Menselijke chromosomen zijn er in 23 paren, waarbij elke ouder één chromosoom in elk paar levert. Trisomie 18 (ook wel Edwards-syndroom genoemd) is een genetische aandoening waarbij één chromosoom (chromosoom 18) een triplet is in plaats van een paar. Net als trisomie 21 (syndroom van Down), treft trisomie 18 alle systemen van het lichaam en veroorzaakt het verschillende gelaatstrekken.
Justin Paget / Getty Images
Trisomie 18 komt voor bij 1 op de 5.000 levendgeborenen. Helaas sterven de meeste baby's met Trisomie 18 vóór de geboorte, dus de werkelijke incidentie van de aandoening kan hoger zijn. Trisomie 18 treft personen van alle etnische achtergronden.
Symptomen
Trisomie 18 heeft ernstige gevolgen voor alle orgaansystemen van het lichaam. Symptomen kunnen zijn:
- Zenuwstelsel en hersenen: mentale vertraging en vertraagde ontwikkeling, hoge spierspanning, toevallen en fysieke misvormingen zoals hersenafwijkingen
- Hoofd en gezicht: klein hoofd (microcefalie), kleine ogen, wijd uit elkaar staande ogen, kleine onderkaak, gespleten gehemelte
- Hart: aangeboren hartafwijkingen zoals ventriculair septumdefect
- Botten: ernstige groeiachterstand, gebalde handen met 2e en 5e vingers bovenop de andere en andere defecten aan handen en voeten
- Misvormingen: van het spijsverteringskanaal, de urinewegen en geslachtsorganen
Diagnose
Het fysieke uiterlijk van het kind bij de geboorte suggereert de diagnose trisomie 18. Bij de meeste baby's wordt echter vóór de geboorte een vruchtwaterpunctie vastgesteld (genetische tests van het vruchtwater). Echo's van het hart en de buik kunnen afwijkingen detecteren, evenals röntgenfoto's van het skelet.
Behandeling
Medische zorg voor personen met trisomie 18 is ondersteunend en richt zich op het verstrekken van voeding, het behandelen van infecties en het beheersen van hartproblemen.
Tijdens de eerste levensmaanden hebben baby's met Trisomie 18 bekwame medische zorg nodig. Vanwege de complexe medische problemen, waaronder hartafwijkingen en overweldigende infecties, hebben de meeste zuigelingen moeite om te overleven tot de leeftijd van 1 jaar. Vooruitgang in de medische zorg zal in de toekomst meer baby's met Trisomie 18 helpen om in de kindertijd en daarna te leven.
-for-ibs.jpg)
