Tetralogie van Fallot

Tetralogie van Fallot (TOF) is een type aangeboren hartaandoening die ongeveer vijf op de 10.000 baby's treft, goed voor ongeveer 10 procent van alle aangeboren hartaandoeningen. TOF is altijd een groot probleem dat een chirurgische behandeling vereist. De ernst van TOF kan echter nogal van persoon tot persoon verschillen.

Soms veroorzaakt TOF onmiddellijke levensbedreigende symptomen bij de pasgeborene en is een dringende behandeling vereist. In andere gevallen kan TOF gedurende meerdere jaren geen significante symptomen veroorzaken (en het kan zelfs ongediagnosticeerd blijven). Maar vroeg of laat veroorzaakt TOF altijd levensbedreigende hartproblemen en vereist chirurgisch herstel.

Wat is de tetralogie van Fallot?

Zoals oorspronkelijk beschreven door Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot in 1888, bestaat TOF uit een combinatie van vier verschillende cardiale anatomische defecten. Dit zijn:

• Obstructie van het uitstroomkanaal van de rechter ventrikel (RVOT)
• Groot ventriculair septumdefect (een gat in de muur tussen de rechter en linker ventrikels)
• Afwijking van de aorta naar het rechterventrikel
• Rechterventrikelhypertrofie (spierverdikking)

Medische studenten maken vaak de fout om TOF te proberen te begrijpen door deze lijst met vier defecten uit het hoofd te leren. Hoewel dit hen kan helpen bij het beantwoorden van testvragen, helpt het hen niet erg om te begrijpen hoe TOF echt werkt, of waarom mensen met TOF zo veel variabiliteit in hun symptomen hebben.

Normale hartfunctie

Om TOF te 'krijgen', is het nuttig om eerst te bekijken hoe het hart normaal werkt. Zuurstofarm, "gebruikt" bloed uit het hele lichaam keert terug naar het hart via de aderen en komt het rechteratrium binnen en vervolgens het rechterventrikel. De rechterventrikel pompt het bloed door de longslagader naar de longen, waar het wordt aangevuld met zuurstof. Het nu zuurstofrijke bloed keert terug naar het hart via de longaders en komt het linker atrium binnen en vervolgens het linker ventrikel. Het linkerventrikel (de belangrijkste pompkamer) pompt vervolgens het zuurstofrijke bloed in de hoofdslagader (de aorta) en naar het lichaam.

Om te voorkomen dat het zuurstofarme bloed aan de rechterkant van het hart zich vermengt met het zuurstofrijke bloed in de linkerkant van het hart, worden de rechter en linker ventrikels van elkaar gescheiden door een spierwand genaamd het ventriculaire septum.

Waarom tetralogie van Fallot problemen veroorzaakt

Om TOF te begrijpen, hoeft u slechts twee (niet vier) belangrijke kenmerken van deze aandoening te begrijpen. Ten eerste ontbreekt een groot deel van het ventriculaire septum in TOF. (Dat wil zeggen, er is een groot ventriculair septumdefect aanwezig.) Het resultaat van dit septumdefect is dat de rechter- en linkerventrikels zich niet langer gedragen als twee aparte kamers; in plaats daarvan functioneren ze in grote mate als één groot ventrikel. Zuurstofarm bloed dat terugkeert uit het lichaam en zuurstofrijk bloed dat terugkeert uit de longen, worden met elkaar vermengd in dit functioneel enkele ventrikel.

Ten tweede, omdat er in TOF eigenlijk maar één groot ventrikel is, wanneer dat ventrikel samentrekt, zijn de RVOT en de aorta in wezen "concurreren" om de bloedstroom. En omdat er bij TOF sprake is van een bepaalde mate van stenose (vernauwing) van de longslagader, ontvangt de aorta meestal meer dan zijn aandeel.

Als u tot nu toe bij de uitleg bent gebleven, zou het voor u logisch moeten zijn dat de klinische ernst van TOF grotendeels wordt bepaald door de mate van stenose die aanwezig is in de longslagader. Als er sprake is van een grote mate van obstructie van de longslagader, zal wanneer de "enkele" ventrikel samentrekt, een groot deel van het gepompte bloed de aorta binnendringen, en relatief weinig zal de longslagader binnendringen. Dit betekent dat er relatief weinig bloed in de longen komt en zuurstofrijk wordt; het circulerende bloed is dan zuurstofarm, een gevaarlijke aandoening die bekend staat als cyanose. De meest ernstige gevallen van TOF zijn dus die waarbij longarteriestenose het grootst is.

Als de longarteriestenose niet erg ernstig is, wordt er een redelijke hoeveelheid bloed naar de longen gepompt en van zuurstof voorzien. Deze personen hebben veel minder cyanose en de aanwezigheid van TOF kan bij de geboorte worden gemist.

Een goed beschreven kenmerk van TOF, dat bij veel kinderen met deze aandoening wordt gezien, is dat de mate van longarteriestenose kan fluctueren. In deze gevallen kan cyanose komen en gaan. Cyanotische episodes kunnen bijvoorbeeld optreden wanneer een baby met TOF geïrriteerd raakt of begint te huilen, of wanneer een ouder kind TOF-oefeningen doet. Deze "spreuken" van cyanose, vaak "tet-spreuken" of "hypercyanotische spreuken" genoemd, kunnen behoorlijk ernstig worden en kunnen dringende medische behandeling vereisen. Elke keer dat een ouder van een kind cyanotische spreuken aan een arts beschrijft, zou de onmiddellijke reactie moeten zijn om aan een hartevaluatie te beginnen.

Symptomen van tetralogie van Fallot

De symptomen zijn, zoals we hebben gezien, grotendeels afhankelijk van de mate van obstructie in de longslagader. Wanneer een vaste obstructie van de longslagader ernstig is, wordt ernstige cyanose gezien bij de pasgeborene (een aandoening die vroeger een "blauwe baby" werd genoemd). Deze baby's hebben onmiddellijke en ernstige nood en hebben dringend behandeling nodig.

Kinderen met een matige obstructie van de longslagader worden vaak op een later tijdstip gediagnosticeerd. De arts kan een hartruis horen en tests bestellen, of de ouders kunnen hypercyanotische spreuken opmerken wanneer het kind geagiteerd wordt. Andere symptomen van TOF kunnen zijn: moeilijkheden bij het voeden, zich niet normaal ontwikkelen en kortademigheid.

Oudere kinderen met TOF leren vaak hurken om hun symptomen te verminderen. Hurken verhoogt de weerstand in de arteriële bloedvaten, wat tot gevolg heeft dat er weerstand ontstaat tegen de bloedstroom in de aorta, waardoor meer van het hartbloed in de longcirculatie terechtkomt. Dit vermindert cyanose bij mensen met TOF. Soms worden kinderen met TOF voor het eerst gediagnosticeerd wanneer hun ouders hun frequente kraken aan een arts vertellen.

De symptomen van TOF - cyanose, slechte inspanningstolerantie, vermoeidheid en kortademigheid - hebben de neiging om na verloop van tijd erger te worden. Bij de overgrote meerderheid van de mensen met TOF wordt de diagnose gesteld tijdens de vroege kinderjaren, zelfs als deze bij de geboorte niet wordt herkend.

Bij mensen bij wie de TOF alleen lichte longarteriestenose omvat, is het mogelijk dat periodes van cyanose helemaal niet voorkomen en dat er jaren kunnen verstrijken voordat een diagnose wordt gesteld. Soms wordt TOF pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd. Ondanks het ontbreken van ernstige cyanose, moeten deze mensen nog steeds worden behandeld, omdat ze vaak op jonge leeftijd ernstig hartfalen ontwikkelen.

Wat veroorzaakt tetralogie van Fallot?

Zoals bij de meeste vormen van aangeboren hartafwijkingen, is de oorzaak van TOF niet bekend. TOF komt vaker voor bij kinderen met het syndroom van Down en bij bepaalde andere genetische afwijkingen. Het uiterlijk van TOF is echter bijna altijd sporadisch van aard en wordt niet geërfd. TOF is ook in verband gebracht met maternale rubella, slechte voeding van de moeder of alcoholgebruik, en de leeftijd van de moeder van 40 jaar of ouder. Meestal zijn deze risicofactoren echter niet aanwezig wanneer een baby met TOF wordt geboren.

Diagnose van tetralogie van Fallot

Zodra een hartprobleem wordt vermoed, kan de diagnose TOF worden gesteld met een echocardiogram of een cardiale MRI, die beide de abnormale hartanatomie zullen onthullen. Een hartkatheterisatie is ook vaak nuttig bij het verduidelijken van de hartanatomie voorafgaand aan chirurgische reparatie.

Tetralogie van Fallot behandelen

De behandeling van TOF is chirurgisch. De huidige praktijk is het uitvoeren van corrigerende chirurgie tijdens het eerste levensjaar, idealiter tussen de drie en zes maanden oud. "Corrigerende chirurgie" in TOF betekent het sluiten van het ventriculaire septumdefect (waardoor de rechterkant van het hart wordt gescheiden van de linkerkant van het hart) en het verlichten van de longslagaderobstructie. Als deze twee dingen kunnen worden bereikt, kan de bloedstroom door het hart grotendeels worden genormaliseerd.

Bij baby's die bij de geboorte aanzienlijke hartproblemen hebben, moet mogelijk een vorm van palliatieve chirurgie worden uitgevoerd om de baby te stabiliseren totdat hij of zij sterk genoeg is voor corrigerende chirurgie. Palliatieve chirurgie omvat meestal het creëren van een shunt tussen een van de systemische slagaders (meestal een subclavia-slagader) en een van de longslagaders, om een ​​bepaalde hoeveelheid bloedcirculatie naar de longen te herstellen.

Bij oudere adolescenten of volwassenen bij wie TOF is vastgesteld, wordt corrigerende chirurgie ook aanbevolen, hoewel het operatierisico iets hoger is dan bij jonge kinderen.

Met moderne technieken kan correctieve chirurgie voor TOF worden uitgevoerd met een sterftekans van slechts 0 tot 3 procent bij zuigelingen en kinderen. Het chirurgische sterftecijfer voor TOF-reparatie bij volwassenen kan echter hoger zijn dan 10%. Gelukkig is het zeer ongebruikelijk dat TOF vandaag de dag in de volwassenheid wordt "gemist".

Wat is het langetermijnresultaat van de tetralogie van Fallot?

Zonder chirurgisch herstel sterft bijna de helft van de mensen die met TOF zijn geboren binnen een paar jaar na de geboorte, en zeer weinigen (zelfs degenen met "mildere" vormen van het defect) worden 30 jaar.

Na een vroege corrigerende operatie is de overleving op lange termijn nu uitstekend. De grote meerderheid van de mensen met gecorrigeerde TOF overleeft tot ver in de volwassenheid. Omdat moderne chirurgische technieken nog maar enkele decennia oud zijn, weten we nog steeds niet wat hun uiteindelijke gemiddelde overleving zal zijn. Maar het wordt steeds gebruikelijker voor cardiologen om patiënten met TOF in hun zesde en zelfs zevende decennia van hun leven te zien.

Toch komen hartproblemen vrij vaak voor bij volwassenen met een gerepareerde TOF. Regurgitatie van de pulmonalisklep, hartfalen en hartritmestoornissen (vooral atriale tachycardie en ventriculaire tachycardie) zijn de meest voorkomende problemen die in de loop van de jaren optreden. Om deze reden moet iedereen die TOF heeft gecorrigeerd onder de hoede staan ​​van een cardioloog die ze regelmatig kan evalueren, zodat eventuele hartproblemen die zich later ontwikkelen agressief kunnen worden aangepakt.

Een woord van Verywell

Met moderne behandeling is de tetralogie van Fallot getransformeerd van een aangeboren hartaandoening die gewoonlijk tot de dood tijdens de kindertijd leidde, in een grotendeels corrigeerbaar probleem dat, met goede en continue medische zorg, verenigbaar is met een leven tot ver in de late volwassenheid. Tegenwoordig hebben ouders van baby's die met deze aandoening worden geboren, alle reden om te verwachten dat ze ongeveer dezelfde soorten geluk en liefdesverdriet zullen ervaren als bij elk ander kind. Al