Symptomen en behandeling van mitochondriale ziekten

In lichaamscellen bevinden zich minuscule kleine onderdelen die mitochondriën worden genoemd (maar liefst 1.000 per cel). Mitochondriën produceren de energie die onze cellen nodig hebben om te groeien en te functioneren. Als de mitochondriën beschadigd zijn of niet goed werken, kunnen de cellen hun functies niet uitvoeren en kunnen ze gewond raken of afsterven. Deze beschadigde of slecht presterende cellen veroorzaken uiteindelijk mitochondriale ziekten.

Mitochondriale ziekte kan moeilijk te diagnosticeren zijn omdat de ziekte een breed scala aan symptomen kan vertonen, variërend van mild tot ernstig. Er zijn honderden verschillende soorten mitochondriale ziekten. Het type dat u heeft, hangt af van de cellen die zijn aangetast. Problemen kunnen bij de geboorte beginnen of later optreden. De meeste gevallen worden gediagnosticeerd tijdens de kindertijd, hoewel gevallen bij volwassenen steeds vaker voorkomen. Mitochondriale ziekte treft tussen 40.000 en 70.000 Amerikanen en komt voor bij één op de 2.500 tot 4.000 geboorten.

Mitochondriale ziekte is een genetische aandoening. De ziekte kan worden overgeërfd van je ouders of het resultaat zijn van een willekeurige mutatie in je DNA. Mitochondriën kunnen ook gewond raken door drugsgebruik of schade veroorzaakt door vrije radicalen (destructieve moleculen). Een groot aantal genetische mutaties kan de ziekte veroorzaken. Het is echter mogelijk dat dezelfde mutatie bij twee verschillende mensen niet dezelfde symptomen veroorzaakt.

Tekenen en symptomen

Omdat mitochondriën in 90% van onze cellen aanwezig zijn, kunnen verschillende organen worden aangetast, waaronder de hersenen en spieren. De meest getroffen systemen zijn meestal de hersenen, het hart, de lever, de skeletspieren, de nieren en het endocriene en ademhalingssysteem. De symptomen die u heeft, zijn afhankelijk van de cellen en organen die zijn aangetast, deze kunnen zijn:

• Hersenen: ontwikkelingsachterstanden, mentale retardatie, toevallen, dementie
• Zenuwen: zwakte, pijn
• Spieren: zwakte, lage toon, krampen, pijn
• Hartziekte
• Ogen: spiertrekkingen, verlies van gezichtsvermogen
• Nierziekte
• Ademhalingsproblemen
• Gehoorverlies

Andere symptomen zijn onder meer gastro-intestinale stoornissen, slikproblemen, hartaandoeningen, leveraandoeningen, diabetes, melkzuuracidose en een verhoogde kans op het krijgen van infecties. Bij kinderen kan de ziekte ook een slechte groei en ontwikkelingsachterstanden veroorzaken. Het diagnosticeren van mitochondriale aandoeningen is vaak moeilijk omdat de symptomen variëren en andere aandoeningen kunnen nabootsen. Betrokkenheid van meerdere orgaansystemen, drie of meer gebieden, is vaak een aanwijzing voor mitochondriale ziekte.

Behandeling

De meeste gevallen van mitochondriale ziekte kunnen worden gediagnosticeerd door middel van spierbiopsie. Andere testopties zijn onder meer bloedtesten, genetische tests en enzymtesten. Spierbiopsieën en andere tests kunnen erg duur zijn, waardoor gevallen alleen op klinische presentatie moeten worden gediagnosticeerd.

Er is geen remedie voor mitochondriale ziekte. Bepaalde supplementen - thiamine (B1), riboflavine (B12), vitamine C, vitamine E, liponzuur en co-enzym Q10 - kunnen helpen bij de behandeling van bepaalde aspecten van de ziekte. Het vermijden van stress kan ook helpen de symptomen te verminderen.

Onderzoekers onderzoeken momenteel medicijnen die de opbouw van melkzuur in verband met mitochondriale aandoeningen kunnen blokkeren. Anderen proberen koolhydraatarme diëten om de werkdruk van de mitochondriën te verminderen.

Mitochondriale disfunctie koppelen aan andere ziekten

Onderzoekers bestuderen mitochondriale ziekten op aanwijzingen voor andere aandoeningen, zoals kanker, de ziekte van Parkinson, de ziekte van Alzheimer en hartaandoeningen. Aangenomen wordt dat schade aan de mitochondriën verband houdt met al deze aandoeningen. Een leven lang mitochondriale schade kan deel uitmaken van het verouderingsproces.