Een overzicht van het Waardenburg-syndroom

Het Waardenburg-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door problemen die kunnen bestaan ​​uit fragmentarische gebieden met depigmentatie (albinisme) van de huid, ogen en haar, aangeboren (vanaf de geboorte) doofheid en een specifieke structuur en afstand van de ogen en neus.

Dit syndroom treft zowel mannen als vrouwen en mensen van alle etnische achtergronden. Aangenomen wordt dat deze aandoening 2-5% van alle gevallen van aangeboren doofheid veroorzaakt. Het komt naar schatting voor bij 1 op de 40.000 personen.

Symptomen en soorten

Het Waardenburg-syndroom is onderverdeeld in vier typen, op basis van de fysieke manifestaties van de aandoening. Individuen worden geacht te hebbenWaardenburgsyndroom type 1als ze 2 major of 1 major plus 2 minor criteria hebben.Waardenburgsyndroom type 2wordt gedefinieerd als met alle kenmerken van type 1 behalve dystopia canthorum.

Belangrijkste criteria:

• Doof of slechthorend vanaf de geboorte
• Lichtblauwe ogen of twee verschillende kleuren ogen
• Verlies van haarkleur of een witte haarlok op het voorhoofd
• Ten minste één direct familielid met het Waardenburgsyndroom
• Dystopia canthorum: binnenhoek van de ogen naar de zijkant verplaatst

Kleine criteria:

• Lichte of witte huidvlekken (leukodermie genoemd)
• Wenkbrauwen strekken zich uit naar het midden van het gezicht
• Neusafwijkingen
• Voortijdige vergrijzing van het haar (op 30-jarige leeftijd)

Waardenburgsyndroom type 3, of Klein-Waardenburg-syndroom, is vergelijkbaar met type 1 maar beïnvloedt de skeletspieren, waaronder contracturen of onderontwikkelde spieren.Waardenburgsyndroom type 4, of Waardenburg-Shah-syndroom, is ook vergelijkbaar met type 2, maar omvat de ziekte van Hirschsprung (een gastro-intestinale misvorming).

Diagnose

Baby's geboren met het Waardenburg-syndroom kunnen gehoorverlies hebben en kunnen merkbaar de karakteristieke haar- en huidkenmerken vertonen. Als de symptomen echter mild zijn, kan het Waardenburg-syndroom niet worden gediagnosticeerd, tenzij een ander familielid wordt gediagnosticeerd en alle gezinsleden worden onderzocht.

Formele gehoortesten kunnen worden gebruikt om gehoorverlies te beoordelen. Als gastro-intestinale symptomen aanwezig zijn, kunnen beeldvormende tests (zoals abdominale CT) of interventionele tests (zoals endoscopie) nodig zijn.

Behandeling

Zelfs binnen dezelfde familie kan het Waardenburg-syndroom mensen anders treffen. Sommige mensen hebben misschien geen behandeling nodig, terwijl anderen fysiotherapie, behandeling van het gehoorverlies, extra huidbescherming om zonnebrand of een operatie te voorkomen, nodig hebben.

Genetische counseling

Bij type 1 en 2 wordt het Waardenburg-syndroom overgeërfd in een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat een getroffen persoon 50% kans heeft om tijdens elke zwangerschap een getroffen kind te krijgen. Overerving van type 3 en 4 kan een complexer patroon volgen.

Er zijn verschillende genen geïdentificeerd in verband met deze aandoening, waaronder mutaties in de genen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 en SOX10.

Aangezien de symptomen kunnen variëren, is er geen manier om te voorspellen of een getroffen kind mildere of ernstigere symptomen zal hebben dan zijn / haar ouder, maar genetische counseling kan helpen bij het beoordelen van het risico van overdracht van het Waardenburg-syndroom op een kind.