Chromosomale afwijkingen zijn verantwoordelijk voor miskramen en doodgeboorten. Afwijkingen kunnen aanzienlijke problemen veroorzaken, waaronder het syndroom van Down en andere ontwikkelingsachterstanden of gezondheidsproblemen. Bij trisomie hebben individuen drie exemplaren van een chromosoom in plaats van de normale twee.
Patau-syndroom, of trisomie 13, is de minst voorkomende van de autosomale trisomieën en het meest ernstig na het syndroom van Down (trisomie 21) en het syndroom van Edwards (trisomie 18). De extra kopie van chromosoom 13 bij het Patau-syndroom veroorzaakt ernstige neurologische en hartafwijkingen die het voor zuigelingen moeilijk maken om te overleven.
De exacte oorzaak van het Patau-syndroom is niet bekend; hetzelfde geldt voor het VATER-syndroom. Patau lijkt meer invloed te hebben op vrouwen dan op mannen, hoogstwaarschijnlijk omdat mannelijke foetussen niet overleven tot de geboorte. Patau-syndroom wordt, net als het syndroom van Down, geassocieerd met de toegenomen leeftijd van de moeder. Het kan individuen van alle etnische achtergronden treffen.
Bruce Forster / Getty Images
Symptomen
Pasgeborenen met het Patau-syndroom hebben vaak lichamelijke afwijkingen of intellectuele problemen. Veel baby's overleven de eerste maand of het eerste jaar niet. Andere symptomen zijn onder meer:
- Extra vingers of tenen (polydactylie)
- Vervormde voeten, ook wel rocker-bottom-voeten genoemd
- Neurologische problemen zoals een klein hoofd (microcefalie), het niet in tweeën delen van de hersenen tijdens de zwangerschap (holoprosencefalie), ernstige mentale tekortkoming
- Gezichtsdefecten zoals kleine ogen (microfthalmie), afwezige of misvormde neus, gespleten lip en / of gespleten gehemelte
- Hartafwijkingen (80 procent van de personen)
- Nierafwijkingen
Patau-syndroom komt niet erg vaak voor. De prevalentie bij pasgeborenen is één op de 5.000; 90% van de baby's die ermee sterven, sterft vóór de geboorte.
Diagnose
Patau-syndroom wordt vaak gediagnosticeerd tijdens routinematige en optionele prenatale screenings, waaronder screening van moederbloed, foetale echografie, vlokkentest en vruchtwaterpunctie.
Als het niet wordt ontdekt tijdens de zwangerschap en de baby wordt geboren, zijn de symptomen van het Patau-syndroom duidelijk bij de geboorte. Het Patau-syndroom kan worden aangezien voor het Edwards-syndroom, dus genetische tests moeten worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
Beeldvormende onderzoeken zoals computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) moeten worden uitgevoerd om te zoeken naar hersen-, hart- en nierdefecten. Een echografie van het hart (echocardiogram) moet worden uitgevoerd gezien de hoge frequentie van hartafwijkingen die verband houden met het Patausyndroom.
Behandeling
De behandeling van het Patau-syndroom richt zich op de specifieke fysieke problemen waarmee elk kind wordt geboren. Veel baby's hebben moeite om de eerste dagen of weken te overleven als gevolg van ernstige neurologische problemen of complexe hartafwijkingen.
Een operatie kan nodig zijn om hartafwijkingen of een gespleten lip en gespleten gehemelte te herstellen. Fysieke, beroeps- en logopedie zullen mensen met het Patau-syndroom helpen hun volledige ontwikkelingspotentieel te bereiken.
Omgaan
Als bij uw baby vóór de geboorte het Patausyndroom is vastgesteld, zal uw arts de opties met u bespreken. Sommige ouders kiezen voor intensieve interventie, anderen kiezen ervoor om de zwangerschap te beëindigen. Anderen zetten de zwangerschap voort en zorgen voor voortdurende zorg voor het leven van het kind.
Hoewel de overlevingskansen extreem laag zijn, besluiten sommige mensen om intensieve zorg te proberen om het leven van het kind te verlengen. Deze beslissingen zijn zeer persoonlijk en kunnen alleen door u, uw partner en uw arts worden genomen.
Ondersteuning
Ouders van een kind geboren met het Patausyndroom krijgen erfelijkheidsadvies om te bepalen wat hun risico is om nog een kind met het syndroom te krijgen. Een goede bron voor informatie en ondersteuning is de Support Organization for Trisomy 18, 13 and other Related Disorders (S.O.F.T.). Koppels die voor of na de geboorte een kind met het Patausyndroom verliezen, kunnen baat hebben bij rouwbegeleiding.
.jpg)
