ABETALIPOPROTEïNEMIE SYMPTOMEN EN BEHANDELING

Hoe abetalipoproteïnemie lipoproteïnen beïnvloedt

Vanwege een genetische mutatie produceren mensen met abetalipoproteïnemie niet het eiwit dat nodig is om lipoproteïnen te maken. Zonder voldoende lipoproteïnen kunnen vetten niet goed worden verteerd of reizen naar waar ze nodig zijn. Dit leidt tot ernstige gezondheidsproblemen die de maag, het bloed, de spieren en andere lichaamssystemen kunnen aantasten.

Vanwege de problemen die worden veroorzaakt door abetalipoproteïnemie, worden tekenen van de aandoeningen vaak gezien in de kindertijd. Mannen worden meer getroffen - ongeveer 70 procent meer - dan vrouwen. De aandoening is een autosomaal erfelijke aandoening, wat betekent dat beide ouders het defecte MTTP-gen moeten hebben voordat hun kind het kan erven. Abetalipoproteïnemie is zeer zeldzaam; er zijn slechts 100 gevallen gemeld.

Tekenen en symptomen

Baby's geboren met abetalipoproteïnemie hebben maagproblemen vanwege hun onvermogen om vetten op de juiste manier te verteren. De stoelgang is vaak abnormaal en kan bleek van kleur zijn en stinken. Kinderen met abetalipoproteïnemie kunnen ook last krijgen van braken, diarree, een opgeblazen gevoel en moeite met aankomen of groeien (ook wel bekend als het groeiachterstand).

Degenen met de aandoening hebben ook problemen met betrekking tot de vitamines die zijn opgeslagen in vetten - vitamine A, E en K. Symptomen die worden veroorzaakt door het gebrek aan vetten en in vet oplosbare vitamines, ontwikkelen zich meestal in het eerste decennium van hun leven. Deze kunnen zijn:

Zintuiglijke stoornissen: dit omvat problemen met het waarnemen van temperatuur en aanraking - vooral in de handen en voeten (hypesthesie)

Problemen met lopen (ataxie): tegen de tijd dat ze 10 jaar worden, zal ongeveer 33 procent van de kinderen moeite hebben met lopen. Ataxie wordt na verloop van tijd erger.

Bewegingsstoornissen: Tremoren, beven (chorea), moeite om dingen te pakken (dysmetrie), moeite met praten (dysartrie)

Spierproblemen: zwakte, verkorting (samentrekking) van spieren in de rug waardoor de wervelkolom kromt (kyfoscoliose)

Bloedproblemen: laag ijzergehalte (anemie), problemen met stolling, abnormale rode bloedcellen (acanthocytose)

Oogproblemen: nachtblindheid, slecht zicht, problemen met oogcontrole (oftalmoplegie), cataract

Diagnose

Abetalipoproteïnemie kan worden opgespoord door middel van ontlastingsmonsters. Bij het testen van de stoelgang zal een hoog vetgehalte te zien zijn, aangezien het vet wordt geëlimineerd in plaats van door het lichaam te worden gebruikt. Bloedonderzoek kan ook helpen bij het diagnosticeren van de aandoening. De abnormale rode bloedcellen die aanwezig zijn bij abetalipoproteïnemie kunnen onder een microscoop worden gezien. Er zullen ook zeer lage niveaus van vetten zoals cholesterol en triglyceriden in het bloed zijn. Als uw kind abetalipoproteïnemie heeft, zullen tests voor stollingstijd en ijzerniveaus ook abnormaal terugkomen. Een oogonderzoek kan een ontsteking van de achterkant van het oog (retinitis) aantonen. Het testen van spierkracht en contracties kan ook abnormale resultaten opleveren.

Behandeling door middel van voeding

Er is een specifiek dieet ontwikkeld voor mensen met abetalipoproteïnemie. Er zijn verschillende vereisten in het dieet, waaronder het vermijden van het eten van bepaalde soorten vetten (triglyceriden met lange ketens) ten gunste van het eten van andere soorten (triglyceriden met middellange ketens). Een andere vereiste is het toevoegen van doses vitaminesupplementen die vitamine A, E en K bevatten, evenals ijzer. Een voedingsdeskundige met een achtergrond die genetische aandoeningen behandelt, kan u helpen bij het opstellen van een maaltijdplan dat voldoet aan de speciale voedingsbehoeften van uw kind.