Overzicht van primordiaal dwerggroei

Primordiale dwerggroei is een groep aandoeningen waarbij de groei van een persoon wordt vertraagd, beginnend in de vroegste stadia van ontwikkeling of in de baarmoeder. Specifiek, baby's met primordiale dwerggroei hebben intra-uteriene groeiachterstand (IUGR), wat het falen van de foetus is om normaal te groeien. Dit kan al bij een zwangerschap van 13 weken worden herkend en wordt steeds erger naarmate de baby de voldragen baby bereikt.

Het is een soort dwerggroei die verantwoordelijk is voor enkele van de kleinste mensen ter wereld. Volwassenen worden doorgaans niet groter dan 40 inch en hebben vaak een hoge stem als gevolg van een vernauwing van de voicebox.

Bij mensen met Microcephalic osteodysplastische primordiale dwerggroei Type II (MOPDII), een van de vijf genetische aandoeningen die momenteel worden gegroepeerd onder primordiale dwerggroei, is de grootte van de volwassen hersenen ongeveer die van een baby van 3 maanden oud. Dit heeft echter doorgaans geen invloed op de intellectuele ontwikkeling.

Oorspronkelijk dwerggroei bij de geboorte

Bij de geboorte zal een baby met primordiale dwerggroei erg klein zijn, gewoonlijk minder dan 1,4 kg wegen en minder dan 16 inch lang, wat ongeveer zo groot is als een normale foetus van 30 weken. Vaak wordt het kind te vroeg geboren rond de 35 weken zwangerschap. Het kind is volledig gevormd en de grootte van het hoofd is in verhouding tot de lichaamsgrootte, maar beide zijn klein.

Na de geboorte zal het kind heel langzaam groeien en ver achterblijven bij andere kinderen in zijn of haar leeftijdsgroep. Naarmate het kind zich ontwikkelt, zullen duidelijke fysieke veranderingen zichtbaar worden:

• Het hoofd zal langzamer groeien dan de rest van het lichaam (microcefalie)
• De botten van de armen en benen zullen proportioneel korter zijn
• Gewrichten zullen los zijn met af en toe ontwrichting of verkeerde uitlijning van de knieën, ellebogen of heupen
• Kenmerkende gelaatstrekken kunnen een prominente neus en ogen en abnormaal kleine of ontbrekende tanden zijn
• Rugklachten zoals kromming (scoliose) kunnen ook optreden
• Hoge, piepende stem is gebruikelijk

Soorten primordiaal dwerggroei

Ten minste vijf genetische aandoeningen vallen momenteel onder de paraplu van primordiale dwerggroei, waaronder:

• Russell-Silver-syndroom
• Seckel-syndroom
• Meier-Gorlin-syndroom
• Majewski osteodysplastische primordiale dwerggroei (MOPD-typen I en III)
• MOPD Type II

Omdat deze aandoeningen zeldzaam zijn, is het moeilijk om te weten hoe vaak ze voorkomen. Er wordt geschat dat slechts 100 personen in Noord-Amerika geïdentificeerd zijn met MOPD Type II.

Sommige gezinnen hebben meer dan één kind met MOPD Type II, wat suggereert dat de aandoening wordt geërfd van de genen van beide ouders in plaats van slechts één (een aandoening staat bekend als een autosomaal recessief patroon). Zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden kunnen worden getroffen.

Diagnose van primordiaal dwerggroei

Omdat primordiale dwergaandoeningen uiterst zeldzaam zijn, komt een verkeerde diagnose vaak voor. Vooral in de vroege kinderjaren wordt het uitblijven van de groei vaak toegeschreven aan slechte voeding of een stofwisselingsstoornis.

Een definitieve diagnose wordt meestal pas gesteld als het kind de fysieke kenmerken van ernstige dwerggroei heeft. Op dit punt zullen röntgenfoto's een dunner worden van de botten laten zien, samen met de verwijding van de uiteinden van de lange botten.

Er is momenteel geen effectieve manier om de groeisnelheid van een kind met primordiale dwerggroei te verhogen. In tegenstelling tot kinderen met hypopitofaire dwerggroei, is het gebrek aan normale groei niet gerelateerd aan een tekort aan groeihormoon. Groeihormoontherapie zal daarom weinig tot geen effect hebben.

Na de diagnose zal de medische zorg zich richten op de behandeling van problemen die zich ontwikkelen, zoals voedingsproblemen bij zuigelingen, problemen met het gezichtsvermogen, scoliose en gewrichtsdislocaties.