Een overzicht van het Parry Romberg-syndroom

Parry Romberg-syndroom (PRS) is een ziekte die wordt gekenmerkt door een geleidelijke degeneratie van de huid en weke delen op de ene helft van het gezicht (bekend als hemifaciale atrofie), stelt het Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) van de National Institutes. of Health (NIH). De ziekte is verworven, wat betekent dat het geen erfelijke aandoening is of aanwezig is op het moment van geboorte; het ontwikkelt zich na de geboorte. Meestal begint het syndroom in de kindertijd of jongvolwassenheid, en meestal treedt de atrofie van het gezicht op aan de linkerkant van het gezicht.

Het Parry Romberg-syndroom kan ook met andere namen worden aangeduid, zoals:

• Progressieve hemifaciale atrofie (PHA)
• Progressieve hemiatrofie van het gezicht
• Idiopathische hemifaciale atrofie
• Romberg's syndroom

In bepaalde omstandigheden kan de ziekte zich naar beide kanten van het gezicht verspreiden. Het kan zelfs een arm, de buik of een been aantasten.

PRS wordt als zeldzaam beschouwd omdat het minder dan drie personen per 100.000 mensen treft, merkt het tijdschrift opGeneesmiddel.Bovendien komt PRS vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

De eerste beschrijvingen van PRS werden verstrekt door Caleb Parry in 1825 en Moritz Romberg in 1846. PRS is vaak gekoppeld aan een vorm van sclerodermie die lineaire sclerodermie wordt genoemd, of 'en coupe de saber' (ECDS), waarin een gelokaliseerd gebied op de huid en de weefsels onder de huid vertonen afwijkingen die vergelijkbaar zijn met die bij PRS. Op dit moment wordt de oorzaak van het syndroom niet goed begrepen, en de etiologie kan van persoon tot persoon verschillen.

Symptomen

De tekenen en symptomen van PRS kunnen variëren van mild tot ernstig. De kenmerkende symptomen van PRS zijn atrofie van de huid en weke delen. Bovendien kunnen spieren, kraakbeen en botten worden aangetast. Omdat PRS een progressieve ziekte is, verergeren alle symptomen na verloop van tijd totdat ze een stabiele periode bereiken.

Andere symptomen

• Aantasting van de spieren en weefsels van de neus, mond, tong, ogen, voorhoofd, oren en nek
• De mond en neus kunnen naar één kant lijken te zijn verplaatst
• Het oog en de wang kunnen eruit zien alsof ze aan de aangedane zijde zijn verzonken
• Veranderingen in huidskleur, zowel licht als donker
• Verlies van gezichtshaar
• Gezichtspijn
• Epileptische aanvallen
• Migraine
• Zenuwstelsel problemen
• Betrokkenheid van het oog
• Kaak en tanden kunnen worden aangetast

Oorzaken

De oorzaak van PRS is onbekend, maar in de loop van de jaren zijn er een aantal theorieën naar voren gekomen over mogelijke factoren die bijdragen aan de ziekte. Dergelijke ideeën zijn onder meer:

• Trauma (sommige gevallen van PRS leken te zijn ontstaan ​​door trauma aan het gezicht of de nek)
• Auto-immuniteit
• Bacteriële infecties zoals de ziekte van Lyme
• Virale infecties zoals herpes
• Stoornis van het zenuwstelsel
• Encefalitis of ontsteking van de hersenen
• Vasculitis of afwijkingen aan de bloedvaten
• Sclerodermie
• Goedaardige tumoren

Eén oorzaak is mogelijk niet van toepassing op alle gevallen van PRS. In werkelijkheid kunnen er een aantal factoren zijn die hebben bijgedragen aan de ontwikkeling van de aandoening bij de ene persoon, en die factoren kunnen voor een andere persoon heel anders zijn. Momenteel is er meer onderzoek nodig voor PRS om een ​​onderliggende bron van deze ziekte te helpen lokaliseren.

Diagnose

Om PRS te diagnosticeren, zal uw arts of medisch team op zoek gaan naar de onderscheidende kenmerken van de aandoening. Over het algemeen treedt PRS op bij kinderen in de leeftijd van vijf tot vijftien jaar. De arts zal een gedetailleerde medische geschiedenis afnemen en een uitgebreid lichamelijk onderzoek uitvoeren.

Tijdens het lichamelijk onderzoek controleert de arts op verminderde integriteit van de gezichtshuid en verlies van vet, spieren en botten. De arts kan besluiten dat verder onderzoek nodig is, zoals een CT-scan of MRI, om de diagnose PRS te bevestigen.

In sommige gevallen kan een biopsie van de aangetaste huid worden aanbevolen als een patiënt ook de diagnose lineaire sclerodermie heeft.

Behandeling

Tot op heden is er geen eenduidige benadering voor de behandeling van PRS. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen, het beheersen van aanvallen wanneer ze aanwezig zijn en het stoppen van de verdere ontwikkeling van de ziekte, stelt een literatuuronderzoek in deAmerican Journal of Neuroradiology​. Bij de zorg kunnen veel verschillende specialismen betrokken zijn, waaronder dermatologen, oogartsen, chirurgen en neurologen. Er zijn momenteel geen vastgestelde richtlijnen om te volgen en bij veel rapporten zijn kleine aantallen mensen of casusrapporten betrokken.

Omdat de etiologie van PRS vaak onduidelijk is, zijn er rapporten in de literatuur van veel dingen die worden geprobeerd, hoewel nog geen enkele bewezen werkzaamheid heeft:

• Immunosuppressieve therapieën zoals corticosteroïden
• Immunomodulatoren. (Een combinatie van methotrexaat en prednison wordt vaak gebruikt.)
• Plasmaferese
• Anticonvulsiva om aanvallen te verminderen, indien van toepassing
• Antimalariamiddelen
• Vitamine D

PRS wordt als zelfbeperkend beschouwd, wat betekent dat er een progressieve periode van verslechtering is en vervolgens een periode van stabilisatie bereikt. Zodra de toestand is gestabiliseerd, kunnen chirurgische ingrepen en cosmetische behandelingen nodig zijn om de gezichtsfunctie en esthetiek te verbeteren. Deze behandelingen kunnen zijn:

• Gepulseerde kleurstoflasers
• Huidvettransplantaten
• Autologe vettransplantaten waarbij vet uit uw eigen lichaam wordt verwijderd
• Spierflaptransplantaten
• Siliconeninjecties of implantaten
• Bottransplantaten
• Kraakbeentransplantaten
• Hyaluronzuurinjecties om gebieden onder de huid in te vullen

Prognose

Hoewel PRS een zelfbeperkende aandoening is, kan de ernst van de symptomen aanzienlijk verschillen van persoon tot persoon. Bovendien verschilt de tijdsperiode die de ziekte nodig heeft om een ​​stabiele periode te bereiken ook aanzienlijk van persoon tot persoon.

GARD suggereert dat het tussen de twee en twintig jaar kan duren voordat een persoon een punt van stabiliteit bereikt. Bovendien kunnen degenen die op latere leeftijd PRS ontwikkelen, een minder ernstige vorm van de aandoening ervaren omdat ze volledig ontwikkelde craniofaciale structuren en een zenuwstelsel hebben.

Volgens een studie in een nummer uit 2014 van deOrphanet Journal of Rare Diseases.

Een woord van Verywell

Er is nog veel informatie te ontdekken over PRS, en een diagnose van de aandoening kan negatieve gevolgen hebben voor iemands geestelijke gezondheid en het sociale leven. Vanwege de zeldzaamheid van het syndroom kunnen mensen het gevoel hebben dat ze alleen zijn. Daarom is het belangrijk om een ​​arts te vinden die u kunt vertrouwen en om uw vragen en zorgen kenbaar te maken.

Als u contact wilt maken met anderen met deze ziekte, bieden organisaties zoals The Romberg Connection en het International Scleroderma Network ondersteuning aan patiënten en families en kunnen ze u wellicht ook wijzen op aanvullende bronnen.