In voorgaande jaren was het Laurence-Moon-Bardet-Biedl-syndroom (LMBBS) een term die werd gebruikt om een erfelijke genetische aandoening te beschrijven die ongeveer 1 op de 100.000 geboren baby's trof. Het is genoemd naar de vier artsen die aanvankelijk de symptomen van de ziekte beschreven. syndroom.
Corbis via Getty Images / Getty ImagesSindsdien wordt LMBBS als onnauwkeurig erkend. In plaats daarvan werd ontdekt dat LMBBS eigenlijk bestond uit twee verschillende aandoeningen: het Biedl-Bardet-syndroom (BBS) en het Laurence-Moon-syndroom (LMS).
Het verschil tussen het Biedl-Bardet-syndroom en het Laurence-Moon-syndroom
BBS is een zeer zeldzame genetische aandoening die een verslechtering van het gezichtsvermogen, extra vingers of tenen, zwaarlijvigheid in de maag en buik, nierproblemen en leermoeilijkheden veroorzaakt. veel mensen zullen volledig blind worden. Complicaties van andere symptomen, zoals nierproblemen, kunnen levensbedreigend worden.
Net als BBS is LMS een erfelijke aandoening. Het wordt geassocieerd met leermoeilijkheden, verminderde geslachtshormonen en stijfheid van de spieren en gewrichten BBS en LMS lijken erg op elkaar, maar worden als verschillend beschouwd omdat LMS-patiënten geen tekenen van extra cijfers of obesitas in de buik vertonen.
Oorzaken van BBS en LMS
De meeste gevallen van BBS worden geërfd. Het treft zowel mannen als vrouwen in gelijke mate, maar komt niet vaak voor. BBS treft slechts 1 op 100.000 in Noord-Amerika en Europa Het komt iets vaker voor in de landen Koeweit en Newfoundland, maar wetenschappers weten niet zeker waarom.
LMS is ook een erfelijke ziekte LMS is autosomaal recessief, wat betekent dat het alleen optreedt als beide ouders de LMS-genen dragen. Meestal hebben de ouders zelf geen LMS, maar dragen het gen van een van hun eigen ouders.
Hoe ze worden gediagnosticeerd
BBS wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd. Visuele onderzoeken en klinische evaluaties zullen op zoek gaan naar verschillende afwijkingen en vertragingen In sommige gevallen kunnen genetische tests de aanwezigheid van de aandoening detecteren voordat de symptomen zich voordoen.
LMS wordt meestal gediagnosticeerd bij het testen op ontwikkelingsachterstanden, zoals screenings voor spraakremming, algemene leerstoornissen en auditieve problemen.
Behandelingen voor de twee aandoeningen
De behandeling van BBS is gericht op het behandelen van de symptomen van de aandoening, zoals correctie van het gezichtsvermogen of niertransplantaties. Vroegtijdige interventie kan kinderen in staat stellen een zo normaal mogelijk leven te leiden en de symptomen te beheersen, maar er is op dit moment geen remedie voor de ziekte. .
Voor LMS zijn er momenteel geen behandelingen goedgekeurd om de aandoening te behandelen Net als BBS is de behandeling gericht op het beheersen van de symptomen. Oogheelkundige ondersteuning, zoals een bril of andere hulpmiddelen, kan het gezichtsvermogen helpen verslechteren. Om kleine gestalte en groeivertragingen te behandelen, kan hormoontherapie worden aanbevolen. Spraak- en ergotherapie kunnen de behendigheid en de dagelijkse leefvaardigheden verbeteren. Niertherapie en nierondersteunende behandelingen kunnen nodig zijn.
Prognose
Voor mensen met het Laurence-Moon-syndroom is de levensverwachting meestal korter dan die van andere mensen. De meest voorkomende doodsoorzaak houdt verband met nier- of nierproblemen.
Bij het Biedel-Bartet-syndroom komt nierfalen zeer vaak voor en is het de meest waarschijnlijke doodsoorzaak Het beheersen van nierproblemen kan de levensverwachting en kwaliteit van leven verbeteren.
.jpg)
