal Screening Panel (RUSP), waarin de kernaandoeningen worden vermeld waarvoor screening van pasgeborenen sterk wordt aanbevolen en secundaire aandoeningen waarvoor screening optioneel is.

Hoewel alle 50 staten en het District of Columbia screening op pasgeborenen aanbieden, is er geen federale wet die dergelijke screeningen regelt. Daarom kunnen staten ervoor kiezen om het panel van aandoeningen in de RUSP te wijzigen en / of de verantwoordelijkheid voor het testen van de staat naar de individuele arts of instelling te verplaatsen. Dit kan in sommige staten leiden tot een aanzienlijk gebrek aan eigen vermogen.

Vanaf 2017 screenen 49 staten en het District of Columbia op 30 of meer van de kernvoorwaarden die worden aanbevolen door de ACHDNC. Andere staten, zoals Californië, screenen op meer dan de kern 34 en verminderen daarmee hun jaarlijkse gezondheidszorg aanzienlijk kosten.

De financiering van screeningprogramma's blijft een uitdaging vormen voor veel nationale wetgevers. Om dit te verhelpen, werd in mei 2019 in het Amerikaanse Huis van Afgevaardigden een wetsvoorstel met de naam Newborn Screening Sellers Lives Reauthorization Act geïntroduceerd om de huidige screening-initiatieven voor pasgeborenen in de Verenigde Staten te verbeteren en uit te breiden.

Kern- en secundaire screening

Vanaf juli 2018 zijn er 35 kernvoorwaarden die de ACHDNC aanbeveelt om op te nemen in routinematige screenings en 24 secundaire aandoeningen die moeten worden overwogen op basis van de beschikbaarheid van effectieve behandelingen.

• Propionzuuracidemie

• Methylmalonacidemie (methylmalonyl-CoA-mutase)

• Methylmalonacidemie (cobalamine-aandoeningen)

• Isovaleriaanse acidemie

• 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie

• 3-hydroxy-3-methylglutaarzuuracidurie

• Holocarboxylase-synthasedeficiëntie

• Beta-ketothiolase-deficiëntie

• Glutaaracidemie type I

• Carnitine opname / transport defect

• Middellange keten acyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie

• Acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie met zeer lange keten

• L-3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie met lange keten

• Trifunctioneel eiwitgebrek

• Argininosuccinic acidurie

• Citrullinemie, type I

• Urineziekte van ahornsiroop

• Homocystinurie

• Fenylketonurie

• Tyrosinemie, type I

• Primaire aangeboren hypothyreoïdie

• Aangeboren bijnierhyperplasie

• Sikkelcelanemie (SS-ziekte)

• Sikkel-bèta-thalassemie

• Sikkelcelziekte (SC-ziekte)

• Biotinidasedeficiëntie

• Kritieke aangeboren hartafwijking

• Taaislijmziekte

• Galactosemie

• Glycogeenstapelingsziekte type II

• Aangeboren gehoorverlies

• Ernstige gecombineerde immunodeficiënties

• Mucopolysaccharidose type 1

• X-gebonden adrenoleukodystrofie

• Spinale spieratrofie door homozygote deletie

  
  

• Methylmalonacidemie met homocystinurie

• Malonzuuracidemie

• Isobutyrylglycinurie

• 2-methylbutyrylglycinurie

• 3-methylglutaconacidurie

• 2-methyl-3-hydroxyboterzuuracidurie

• Acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie met een korte keten

• Middellange / korte keten L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie

• Glutaaracidemie type II

• Middellange keten ketoacyl-CoA thiolase-deficiëntie

• 2,4 Dienoyl-CoA-reductasedeficiëntie

• Carnitinepalmitoyltransferase type I-deficiëntie

• Carnitinepalmitoyltransferase type II-deficiëntie

• Carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie

• Argininemie

• Citrullinemie, type II

• Hypermethioninemie

• Goedaardige hyperfenylalaninemie

• Biopterinedefect in cofactor biosynthese

• Biopterinedefect bij cofactorregeneratie

• Tyrosinemie type II

• Tyrosinemie type III

• Diverse andere hemoglobinopathieën

• Galactoepimerase-deficiëntie

• Galactokinasedeficiëntie

• T-celgerelateerde lymfocytdeficiënties

Hoe screening wordt uitgevoerd

De screening van pasgeborenen is relatief snel en gemakkelijk. Tussen 24 uur en zeven dagen na de geboorte worden een paar druppels bloed uit de hiel van een baby genomen en op een speciale kaart geplaatst. Het papier wordt voor testen naar een gespecialiseerd laboratorium gestuurd.

De resultaten van de bloedtesten worden binnen twee tot zeven dagen naar de kinderarts van het kind gestuurd. Als een van de tests positief terugkeert, zullen verdere tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Ouders hoeven de tests niet aan te vragen; ze moeten automatisch worden uitgevoerd.

Naast bloedonderzoeken wordt er ook een gehoortest uitgevoerd om op gehoorverlies te controleren. Het is een niet-invasieve test die slechts ongeveer vijf tot tien minuten duurt.

Er zijn twee standaardmethoden om gehoorverlies bij pasgeborenen te detecteren:

• Otoacoustic Emissions (OAE): een miniatuuroortelefoon en microfoon kunnen het gehoor bevestigen als geluiden worden teruggekaatst door de gehoorgang.
• Auditieve hersenstamrespons (ABR): elektroden die op het hoofd van de pasgeborene worden geplaatst, kunnen de aan- of afwezigheid van de reactie van de hersenen op geluiden detecteren.

Een woord van Verywell

Bij veel aangeboren aandoeningen worden de symptomen pas dagen of weken na de geboorte van het kind duidelijk. Door deze aandoeningen vroegtijdig te identificeren, kan een behandeling worden uitgevoerd om schade aan het hart, de longen, de nieren, het zenuwstelsel of een ander aangetast orgaan te voorkomen.

Als u een familiegeschiedenis van een aangeboren aandoening heeft, laat het uw OB / GYN weten, zodat er tests kunnen worden besteld als deze nog niet zijn opgenomen in de verplichte screening.