Een overzicht van het Melkersson Rosenthal-syndroom

Het Melkersson Rosenthal-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die spierveranderingen veroorzaakt die verband houden met het gezicht. Het belangrijkste symptoom van het Melkersson Rosenthal-syndroom is permanente zwelling en verlamming van het gezicht. Dit is vooral merkbaar in een of beide lippen. Een gespleten tong is ook aanwezig bij de meeste mensen met deze aandoening. Dit is een ongelooflijk zeldzame aandoening, met slechts 300 gerapporteerde gevallen. Veel gevallen van het Melkersson Rosenthal-syndroom worden niet gemeld vanwege de afwezigheid van aangezichtsverlamming. Dit maakt de aandoening vaak moeilijk te detecteren en volledig te diagnosticeren, dus de werkelijke prevalentie is onbekend. Het Melkersson Rosenthal-syndroom begint op jonge leeftijd en komt meer voor bij vrouwen dan bij mannen.

Symptomen

Personen met het Melkersson Rosenthal-syndroom ervaren drie primaire symptomen:

• Permanente zwelling van het gezicht
• Opzwellen van de lippen
• Gespleten tong

Gezichtsverlamming wordt ook vaak geassocieerd met deze aandoening. Dit symptoom is echter slechts aanwezig bij ongeveer 30% van de personen met het Melkersson Rosenthal-syndroom. Verlamming kan een of beide zijden van het gezicht treffen en kan episodisch zijn. Er zijn enkele gevallen waarin deze verlamming permanent is na de eerste aflevering.

Overmatige zwelling van de lippen is een meer specifiek symptoom dat granulomateuze cheilitis wordt genoemd en dat aanwezig kan zijn bij andere neurologische aandoeningen.

Een gespleten tong wordt gekenmerkt door diepe groeven en golven op het oppervlak van de tong waardoor de tong er gerimpeld uitziet. Ongeveer 20% tot 40% van de mensen met deze aandoening ervaart een gespleten tong.

Zwelling van het gezicht treft meestal alle delen van het gezicht en kan na enkele uren of dagen verminderen. Zwellingsepisodes later in de loop van de diagnose zijn echter ernstiger en worden doorgaans permanent. Wanneer een persoon een episode van zwelling van het gezicht ervaart, kan dit symptoom gepaard gaan met koorts, hoofdpijn en veranderingen in het gezichtsvermogen.

Oorzaken

Veel bekende gevallen van het Melkersson Rosenthal-syndroom zijn aanwezig in dezelfde familie, waardoor onderzoekers dachten dat deze aandoening genetisch van aard is.

Ondanks de overtuiging dat het Melkersson Rosenthal-syndroom genetisch is, is er niet genoeg onderzoek gedaan om te bepalen welk gen is gemuteerd om deze aandoening te veroorzaken.

Er is ook een verband tussen het Melkersson Rosenthal-syndroom en de ziekte van Crohn (een inflammatoire spijsverteringsstoornis) en sarcoïdose (een inflammatoire aandoening die verschillende grote orgaansystemen aantast). Van elk van deze aandoeningen is bekend dat ze enkele symptomen hebben die lijken op die van het Melkersson Rosenthal-syndroom.

Deze aandoening is ook vergelijkbaar met angio-oedeem, dat een sterke allergeencomponent heeft. In het licht hiervan wijst recenter onderzoek op voedingsvoorkeuren als een factor die bijdraagt ​​aan het ontwikkelen van deze aandoening, aangezien dergelijke symptomen die van een voedselallergie nabootsen.

Diagnose

Een diagnose van het Melkersson Rosenthal-syndroom moet zorgvuldig worden gesteld na een lichamelijk onderzoek, grondig medicatieonderzoek, medische geschiedenis, laboratoriumtesten en neurologische tests. Dit evaluatieproces moet een nadere bestudering omvatten van het uitsluiten van aandoeningen zoals de ziekte van Crohn, de verlamming van Bell, angio-oedeem, voedselallergieën en allergische reacties, en sarcoïdose. Elk van deze aandoeningen heeft vaak vergelijkbare symptomen en het Melkersson Rosenthal-syndroom kan worden aangezien voor een van deze aandoeningen.

Een biopsie van de lip, huid en / of slijmvliezen is vaak vereist om de diagnose Melkersson Rosenthal-syndroom te stellen. Dit is een weefseltest die niet alleen helpt bij het identificeren van eventuele neurologische betrokkenheid, maar ook bij het bepalen van geschikte behandelingen.

Behandeling

In milde gevallen van het Melkersson Rosenthal-syndroom verdwijnen de symptomen zonder enige behandeling. Personen met deze milde gevallen ervaren vaak meerdere episodes in de loop van een of meer jaren.

De meeste afleveringen duren lang en kunnen permanente symptomen veroorzaken als er geen actie wordt ondernomen.

Veel voorkomende behandelingen voor het Melkersson Rosenthal-syndroom zijn:

• Corticosteroïde-injecties
• Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's)
• Behandelingsregimes met antibiotica

Al deze farmaceutische behandelingen zijn bedoeld om zwelling in het gezicht te verminderen, wat mogelijk gerelateerde symptomen zoals tongspleten kan verlichten.

Immunosuppressieve medicatie kan ook worden aanbevolen om te voorkomen dat de betrokkenheid van het immuunsysteem de zwelling van het gezicht verder vergroot.

Therapie zoals massagetechnieken worden gebruikt om de interne vloeistoffen te herverdelen die zwelling veroorzaken.

Elektrische stimulatie is een andere methode die wordt gebruikt om pijn als gevolg van zwelling te verminderen. Beide zijn kortdurende behandelingsopties die worden gebruikt om de kwaliteit van leven te verbeteren in plaats van meer invasieve behandelingstechnieken.

In ernstige gevallen kan een operatie aangevuld met bestralingstherapie worden aanbevolen om zwelling en druk op de aangezichtszenuw te verminderen. Dit is vaak een populaire optie voor aandoeningen die zo ernstig zijn dat zwelling de vitale functies zoals spreken, ademen en slikken aanzienlijk verstoort.

Chirurgie is een relatief nieuwe behandeling voor het Melkersson Rosenthal-syndroom en er is weinig onderzoek naar de effectiviteit ervan, zowel op lange als op korte termijn.

Als u eenmaal een behandeling heeft ondergaan om uw symptomen te verhelpen, is het belangrijk om regelmatig doktersbezoeken te houden en op de hoogte te blijven van de symptomen die in de loop van de tijd kunnen toenemen.

Een woord van Verywell

Het Melkersson Rosenthal-syndroom kan in ernstige gevallen symptomen veroorzaken die de kwaliteit van leven en functioneren beïnvloeden. Sommige mensen kunnen in de loop van meerdere jaren omgaan met intermitterende episodes.

Als u echter een van de personen bent die blijvende symptomen ontwikkelt die van invloed zijn op uw kwaliteit van leven, geestelijke gezondheid en uw vermogen om dagelijkse taken uit te voeren, zoals slikken, spreken en ademen, dient u uw arts te raadplegen. Een arts kan u doorverwijzen naar een specialist die kan bepalen dat een operatie voor u de beste optie is.

Lid worden van een steungroep en emotioneel gezond blijven, is een andere manier om uw vermogen om te leven met een zeldzame, chronische ziekte te verbeteren.

Ondanks dat ze een behandeling hebben gekregen, zijn sommige symptomen mogelijk niet helemaal verdwenen. Zoals altijd is het van groot belang om een ​​positieve kijk te behouden en ondersteuning te zoeken met hulp voor uw geestelijke gezondheid en emotionele reactie op deze aandoening.