Polycythaemia vera is een aandoening waarbij het beenmerg te veel rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes aanmaakt, wat kan leiden tot een verhoogd risico op bloedstolsels.
Het hebben van te veel rode bloedcellen is het meest prominente klinische teken van polycythaemia vera. Bij veel mensen met deze aandoening is een mutatie gevonden in een gen voor JAK2, een eiwit dat betrokken is bij signalering in de cel.
spanteldotru / Getty Images
Wie krijgt Polycythemia Vera?
Polycythaemia vera kan op elke leeftijd voorkomen, maar gebeurt vaak later in het leven. Als je kijkt naar de leeftijden van alle mensen met deze aandoening, zou het middelste getal voor de leeftijd bij diagnose 60 jaar zijn, en dit wordt niet vaak gezien bij mensen onder de 40 jaar. De incidentie van polycythaemia vera is iets hoger bij mannen dan bij vrouwen. en is het hoogst voor mannen van 70 tot 79 jaar.
Hoeveel mensen hebben er last van?
Het is moeilijk met zekerheid te zeggen, aangezien een persoon deze aandoening al heel lang kan hebben en het niet weet, maar schattingen zijn ongeveer een of twee van de 100.000 mensen.
Volgens Incyte Corporation, een in Wilmington, Delaware, gevestigd biofarmaceutisch bedrijf dat gespecialiseerd is in oncologie, zijn er ongeveer 25.000 mensen in de Verenigde Staten die met polycythaemia vera leven en als ongecontroleerd worden beschouwd omdat ze resistentie of intolerantie ontwikkelen voor een steunpilaar van medicamenteuze therapie, hydroxyurea. .
Is het een kanker of een ziekte?
Polycythemia vera heeft een aantal kenmerken die lijken op kanker, aangezien het de ongecontroleerde deling van een onvolgroeide cel inhoudt en het niet te genezen is. Als u dit weet, kan het begrijpelijkerwijs stressvol zijn om te leren dat u of een geliefde deze aandoening heeft. Weet echter dat deze aandoening gedurende zeer lange perioden effectief kan worden beheerd.
Het National Cancer Institute definieert polycythaemia vera als volgt: “Een ziekte waarbij er te veel rode bloedcellen in het beenmerg en het bloed zitten, waardoor het bloed dikker wordt. Het aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes kan ook toenemen. De extra bloedcellen kunnen zich in de milt verzamelen en ervoor zorgen dat deze groter wordt. Ze kunnen ook bloedingsproblemen veroorzaken en stolsels in de bloedvaten veroorzaken. "
Volgens The Leukemia & Lymphoma Society lopen mensen met polycythaemia vera een iets groter risico dan de algemene bevolking om leukemie te ontwikkelen als gevolg van de ziekte en / of bepaalde gevestigde medicamenteuze behandelingen. Hoewel dit een chronische aandoening is die niet te genezen is, moet u er rekening mee houden dat het gewoonlijk gedurende een lange, lange tijd effectief kan worden behandeld - en dat het in het algemeen de levensverwachting niet verkort. Bovendien kunnen complicaties worden behandeld en voorkomen onder medisch toezicht.
Progressie
Ja, maar details over het risico op progressie worden nog onderzocht. Hoewel mensen jarenlang geen symptomen hebben, kan polycythaemia vera leiden tot de ontwikkeling van een aantal symptomen en verschijnselen, waaronder vermoeidheid, jeuk, nachtelijk zweten, pijn in de botten, koorts en gewichtsverlies. Ongeveer 30% tot 40% van de mensen met polycythaemia vera heeft een vergrote milt. Bij sommige personen kan het leiden tot slopende symptomen en cardiovasculaire complicaties. De last van deze ziekte wordt nog actief onderzocht.
Diagnose
Een test genaamd de hematocrietconcentratie wordt zowel gebruikt om polycythaemia vera te diagnosticeren als om de reactie van een persoon op therapie te meten. Hematocriet is het aandeel rode bloedcellen in een bloedvolume en wordt meestal gegeven als een percentage of een verhoging van de hemoglobineconcentratie in het bloed.
Bij gezonde mensen varieert de hematocrietconcentratie van ongeveer 36 tot 46% bij vrouwen en 42 tot 52% bij mannen. Andere informatie die uit bloedonderzoeken kan worden gehaald, is ook nuttig bij de diagnose, waaronder de aanwezigheid van een mutatie - de JAK2-mutatie - in bloedcellen. Hoewel het niet vereist is om de diagnose te stellen, kunnen sommige mensen ook een beenmerganalyse ondergaan als onderdeel van hun onderzoek en evaluatie.
Polycythemia Vera Doctor Discussiegids
Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Stuur naar uzelf of een geliefde.
AanmeldenDeze Doctor Discussion Guide is verzonden naar {{form.email}}.
Er is een fout opgetreden. Probeer het alstublieft opnieuw.
Behandeling
Volgens The Leukemia & Lymphoma Society is aderlaten, of het verwijderen van bloed uit een ader, het gebruikelijke startpunt van de behandeling voor de meeste patiënten. Dit kan de hematocrietconcentratie verlagen, wat meestal resulteert in de verbetering van bepaalde symptomen zoals hoofdpijn, oorsuizen en duizeligheid.
Medicamenteuze therapie kan middelen omvatten die de concentraties van rode bloedcellen of bloedplaatjes kunnen verlagen - verbindingen die myelosuppressiva worden genoemd. Het meest gebruikte myelosuppressieve middel voor polycythaemia vera is hydroxyurea, dat via de mond wordt toegediend. Vaker voorkomende bijwerkingen zijn hoesten of heesheid, koorts of koude rillingen, lage rug- of zijpijn en pijnlijk of moeilijk plassen.
Over Jakafi voor Polycythemia Vera
Jakafi (ruxolitinib) is een receptgeneesmiddel dat wordt gebruikt voor de behandeling van mensen met polycythaemia vera die al hydroxyurea hebben gebruikt en het werkte niet goed genoeg of ze konden het niet verdragen. Jakafi wordt ook gebruikt om bepaalde soorten myelofibrose te behandelen - een littekenvorming in het beenmerg.
Volgens de FDA werkt Jakafi door de enzymen Janus Associated Kinase (JAK) 1 en 2 te remmen die betrokken zijn bij het reguleren van bloed en immunologisch functioneren. De goedkeuring van het medicijn om polycythaemia vera te behandelen, zal het optreden van een vergrote milt - splenomegalie - helpen verminderen en de noodzaak van aderlaten, een procedure om overtollig bloed uit het lichaam te verwijderen.
De meest voorkomende bijwerkingen van het gebruik van Jakafi bij deelnemers met polycythaemia vera in kwalificerende klinische onderzoeken waren een laag aantal rode bloedcellen (anemie) en een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie). De meest voorkomende niet-bloedgerelateerde bijwerkingen waren duizeligheid, obstipatie en gordelroos.
-count.jpg)
