Zeldzame Ziekten

Het Smith Lemli Opitz-syndroom is een aangeboren aandoening die resulteert in een ongewoon uiterlijk, intellectuele en gedragsstoornissen en een klein hoofd.

Hypofysitis is een aandoening waarbij de hypofyse opzwelt. De hypofyse bevindt zich in de hersenen en regelt de afgifte van hormonen.

Het Hermansky-Pudlak-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die extreem lichtgekleurd haar, ogen en huid veroorzaakt.

Familiaire dysautonomie is een ernstige genetische aandoening die het autonome zenuwstelsel aantast en leidt tot problemen zoals bloeddrukinstabiliteit.

Onderzoekers in klinische onderzoeken bestuderen momenteel gentherapie als een potentieel genezende behandeling voor sikkelcelziekte.

Chediak-Higashi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die neurologische afwijkingen, bloedproblemen, oculocutaan albinisme en bacteriële infecties omvat. Kom meer te weten.

Apert-syndroom is een zeldzame aandoening die optreedt als gevolg van een genetische mutatie in het FGFR2-gen. Lees meer over symptomen, oorzaken en kwaliteit van leven.

Whole exome sequencing (WES) is een genetische test die ziekteverwekkende veranderingen in uw genen kan identificeren. Lees meer over de voor- en nadelen.

Familiaire adenomateuze polyposis is een erfelijke aandoening waarbij veel goedaardige gezwellen (poliepen) worden aangetroffen in de dikke darm, het rectum en de dunne darm.

Parry Romberg-syndroom is een ziekte die geleidelijk de huid en het zachte weefsel van het gezicht aantast. De specifieke oorzaak van de ziekte blijft onbekend.

Baby's met stoornissen van seksuele ontwikkeling kunnen dubbelzinnige geslachtsdelen hebben, gecombineerde mannelijke / vrouwelijke organen of lichamen die niet overeenkomen met hun chromosomen.

Zwarte longziekte neemt toe in zowel incidentie als ernst in de VS. Ontdek de definities, statistieken, behandeling, prognose en preventie.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva is een zeldzame aandoening waarbij bindweefsel en spieren geleidelijk worden vervangen door bot.

Wolframsyndroom is een zeldzame genetische aandoening die vaak diabetes en andere symptomen veroorzaakt. Lees meer over diagnose en behandeling.

Wat zijn de oorzaken van spierdystrofie? Ontdek hoe genetica een rol speelt en of er risicofactoren zijn die spierdystrofie kunnen veroorzaken.

Laten we eens kijken naar enkele van de tekenen, symptomen en het huidige onderzoek naar de ziekte van Morgellons (MD), een verwarrende huidziekte.

Idiopathische longfibrose is een zeer ernstige longaandoening waarbij littekenweefsel in de longen ontstaat. Onderzoek naar nieuwe behandelingen is veelbelovend.

Lees meer over het Patau-syndroom of Trisomie 13, inclusief de prevalentie, symptomen, diagnose en behandeling.

Sarcoïdose is een ontstekingsziekte waarbij klonten cellen (granulomen) in organen ontstaan. Beoordeeld door een board-gecertificeerde arts interne geneeskunde.

Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom is een ademhalingsstoornis die begint in het eerste levensjaar. Lees meer over de symptomen van CCHS.