Zeldzame Ziekten

Acromegalie is een hormoonaandoening waarbij er een teveel aan groeihormoon is. Lees meer over de symptomen, diagnose en behandeling.

De tekenen en symptomen van sommige vormen van spierdystrofie (MD) verschijnen in de kindertijd of vroege kinderjaren, terwijl andere pas op middelbare leeftijd verschijnen. Leer waar u op moet letten.

Als u fenylketonurie (PKU) heeft, moet u voedingsmiddelen met fenylalanine vermijden - een aminozuur dat u niet kunt metaboliseren vanwege uw aandoening.

Het Sotos-syndroom is een zeldzame maar niet-levensbedreigende genetische aandoening die tijdens de eerste twee decennia van het leven overmatige lichamelijke groei veroorzaakt.

We kijken naar de medische bevindingen in het geval van Joseph Merrick, bekend als The Elephant Man, wiens botten 100 jaar na zijn dood het volledige verhaal vertellen.

Duodenale atresie is een aangeboren blokkade van de dunne darm, vaak geassocieerd met het syndroom van Down. Lees hoe het wordt gediagnosticeerd en behandeld.

Lees meer over het Prader-Willi-syndroom, een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische aandoening van chromosoom 15 en een genetische oorzaak van obesitas.

Het Melkersson Rosenthal-syndroom is een zeldzame aandoening die het zenuwstelsel aantast en abnormale zwelling van het gezicht en spierveranderingen veroorzaakt.

Een urachale cyste komt voor in weefselresten tussen de navelstreng en de blaas. Als het geïnfecteerd is, kan het complicaties veroorzaken.

Methylmalonacidemie is een zeldzame en soms dodelijke ziekte die het gevolg is van een genetisch probleem in de stofwisseling. Lees meer over symptomen en behandeling.

Carotidynie is een term die wordt gebruikt om een ​​zeldzaam pijnsyndroom te beschrijven dat de nek en het gezicht treft en dat meestal slechts aan één kant voorkomt. Lees meer over de symptomen en oorzaken.

Pseudoachondroplasie is een zeldzame ziekte en een type dwerggroei dat 1 op de 30.000 mensen treft. Dit is wat u moet weten over de aandoening en hoe u deze moet behandelen.

De ziekte van Gaucher is een lysosomale stapelingsziekte die symptomen van bot, bloed, milt en lever veroorzaakt. Het succes van de behandeling varieert afhankelijk van het ziektetype.

De ziekte van Wilson is een zeldzame genetische aandoening die resulteert in een overmatige ophoping van koper in het lichaam, waardoor lever, hersenen en andere orgaanschade ontstaan.

Informatie over het screenen van pasgeboren baby's op genetische en stofwisselingsstoornissen, inclusief hoe het wordt gedaan en op welke stoornissen wordt gescreend.

De kinderen die getroffen zijn door de kernsmelting van Tsjernobyl staan ​​bekend als de kinderen van Tsjernobyl. Hier is een samenvatting van het evenement en de gezondheidsproblemen waarmee ze worden geconfronteerd.

Lees meer over primordiale dwerggroei, die een groep zeldzame aandoeningen omvat waarbij de normale menselijke groei vanaf de geboorte tot in de volwassenheid mislukt.

Fitz-Hugh-Curtis-syndroom veroorzaakt ontstekingen in de buik en rond de lever. Lees meer over de symptomen, diagnose en behandeling van de aandoening.

Mitochondriale ziekte tast meerdere orgaansystemen door het hele lichaam aan. Lees meer over mitochondriale aandoeningen en hoe u deze kunt behandelen.

Dwerggroei wordt gedefinieerd als een volwassen lengte van 4 voet, 10 inch of korter. Er zijn veel soorten dwerggroei, en elk heeft specifieke kenmerken en oorzaken.