Een overzicht van het Cornelia de Lange-syndroom

Het Cornelia de Lange-syndroom (CdLS) is een zeldzame genetische aandoening die onderscheidende gelaatstrekken, groeivertragingen, misvormingen van ledematen, gedragsproblemen en een verscheidenheid aan andere symptomen veroorzaakt. De aandoening kan variëren van mild tot ernstig en kan meerdere delen van het lichaam treffen. Het is vernoemd naar de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange, die de aandoening voor het eerst bij twee kinderen beschreef in 1933.

CdLS treft naar schatting tussen 1 op 10.000 en 1 op 30.000 pasgeborenen. Het exacte aantal gevallen is niet bekend, aangezien milde gevallen mogelijk niet gediagnosticeerd worden.

Symptomen

Symptomen van het Cornelia de Lange-syndroom zijn vaak al bij de geboorte te herkennen. Mensen met CdLS hebben specifieke gelaatstrekken, zoals:

• Gebogen, dikke wenkbrauwen die meestal in het midden samenkomen
• Lange wimpers
• Lage haarlijnen aan de voor- en achterkant
• Een korte, omgekeerde neus
• Omgeslagen hoeken van de mond en dunne bovenlip
• Laag aangezette en misvormde oren
• Gespleten gehemelte

Andere afwijkingen, die al dan niet bij de geboorte aanwezig kunnen zijn, zijn onder meer:

• Zeer kleine kop (microcefalie)
• Groeivertragingen
• Oog- en zichtproblemen
• Gehoorverlies
• Overmatig lichaamshaar, dat dunner kan worden naarmate het kind groeit
• Korte nek
• Handafwijkingen zoals ontbrekende vingers, zeer kleine handen of een naar binnen gerichte afwijking van de pinkvingers
• Intellectuele handicaps
• Zelfverwondingproblemen en agressief gedrag

Baby's met de aandoening kunnen moeite hebben met eten. Kinderen met CdLS kunnen ook last hebben van gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) en gebitsproblemen.

Oorzaken

Gevallen van het Cornelia de Lange-syndroom worden meestal veroorzaakt door genmutaties; meer dan de helft van de mensen met de aandoening heeft een mutatie in het NIPBL-gen.

Het syndroom is ook in verband gebracht met ten minste vier andere genmutaties, waaronder SMC1A, HDAC8, RAD21 en SMC3. De eiwitten uit deze genen dragen bij aan de structuur van het cohesiecomplex, eiwitten die de ontwikkeling helpen begeleiden voordat een baby wordt geboren. Een mutatie kan die ontwikkeling tijdens de vroege stadia verstoren.

Diagnose

Het Cornelia de Lange-syndroom kan op verschillende leeftijden worden vastgesteld. Het kan soms worden gedetecteerd tijdens een echografie van de foetus, die afwijkingen van de ledematen, een hazenlip, groeivertragingen, een abnormaal gezichtsprofiel of andere tekenen van CdLS kan vertonen.

CdLS wordt vaak bij de geboorte herkend op basis van typische symptomen zoals gelaatstrekken, overmatig haar, klein formaat en kleine handen of voeten. Andere aandoeningen kunnen wijzen op CdLS, waaronder hernia diafragmatica, nierafwijkingen en aangeboren hartafwijkingen.​

Mensen met milde gevallen kunnen later in de kindertijd worden gediagnosticeerd. Gelaatstrekken kunnen enkele subtiele tekenen van CdLS hebben. Verstandelijke handicaps kunnen duidelijker worden en agressief gedrag, waaronder zelfbeschadiging, kan ook een probleem worden.

Zodra de diagnose CdLS is gesteld, moet een kind mogelijk worden beoordeeld op misvormingen die medische problemen veroorzaken. Deze omvatten routinematige echocardiografie en renale echografie, aangezien 25% van de mensen met CdLS een hartafwijking heeft en 10% een nierafwijking.​

Behandeling

De behandeling is gericht op het beheersen van symptomen om mensen met CdLS te helpen een beter leven te leiden. Baby's hebben baat bij vroege interventieprogramma's om de spierspanning te verbeteren, voedingsproblemen te beheersen en de fijne motoriek te ontwikkelen. Aanvullende formules of plaatsing van een gastrostomiesonde kunnen eventuele groeivertragingen helpen verminderen.​

Als een kind groeit, kunnen fysieke, beroeps- en logopedie ten goede komen aan mensen met uitdagingen. Een operatie kan nodig zijn voor skeletafwijkingen of aangeboren hartproblemen.

Professionals in de geestelijke gezondheidszorg kunnen helpen bij het beheersen van gedragssymptomen van de aandoening. Kinderen moeten mogelijk ook cardiologen of oogartsen zien voor hart- en oogproblemen.

De levensverwachting voor mensen met CdLS is relatief normaal als het kind geen grote interne afwijkingen heeft, zoals hartafwijkingen. De meeste mensen met CdLS leven tot ver in de volwassenheid en op hoge leeftijd.

Een woord van Verywell

Het Cornelia de Lange-syndroom treft verschillende mensen op verschillende manieren, en tekenen en symptomen kunnen van persoon tot persoon verschillen. Als uw kind wordt gediagnosticeerd, zal zijn arts met u praten over een specifiek behandelplan en eventuele diensten en steungroepen voorstellen om te helpen bij de behoeften van uw kind.