Bindweefselaandoeningen zijn auto-immuunziekten die een ontsteking van collageen- en elastinevezels veroorzaken Bindweefsel wordt door het hele lichaam aangetroffen. Een bindweefselaandoening treft niet alleen bloedvaten, pezen, ligamenten, botten en huid, maar ook de nabijgelegen organen.
Voorbeelden van veel voorkomende bindweefselaandoeningen zijn:
- Lupus
- Reumatoïde artritis
- Sclerodermie
Ongeveer 25% van de patiënten met een van de bovenstaande aandoeningen (of een andere bindweefselziekte zoals dermatomyositis of het syndroom van Sjögren) zal na verloop van tijd een secundaire bindweefselziekte ontwikkelen. Artsen noemen dit overlap-syndroom.
PeopleImages / E + / Getty-afbeeldingenSoorten bindweefselaandoeningen
Er zijn meer dan 200 soorten bindweefselaandoeningen. Enkele van de meest voorkomende aandoeningen zijn:
- Churg-Strauss-syndroom: ontsteking in de bloedvaten van het spijsverteringsstelsel, huid, zenuwen of longen
- Dermatomyositis of polymyositis: Ontsteking en afbraak van spierweefsel die uiteindelijk ook de huid kunnen beïnvloeden
- Granulomatose met polyangiitis: ontsteking van de bloedvaten in organen zoals de neus, nieren of longen
- Microscopische polyangiitis: een zeldzame auto-immuunziekte die de bloedvaten in verschillende organen aantast
- Reumatoïde artritis: ontsteking in de vliezen rond de gewrichten (een veel voorkomende auto-immuunziekte die vrouwen vaker treft dan mannen)
- Sclerodermie: auto-immuunziekte die littekens veroorzaakt in de huid, inwendige organen of kleine bloedvaten en onevenredig veel invloed heeft op vrouwen in de vruchtbare leeftijd
- Systemische lupus erythematosus: bindweefselontsteking door het hele lichaam
Sommige mensen ervaren symptomen van de bovenstaande aandoeningen, maar voldoen niet aan de criteria van een specifieke diagnose. Wanneer dit gebeurt, wordt dit ongedifferentieerde bindweefselziekte genoemd.
Wat is MCTD?
Gemengde bindweefselziekte (MCTD) is een overlappingssyndroom dat symptomen van lupus, polymyositis en sclerodermie omvat. Omdat de symptomen gevarieerd zijn en vergelijkbaar met andere aandoeningen, kan het enkele jaren duren voordat een juiste diagnose wordt gesteld.
Zelfcontroles
Een reumatoloog is opgeleid om auto-immuunziekten officieel te diagnosticeren, maar veel patiënten merken de volgende symptomen op voordat ze contact opnemen met hun zorgverlener:
- Niet lekker voelen
- Verkleuring van de knokkels (rode of bruine vlekken)
- Gewrichtspijn
- Spierpijn
- Gevoelloze vingertoppen bij koud weer
- Kortademigheid
- Gezwollen vingers
- Moeite met slikken
- Onverklaarbare vermoeidheid
Hoewel het van cruciaal belang is om op te letten als uw lichaam zich 'uit' begint te voelen, moet u nooit proberen een diagnose voor uzelf te stellen op basis van de informatie die u online leest of van anderen hoort. Maak u geen zorgen over een mogelijke diagnose en spreek af met uw zorgverzekeraar voor een evaluatie.
Fysiek onderzoek
Uw arts zal letten op tekenen van droge ogen of droge mond, gezwollen handen en gewrichten en beperkte bewegingsvrijheid tussen de gewrichten. Het syndroom van Raynaud is typerend voor patiënten met bindweefselaandoeningen, waardoor plekken op de vingers merkbaar bleek en gevoelloos worden als reactie op de kou of emotionele stress.
Huidverstrakking op de vingers kan een teken zijn van sclerose. Uw arts zal op zoek gaan naar huiduitslag die kenmerkend is voor lupus, evenals naar dunner wordend haar.
Gewrichtszwelling en artritispijn zijn enkele van de meest voorkomende symptomen. Uw arts kan u vragen om basisbewegingen uit te voeren, zoals uw armen boven uw schouders heffen, traplopen of in en uit een stoel stappen om te zien of u moeite heeft met deze taken.
Klassieke tekenen van MCTD
MCTD leidt doorgaans tot ontstoken gewrichten en spieren. Gezwollen vingers met een verharde huid en verkleuring (bekend als het syndroom van Raynaud) zijn veelbetekenende tekenen van MCTD.Uw arts zal ook uw longen onderzoeken op tekenen van pulmonale hypertensie.
U wordt beoordeeld op vermoeidheid, hoge bloeddruk, koorts, buikpijn, gezwollen lymfeklieren en nierfunctie (via bloedonderzoek) om te controleren op andere veel voorkomende tekenen van bindweefselziekte. Een vragenlijst om uw familiegeschiedenis te bekijken, is ook nuttig, aangezien veel auto-immuunziekten in gezinnen voorkomen.
Labs en tests
Een verscheidenheid aan tests zal helpen om de oorzaak van uw symptomen op te sporen en de juiste diagnose te stellen. Bloed- en urinetests, weefselbiopsieën, magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), röntgenfoto's en testen op droge ogen of mond zijn enkele van de manieren waarop u kunt worden beoordeeld op bindweefselaandoeningen.
Soms is de afwezigheid van specifieke symptomen het meest veelzeggend. Ernstige problemen met het centrale zenuwstelsel en de nieren komen bijvoorbeeld vaak voor bij patiënten met lupus, maar niet bij gemengde bindweefselaandoeningen.
De eerste tests kunnen uw arts helpen de juiste diagnose vast te stellen, maar voortdurende controle is essentieel om op nieuwe symptomen te letten. Bindweefselaandoeningen zijn chronisch en vereisen voortdurende zorg naarmate ze vorderen en veranderen met de tijd.
Genetische test
Genetische tests worden niet aanbevolen voor de meeste bindweefselaandoeningen, aangezien de rol van overerving niet is vastgesteld. Een algemeen overzicht van uw familiegeschiedenis kan enig inzicht geven in uw kans op het ontwikkelen van een auto-immuunziekte, maar er zijn geen specifieke genetische markers om de aandoening te diagnosticeren.
CBC en inflammatoire markers
Patiënten met een bindweefselziekte kunnen tekenen vertonen van milde anemie (laag aantal zuurstofdragende rode bloedcellen), trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes, die helpen bij de bloedstolling) en leukopenie (laag aantal infectiebestrijdende witte bloedcellen) , die kan worden gedetecteerd met een volledig bloedbeeld (CBC).
Verhoogde inflammatoire markers, zoals erytrocytensedimentatiesnelheid (ESR) of C-reactief proteïne (CRP), komen vaak voor bij elke auto-immuunziekte.
Eiwit- en antilichaamtests
Specifieke antilichamen zijn primaire markers voor bindweefselziekte. Uw bloed wordt getest op antinucleaire antilichamen (ANA), antilichamen tegen U1-ribonucleoproteïne, anti-DNA-antilichamen en Smith-antilichamen.
Er kunnen verschillende soorten immunoassays worden gebruikt voor ANA-testen, elk met hun eigen voor- en nadelen. Voorbeelden zijn:
- IFA: voorkeursmethode omdat deze erg gevoelig is, maar expertise vereist voor interpretatie
- ELISA: Resultaten zijn gemakkelijker te interpreteren en de test is breder beschikbaar, maar is niet zo gevoelig
- CLIA: Gevoeliger dan ELISA, maar niet zo gevoelig als IFA, kan worden geautomatiseerd
- Multiplex-assay (LIA, MBA): kan clusters van antilichamen analyseren
Het meten van spierenzymen, zoals creatinekinase, aminotransferasen en melkzuurdehydrogenase, kan helpen bij het opsporen van symptomen van myositis.
Urine testen
Een urineanalyse is handig voor patiënten met bindweefselaandoeningen en nieraandoeningen. Verhoogde eiwitten, rode bloedcellen of witte bloedcellen kunnen in de urine worden aangetroffen.
Weefselbiopsie
Weefselbiopsieën kunnen nuttig zijn bij het diagnosticeren van verschillende bindweefselaandoeningen, waaronder lupus en myositis. Huidveranderingen treden op bij 80% van de lupuspatiënten en specifieke kenmerken kunnen worden toegeschreven aan bepaalde variante subtypes van lupus.
Voor inflammatoire myositis zijn spierbiopsieën vereist. Microscopische waarnemingen, zoals de dikte en rangschikking van collageenvezels, oedeem in vaatwanden of de aanwezigheid van bepaalde immuuncellen, helpen om een duidelijkere diagnose te stellen en geven informatie over het ziektestadium en de progressie.
Gezamenlijke vloeistofanalyse
Een gewrichtsvloeistofanalyse evalueert de synoviale vloeistof voor micro-organismen, immuuncellen (zoals leukocyten), amyloïde fragmenten, vetbolletjes en andere biomarkers om een bepaalde diagnose aan te geven. Door het vocht in de gewrichten grondig te bekijken, kunt u onderscheid maken tussen inflammatoire artritis zoals jicht of reumatoïde artritis, osteoartritis of septische artritis als gevolg van een infectie.
In beeld brengen
Verschillende beeldvormingsmodaliteiten zoals functionele magnetische resonantiebeeldvorming (fMRI), positronemissietomografie (PET-scans), computertomografie (CAT-scans) of röntgenfoto's kunnen weefsels onder de huid beoordelen om te controleren op de ernstigere tekenen van een bindweefselziekte , zoals vocht rond de longen of problemen met de hersenfunctie.
Echografie met kleurenduplex kan artsen bijvoorbeeld een beter zicht geven op de zachte weefsels van de nek, inclusief cervicale lymfeklieren en speekselklieren.
Uw leverancier kan beeldvorming gebruiken om te controleren op sclerodermie (gekenmerkt door overmatige collageenafzettingen in de huid, bloedvaten of andere organen) of schildklierveranderingen en spierzwakte door myositis.
Zijn beeldvormende tests nodig?
In het algemeen zijn beeldvormingsprocedures mogelijk niet vereist voor een eerste diagnose van bindweefselaandoeningen. Als u echter problemen begint te ervaren die verband houden met ziekteprogressie (zoals tumorgroei, longaandoeningen of cognitieve problemen), is beeldvorming nuttig om problemen vroegtijdig op te sporen en te behandelen.
Voor pediatrische patiënten is beeldvorming belangrijker omdat bindweefselaandoeningen kunnen leiden tot langdurige ontwikkelingsachterstanden. Pediatrische specialisten kunnen thoraxradiografie gebruiken om naar de longen te kijken, barium-sliktests voor de slokdarm, echocardiografie om de arteriële druk in de longen te schatten en renale echografie voor de nierfunctie.
Differentiële diagnose
Veel van de kenmerken die verband houden met bindweefselaandoeningen, worden ook aangetroffen bij verwondingen of andere lichamelijke en geestelijke gezondheidsproblemen.
Bijvoorbeeld, alleen omdat u pijn, vermoeidheid, huidveranderingen, zwelling of geheugenproblemen heeft, betekent niet noodzakelijk dat u een auto-immuunziekte heeft. Het is mogelijk dat fibromyalgie, allergieën, stressverwondingen of zelfs depressie uw symptomen kunnen veroorzaken.
Om een bindweefselziekte te diagnosticeren, zal uw arts een aantal factoren moeten bekijken. Je wilt nooit van het ergste uitgaan als je probeert uit te vinden waarom je je niet op je best voelt. Zoek in plaats daarvan de hulp van een gekwalificeerde professional om u te begeleiden naar een juiste diagnose en behandelplan om uw gezondheid weer onder controle te krijgen.