Een overzicht van aandoeningen van seksuele ontwikkeling (DSD's)

Stoornissen van seksuele ontwikkeling (DSD's) zijn aandoeningen die leiden tot atypische seksuele ontwikkeling bij een baby. Deze aandoeningen worden ook wel verschillen in seksuele ontwikkeling of stoornissen van seksuele differentiatie genoemd.

Sommige baby's met seksuele ontwikkelingsstoornissen kunnen volledig gezond zijn, behalve dat ze geslachtsdelen hebben die er anders uitzien dan die van andere baby's. Anderen hebben mogelijk meer ernstige gezondheidsproblemen die verband houden met dezelfde processen die ertoe hebben geleid dat hun seksuele ontwikkeling afwijkt van de verwachtingen.

In gevallen waarin baby's dubbelzinnige geslachtsdelen hebben die ergens tussen stereotiep mannelijk en vrouwelijk voorkomen, kunnen DSD's het moeilijk maken om een ​​geslacht toe te wijzen op het moment van geboorte. DSD's stonden vroeger bekend als intersekse-aandoeningen omdat de getroffen baby's tussen (inter) de geslachten leken te zitten.

Basisprincipes van seksuele ontwikkeling

Scholen leren vaak dat geslacht wordt bepaald door de geslachtschromosomen. Mensen met twee X-chromosomen zijn vrouwelijk. Mensen met een X-chromosoom en een Y-chromosoom zijn mannelijk.

Seksuele ontwikkeling is echter niet zo eenvoudig. Een aantal verschillende factoren bepalen of een baby zich ontwikkelt als man of vrouw. Hoewel over het algemeen een XX-persoon een vrouw is en een XY-persoon een man, zijn er uitzonderingen. Er zijn ook personen die andere combinaties van geslachtschromosomen hebben, zoals X (alleen) of XXY.

Als u de basisprincipes van seksuele ontwikkeling begrijpt, wordt het gemakkelijker om stoornissen in seksuele ontwikkeling te begrijpen.Bij mensen ontwikkelen de voortplantingsorganen zich uit twee sets kanalen: Mulleriaanse (M) -kanalen en Wolffiaanse (W) -kanalen. Wat er daarna gebeurt, hangt af van de signalen die in het lichaam worden geproduceerd. Afhankelijk van welke hormonen worden gemaakt en op welke hormonen wordt gereageerd, gaat een van die sets kanalen achteruit en ontwikkelt de andere zich.

Stereotiepe mannelijke ontwikkeling vindt plaats als reactie op de hormonen anti-Mulleriaans hormoon (AMH), testosteron en dihydrotestosteron (DHT). AMH veroorzaakt de regressie van de M-kanalen. Testosteron zorgt ervoor dat de testikels afdalen en stimuleert de ontwikkeling van interne structuren zoals de bijbal. Stereotiepe vrouwelijke ontwikkeling wordt veroorzaakt door deafwezigheidvan testosteron en AMH. De W-kanalen gaan achteruit en de M-kanalen gaan over in de baarmoeder, de eileiders en de bovenste vagina.

De basisstructuren van de uitwendige geslachtsorganen zijn bij zowel mannelijke als vrouwelijke foetussen in de vroege ontwikkeling hetzelfde. Hun uiterlijk op het moment van geboorte is afhankelijk van de aan- of afwezigheid van DHT. Genitale structuren die uit dezelfde bronweefsels komen, staan ​​bekend als homologe structuren.

• Labioscrotale zwelling smelt samen om het scrotum te worden

• Genitale tuberkel wordt de eikel (kop) van de penis

• Genitale plooien smelten samen rond de urethra en worden de schacht van de penis

• Twee kanten van de labioscrotale zwelling worden de grote schaamlippen

• Genitale tuberkel wordt de clitoris

• Genitale plooien worden de kleine schaamlippen

DSD-symptomen

Er zijn een aantal verschillende soorten aandoeningen die vallen onder de categorie stoornissen van seksuele ontwikkeling. Deze aandoeningen kunnen worden gecategoriseerd op basis van hun symptomen of hun oorzaken. Soorten DSD-symptomen zijn onder meer:

• Atypische uitwendige geslachtsorganen
• Atypische interne genitaliën
• Gecombineerde verschillen in externe en interne genitaliën

De aanwezigheid van een DSD is bij de geboorte niet altijd duidelijk. Een baby met een volledig androgeenongevoeligheidssyndroom kan bijvoorbeeld een typisch vrouwtje lijken, ook al hebben ze teelballen in plaats van eierstokken. Ouders van jonge meisjes die met het MRKH-syndroom zijn geboren, merken misschien niet dat hun baby geen vagina of baarmoeder heeft. Voor verschillen in seksuele differentiatie die pas in de puberteit duidelijk worden, zijn mogelijke symptomen:

• Het niet beginnen met de menstruatie
• Plotselinge groei van de penis
• Onvruchtbaarheid of verminderde vruchtbaarheid

Oorzaken

Er zijn verschillende soorten situaties die ertoe kunnen leiden dat een baby een DSD ontwikkelt. Waaronder:

Een abnormaal aantal geslachtschromosomen hebben

Er zijn verschillende manieren waarop een persoon een abnormaal aantal geslachtschromosomen kan hebben. De meest voorkomende variaties zijn een enkel X-chromosoom, geschreven XO (of 45, X), of een extra X-chromosoom naast een Y-chromosoom - XXY (of 47, XXY).

Meisjes met een enkel X-chromosoom zouden het syndroom van Turner hebben. Ze zijn meestal korter dan gemiddeld en hebben problemen met de vruchtbaarheid. Jongens geboren met een extra X-chromosoom zouden het Klinefelter-syndroom hebben. Ze zijn meestal langer dan gemiddeld. Ze hebben ook een verminderde vruchtbaarheid, minder lichaamshaar en kunnen onvruchtbaar zijn.

Een genmutatie hebben die de hormoonproductie beïnvloedt

Een van de meer bekende DSD's die wordt veroorzaakt door mutaties die de hormoonproductie beïnvloeden, is aangeboren bijnierhyperplasie of CAH. Meisjes met CAH hebben twee X-chromosomen, maar ze produceren te veel testosteron. Hierdoor kunnen ze geboren worden met een clitoris die op een penis lijkt. Jongens met CAH hebben normaal lijkende geslachtsorganen.

Bij beide geslachten kunnen personen met CAH korter zijn dan gemiddeld, vroeg schaamhaar ontwikkelen en een vroege puberteit ondergaan. Hoewel mensen met CAH een lang, gezond leven kunnen leiden, moet hun gezondheid zorgvuldig worden beheerd. Ze lopen mogelijk risico op wat bekend staat als een bijniercrisis vanwege het feit dat hun lichaam geen cortisol aanmaakt.

Een andere aandoening die verband houdt met de productie van hormonen is5-alpha-reductasedeficiëntie.Dit is een aandoening die de seksuele ontwikkeling van mannen beïnvloedt. 5-alpha-reductase is het primaire enzym dat tijdens de vroege ontwikkeling testosteron in DHT omzet. XY-personen met 5-alpha-reductasedeficiëntie kunnen geboren worden met geslachtsorganen die vrouwelijk lijken. Ze kunnen ook meer mannelijke geslachtsdelen hebben die klein zijn.

Interessant is dat er in de puberteit andere wegen zijn waardoor het lichaam DHT kan maken. Dit betekent dat de penis en het scrotum groter worden, dat ze schaamhaar ontwikkelen en dat ze wat spiermassa krijgen. Afhankelijk van het uiterlijk van de geslachtsorganen bij de geboorte, kunnen baby's met 5-alpha-reductasedeficiëntie worden opgevoed als mannelijk of vrouwelijk. Sommige individuen die als vrouw zijn opgevoed, ontwikkelen tijdens of na de puberteit een mannelijke genderidentiteit.

Een genmutatie hebben waardoor het lichaam minder of niet in staat is om op hormonen te reageren

Het lichaam reageert op hormonen door hun interacties met hormoonreceptoren. Deze receptoren zorgen ervoor dat de hormonen een interactie aangaan met cellen. Door deze interactie treden hormooneffecten op.

Bij XY-personen met het androgeenongevoeligheidssyndroom maakt hun lichaam normale hoeveelheden testosteron en DHT aan. Hun cellen kunnen er echter niet op reageren. Of, in het geval van partieel androgeenongevoeligheidssyndroom, reageren ze op een lager niveau. Dit betekent dat het lichaam en de hersenen van deze individuen de neiging hebben zich als vrouwelijk te ontwikkelen, althans in de meest complete vorm van de aandoening.

Blootstelling aan externe hormonen tijdens belangrijke ontwikkelingsfasen

Soms wordt een baby tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder blootgesteld aan ongebruikelijke hormoonspiegels. Dit kan bijvoorbeeld zijn omdat de moeder van het kind een tumor heeft die een teveel aan testosteron aanmaakt. Het kan ook komen door blootstelling aan chemicaliën die de hormonale omgeving veranderen.

Diagnose

De diagnose van DSD's varieert op basis van de oorzaken en symptomen van de aandoening. Als een baby wordt geboren met zichtbaar dubbelzinnige genitaliën, is testen geïndiceerd. Dit kunnen chromosomale tests en tests zijn om de relatieve niveaus van hormonen in het bloed van de baby te bepalen. Het kan ook beeldvorming omvatten om te zoeken naar de aanwezigheid van teelballen, eierstokken en andere interne structuren.

Wanneer een kind gezond lijkt te zijn op het moment van de geboorte, zonder duidelijke verschillen in geslachtsorganen, kan het zijn dat DSD's al geruime tijd niet worden gediagnosticeerd. Sommige aandoeningen worden mogelijk pas in de puberteit ontdekt. Als een meisje niet menstrueert of een jongen zich niet ontwikkelt zoals verwacht, kan dit voor doktoren een reden zijn om op zoek te gaan naar een oorzaak.

Door soortgelijke tests als hierboven vermeld, kunnen ze de aanwezigheid van een DSD detecteren. Andere personen met verschillen in seksuele ontwikkeling ontdekken de aandoening mogelijk pas als ze een volwassene zijn die worstelt met onvruchtbaarheid of andere symptomen die laat opkomen.

Behandeling

Veel kinderen met verschillen in seksuele ontwikkeling hebben geen behandeling nodig. Ze zullen opgroeien tot gelukkige, gezonde kinderen en volwassenen. Andere kinderen hebben mogelijk in verschillende fasen van hun leven hormoonbehandelingen nodig om een ​​gezonde groei en ontwikkeling te garanderen.

Toch kunnen anderen een operatie nodig hebben om veranderingen in de voortplantingsorganen die de functie beïnvloeden aan te pakken. Het wordt aanbevolen dat sommige kinderen met DSD hun eierstokken of testikels laten verwijderen als ze een aandoening hebben waarvan wordt aangenomen dat er een verhoogd risico op kanker is. Tieners en volwassenen met DSD's kunnen ook baat hebben bij counseling om met onvruchtbaarheid en andere reproductieve gezondheidsproblemen om te gaan.

Genderidentiteit en DSD

Historisch gezien kregen zuigelingen met stoornissen van seksuele ontwikkeling vaak chirurgisch een geslacht toegewezen tijdens de kindertijd waardoor het kind de meest esthetisch aanvaardbare genitaliën zou hebben. Men dacht dat de genderidentiteit van mensen bijna volledig werd bepaald door hoe ze waren opgevoed.

De laatste jaren is er echter een groeiend besef ontstaan ​​dat genderidentiteit wordt beïnvloed door biologische en omgevingsfactoren die al voor de geboorte aanwezig kunnen zijn. Daarom houden doktoren rekening met veel meer factoren bij het suggereren van een geslacht van opvoeding voor een baby met een verschil in seksuele ontwikkeling.

Chirurgische modificatie van de genitaliën van baby's wordt ook minder routine in gevallen waarin de functie niet wordt beïnvloed. Een jong meisje met een vergrote clitoris die op een penis lijkt, heeft bijvoorbeeld geen functionele zorgen. Een jonge jongen met een verstopte urethra doet dat.

Sommige artsen bevelen nog steeds cosmetische genitale chirurgie aan voor jonge kinderen met dubbelzinnige geslachtsdelen om het ongemak van de ouders te beheersen en hen te helpen een band met hun kinderen te krijgen. Het bewijs is echter onduidelijk over de effecten van dergelijke operaties op het kind - zowel in termen van emotionele gezondheid als seksueel functioneren.

Als zodanig moeten ouders overwegen om meerdere experts uit verschillende vakgebieden te raadplegen voordat ze beslissen of ze cosmetische genitale chirurgie gaan ondergaan bij een baby met een DSD.

Een woord van Verywell

Omgaan met stoornissen van seksuele differentiatie is vaak een grotere uitdaging voor de ouders van zuigelingen dan voor de getroffen zuigelingen zelf. Wanneer een baby wordt geboren met verschillen in seksuele ontwikkeling, kan dit erg stressvol zijn voor ouders.

Een van de eerste vragen die veel ouders over hun kind krijgen, is: "Is het een jongen of een meisje?" Als je geen gemakkelijk antwoord op die vraag hebt, kan elke interactie vol spanning lijken.

Voordat ouders zich echter haasten om beslissingen te nemen die het leven van hun kinderen permanent kunnen veranderen, is het belangrijk om even op adem te komen. In de meeste gevallen zijn DSD's geen noodgeval. Soms heeft het kind helemaal geen noemenswaardige gezondheidsproblemen. Hun geslachtsdelen zien er misschien anders uit dan andere kinderen, maar ze zijn gelukkig, gezond en kunnen functioneren.

Andere keren hebben ze mogelijk een of meer operaties nodig om problemen zoals hypospadie op te lossen. Deze beslissingen zijn moeilijk te nemen, dus het is belangrijk om ondersteuning te vragen. Door met experts, artsen en therapeuten te praten, kunt u de beste keuzes maken voor uw kind en uw gezin. Dat is niet iets dat je wilt overhaasten.