SDI Productions / Getty Images
Belangrijkste leerpunten
- De Parkinson's Foundation heeft een nieuw initiatief aangekondigd onder de naam PD GENEration, dat gratis genetische tests aanbiedt aan mensen met de ziekte van Parkinson.
- Naast gratis genetische tests biedt PD GENEration ook gratis genetische counseling om testresultaten uit te leggen.
- Latinxs hebben een hoge incidentie van de ziekte van Parkinson en het bestuderen van de genetische tests kan de behandeling van Latinx-mensen bij wie de diagnose is gesteld, helpen verbeteren.
Degenen met de ziekte van Parkinson (PD) kunnen nu gratis genetische tests en counseling krijgen via het nieuwe onderzoeksinitiatief van de Parkinson's Foundation genaamd PD GENEration.
Het vorig jaar gestarte programma hoopt de relatie tussen PD en genetica te onderzoeken. Het biedt gratis genetische tests voor mensen bij wie de ziekte van Parkinson is vastgesteld, evenals een gratis consult met een genetisch consulent om de resultaten van de test te bekijken. Genetische tests zijn doorgaans duur en niet gedekt door een verzekering, en bevatten vaak geen adviescomponent om de resultaten uit te leggen.
De exacte oorzaak van PD - een neurologische ziekte die wordt gekenmerkt door beven, trillen en moeite met lopen, bewegen en balanceren, naast andere symptomen - is nog niet bekend, maar het vermoeden bestaat dat genetische en omgevingsfactoren op elkaar inwerken om de aandoening te veroorzaken.
Maria DeLeon, MD, een neuroloog in Texas, krijgt zelf de diagnose PD en besloot deel te nemen aan het programma.
"Voor mij was het kennen van het risico dat mijn dochter en andere familieleden zouden hebben een grote factor in mijn deelname aan PD GENEration", vertelt DeLeon aan Verywell. "Maar dat gold ook voor de vraag of er een bekend gen is dat verband houdt met mijn ziekte, waardoor ik of anderen zoals ik kunnen deelnemen aan specifieke klinische onderzoeken om mijn unieke ziekte te behandelen."
Omdat uit onderzoeken is gebleken dat de Latinx-populatie een van de hoogste gevallen van PD heeft, kunnen met name Latinx-mensen baat hebben bij het programma. Door deel te nemen, kunnen Latinx-individuen zoals DeLeon het inzicht van onderzoekers in de rol van genetica in PD voor Latinx-populaties helpen verbeteren.
“Latinxs zijn grotendeels ondervertegenwoordigd in genetische studies. De zeer weinige epidemiologische studies die Latinx-individuen hebben geïncludeerd, lijken te suggereren dat er een hogere incidentie (of minstens zo hoog als bij mensen van Europese etniciteit) zou kunnen zijn voor Latinx-individuen, ”Ignacio Mata, PhD, een onderzoeker bij Lerner Research Center in Ohio, vertelt Verywell. Maar Mata legt uit dat die onderzoeken Medicare-gegevens gebruikten en op geen enkele manier definitief zijn, meestal vanwege grote verschillen in sociale, culturele maar vooral omgevingsfactoren.
PD GENEration probeert meer Latinx PD-patiënten in de plooi te krijgen door de eerste nationale PD-studie te zijn die tweetalige genetische tests thuis of in een klinische setting met counseling aanbiedt.
Wat zijn genetische tests?
Genen in onze cellen bevatten de instructies voor onze fysieke eigenschappen - zoals haar- en oogkleur, lengte en de vorm van onze neuzen en knieën - maar ze dragen ook bij aan onze risico's voor het ontwikkelen van ziekten.
"We hebben allemaal dezelfde genen, maar binnen die genen zijn er verschillen, die we varianten noemen", zegt Mata. De varianten maken ons tot de individuen die we zijn. “Als we onze genetische informatie als een boek beschouwen, zouden de genen de hoofdstukken zijn, en de varianten zijn de woorden. Soms hebben deze woorden (varianten) gevolgen, omdat ze ons risico op het ontwikkelen van bepaalde ziekten veroorzaken of vergroten. Met genetische tests kijken we naar die genen en proberen we varianten te vinden die mogelijk ziekteveroorzakend kunnen zijn ”, zegt hij.
Mata legt uit dat genetische varianten van generatie op generatie worden doorgegeven, dus genetisch testen, onder toezicht van een genetisch adviseur, kan zeer nuttig zijn om een mogelijke genetische oorzaak van een ziekte vast te stellen.
"De impact voor de patiënt met de ziekte van Parkinson kan enorm zijn, aangezien er verschillende klinische onderzoeken gaande zijn voor personen met bepaalde genetische varianten", zegt Mata. veel effectiever in het vertragen of stoppen van de progressie van de ziekte bij die specifieke groep patiënten. "
In juli ontdekte het PD GENEration-programma dat van de 291 mensen die al hadden deelgenomen, 17% positief testte met een genetische mutatie die verband hield met PD.
"[PD GENEration] is misschien wel de kans van je leven om te ontdekken wat ons kwetsbaarder en anders maakt om [de ziekte van Parkinson] te voorkomen en de toekomst van onze kinderen vorm te geven, evenals die van veel toekomstige Parkinsonpatiënten," DeLeon zegt.
Wat dit voor u betekent
Als bij u de diagnose PD is gesteld, komt u mogelijk in aanmerking om u in te schrijven voor het PD GENEration-programma. Lees meer op de website van PD GENEration. Als u Latinx bent en de diagnose PD heeft, overweeg dan om deel te nemen aan genetische studies om het algemene begrip van hoe deze ziekte werkt in verschillende demografische categorieën te verbeteren.
Raciale ongelijkheden onder de microscoop
Bij het begrijpen van het verschil in PD-incidentie tussen raciale en etnische groepen, zegt Mata dat er rekening moet worden gehouden met omgevingsfactoren.
"Niet-genetische factoren dragen bij aan de ontwikkeling van de ziekte en kunnen daarom een rol spelen bij de mogelijke verschillen tussen populaties", zegt Mata. "Veel Latinx'en in de VS werken bijvoorbeeld in de landbouw, waar enorme hoeveelheden pesticiden worden gebruikt, en blootstelling aan pesticiden is een belangrijke omgevingsfactor bij de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson."
Mata benadrukt het belang van genetische tests voor het ontwikkelen van toekomstige behandelingen en het begrijpen van enkele van deze verschillen.
"We moeten in gedachten houden dat het gebruik van genetische informatie om bijvoorbeeld de beste behandeling te bepalen, een realiteit is bij veel ziekten (zoals kanker) en binnenkort [realiteit] zal zijn voor sommige neurologische aandoeningen", zegt Mata. "Daarom, als we niet alle populaties in onze studies betrekken, zullen we reeds bestaande gezondheidsverschillen accentueren."
Omdat er minder Latinx-mensen deelnemen aan genetische studies, "weten we niet wat voor soort varianten ze dragen, of in welke genen, die ziekteveroorzakend kunnen zijn in de Latinx-populatie", zegt Mata. “Naast het begrijpen van de genetische factoren die aanwezig zijn in deze populatie, hopen we dat we ook nieuwe varianten en nieuwe genen kunnen identificeren die betrokken zijn bij het veroorzaken van de ziekte van Parkinson, waardoor we het biologische mechanisme achter de ziekte beter kunnen begrijpen, evenals nieuwe therapeutische doelen. . "
Wat houdt de deelname van Latinx aan onderzoeken en behandelingen laag?
Drie belangrijke factoren spelen een rol bij de deelname van Latinx aan onderzoeken, het worden behandeld door een specialist of het zoeken naar genetische tests, zegt DeLeon.
Deze factoren zijn onder meer:
- Taal
- Culturele aandacht voor autoriteit en leiderschap
- Communautaire normen
De eerste factor waar ze naar verwijst, is de taal. Ze zegt dat veel Latinx'en, die niet in de VS zijn geboren, er misschien de voorkeur aan geven om een arts te zien die Spaans spreekt, wat vaak betekent dat ze een huisarts of kliniek moeten bezoeken.
"Ten tweede, cultureel gezien zijn veel Latinx'ers zich bewust van autoriteit en leiderschap, wat betekent dat ze hun arts niet mogen ondervragen of om informatie vragen die hen niet wordt gepresenteerd", zegt DeLeon. "Dus als hun arts het onderwerp niet ter sprake brengt van deelname aan onderzoeken, zullen ze er misschien niet naar vragen - noch zullen ze om een verwijzing naar een neuroloog vragen als hun huisarts niet voorstelt om er een te zien. "
De nadruk die Latinxs legt op hoe anderen in de gemeenschap worden behandeld voor een bepaalde ziekte, speelt volgens DeLeon ook een rol. “Dit is waar bewustwording in onze gemeenschap een grote rol speelt. Gebrek aan kennis zal mensen ervan weerhouden om naar behandelingen te zoeken ”, zegt ze.
Hoe deel te nemen
Als bij u de diagnose PD is gesteld, komt u mogelijk in aanmerking om u in te schrijven voor het PD GENEration-programma voor gratis genetische tests en een gratis consult met een genetisch adviseur om de resultaten van uw genetische test te bekijken.
Om deel te nemen, moet u eerst uw geschiktheidstatus controleren door een korte online vragenlijst in te vullen en een screeningafspraak te maken om de geschiktheid te bevestigen en uw toestemming te geven voor genetische tests. Als u in aanmerking komt voor het programma, wordt er een set wangstaafjes naar uw huis gestuurd. U neemt deel aan een 2 uur durende videoconferentie om klinische evaluaties uit te voeren. Zes weken nadat u uw monster heeft ingediend, heeft u telefonisch een afspraak voor erfelijkheidsadvies. Lees meer over het proces op de website van PD GENEration.
Als u familieleden heeft die PD hebben maar niet zelf de diagnose krijgen, zegt Mata dat onderzoekers bezig zijn om neuroprotectieve therapieën te ontwikkelen. Dat betekent dat als u genetische varianten draagt maar nog geen symptomen heeft, de onderzoeken die nu plaatsvinden op basis van genetische tests u mogelijk opties kunnen bieden voor toekomstige therapieën wanneer ze beschikbaar komen.
