Cystinose is een erfelijke aandoening van chromosoom 17 waarbij het aminozuur cystine niet goed uit de lichaamscellen wordt getransporteerd. Dit veroorzaakt weefsel- en orgaanschade door het hele lichaam. De symptomen van cystinose kunnen op elke leeftijd beginnen en het treft zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden. Er zijn slechts ongeveer 2.000 bekende personen met cystinose in de wereld.
Het gen voor cystinose (CTNS) wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Dit betekent dat, wil een kind de aandoening erven, beide ouders drager moeten zijn van het CTNS-gen, en het kind moet twee exemplaren van het defecte gen erven, één van elke ouder.
Rafe Swan / Getty ImagesSymptomen
De symptomen van cystinose variëren afhankelijk van de vorm van de ziekte. De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen in de loop van de tijd toenemen.
- Infantiele nefropathische cystinose: dit is de meest voorkomende en meest ernstige vorm van cystinose, waarbij de symptomen beginnen in de kindertijd, vaak vóór de leeftijd van 1 jaar. Kinderen met dit type cystinose hebben vaak een kleine gestalte, veranderingen in het netvlies (retinopathie), gevoeligheid voor licht (fotofobie), braken, verminderde eetlust en obstipatie. Ze ontwikkelen ook een verminderde nierfunctie, bekend als het Fanconi-syndroom. Symptomen van het Fanconi-syndroom zijn onder meer overmatige dorst (polydipsie), overmatig urineren (polyurie) en een laag kaliumgehalte in het bloed (hypokaliëmie).
- Laat optredende (ook wel intermediaire, juveniele of adolescente) nefropathische cystinose genoemd: in deze vorm worden de symptomen over het algemeen niet gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 12 jaar, en de ziekte vordert langzaam in de tijd. Cystinekristallen zijn aanwezig in het hoornvlies en het bindvlies van het oog en in het beenmerg. De nierfunctie is verminderd en personen met deze vorm van cystinose kunnen ook het Fanconi-syndroom ontwikkelen.
- Volwassen (goedaardige of niet-nonnefropatische) cystinose: deze vorm van cystinose begint op volwassen leeftijd en leidt niet tot nierfunctiestoornissen. Cystinekristallen hopen zich op in het hoornvlies en het bindvlies van het oog en er is gevoeligheid voor licht (fotofobie).
Diagnose
De diagnose van cystinose wordt bevestigd door het cystinegehalte in bloedcellen te meten. Andere bloedonderzoeken kunnen de onevenwichtigheden in kalium en natrium controleren en het cystinegehalte in de urine kan worden gecontroleerd. Een oogarts zal de ogen onderzoeken op veranderingen in het hoornvlies en het netvlies. Een nierweefselmonster (biopsie) kan onder een microscoop worden onderzocht op cystinekristallen en op destructieve veranderingen aan de niercellen en -structuren
Behandeling
Het medicijn cysteamine (Cystagon) helpt cystine uit het lichaam te verwijderen. Hoewel het reeds aangerichte schade niet ongedaan kan maken, kan het wel helpen om verdere schade te vertragen of te voorkomen. Cysteamine is zeer gunstig voor mensen met cystinose, vooral wanneer ze vroeg in hun leven worden gestart. Personen met fotofobie of andere oogsymptomen kunnen cysteamine-oogdruppels rechtstreeks op de ogen aanbrengen.
Vanwege een verminderde nierfunctie kunnen kinderen en adolescenten met cystinose minerale supplementen gebruiken zoals natrium, kalium, bicarbonaat of fosfaat, evenals vitamine D. alle. In dat geval kan een niertransplantatie nodig zijn. De getransplanteerde nier wordt niet aangetast door cystinose. De meeste kinderen en adolescenten met cystinose krijgen regelmatig zorg van een kindernefroloog (nierarts).
Kinderen die moeite hebben met groeien, kunnen behandelingen met groeihormoon krijgen. Kinderen met de infantiele vorm van cystinose kunnen moeite hebben met slikken, braken of buikpijn. Deze kinderen moeten worden beoordeeld door een gastro-enteroloog en hebben mogelijk aanvullende behandelingen of medicijnen nodig om hun symptomen onder controle te houden.
