SEBASTIAN KAULITZKI / SCIENCE FOTOBIBLIOTHEEK / Getty Images
Mucopolysaccharidose type II (MPS II), ook wel Hunter-syndroom genoemd, is een erfelijke aandoening die een tekort aan het enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S) veroorzaakt.I2S is betrokken bij de afbraak van complexe koolhydraten, mucopolysacchariden genaamd. Zonder voldoende I2S hopen gedeeltelijk afgebroken mucopolysacchariden zich op in de organen en weefsels van het lichaam en worden ze giftig.
Hunter-syndroom is een X-gebonden aandoening, wat betekent dat het wordt overgedragen op het X-chromosoom van een moeder op haar kinderen. Vanwege de manier waarop het Hunter-syndroom wordt geërfd, komt de aandoening vaker voor bij mannen - hoewel vrouwen in zeldzame gevallen de aandoening ook kunnen erven. Hunter-syndroom kan in elke etnische groep voorkomen. Een iets hogere incidentie is opgemerkt onder Joodse mensen die in Israël wonen. De aandoening komt voor bij 1 op 100.000 tot 1 op 150.000 mannen.
Er zijn twee soorten Hunter-syndroom: vroege aanvang en laat.
MPS II in een vroeg stadium
De ernstige vorm van het Hunter-syndroom, die vroeg begint, wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen van 18 tot 36 maanden. De levensverwachting voor deze vorm kan variëren, waarbij sommige kinderen leven tot hun tweede en derde levensdecennium. Symptomen van de vroeg optredende ziekte kunnen zijn:
- grove gelaatstrekken en korte gestalte
- vergrote lever en milt
- progressieve en diepe mentale retardatie
- ivoorkleurige huidlaesies op de bovenrug en zijkanten van de bovenarmen en dijen
- skeletveranderingen, gewrichtsstijfheid, korte nek, brede borstkas en een te groot hoofd
- progressieve doofheid
- atypische retinitis pigmentosa en visusstoornissen
Deze symptomen zijn vergelijkbaar met die van het Hurler-syndroom. De symptomen van het Hurler-syndroom ontwikkelen zich echter sneller en zijn erger dan die van het Hunter-syndroom met vroege aanvang.
Late MPS II
Dit type Hunter-syndroom is veel milder dan de vroege aanvang en wordt mogelijk pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd. Personen met de late vorm van de ziekte hebben een veel langere levensverwachting en kunnen in de 70 worden. Hun fysieke kenmerken zijn vergelijkbaar met die met ernstige MPS II; mensen met de late versie van MPS II hebben echter meestal een normale intelligentie en missen de ernstige skeletproblemen van het ernstigere type.
Diagnose
Bij het ernstige Hunter-syndroom kan het uiterlijk van het kind in combinatie met andere symptomen, zoals vergrote lever en milt en de ivoorkleurige huidlaesies (beschouwd als een marker voor het syndroom) erop wijzen dat het kind mucopolysaccharidose heeft. Het milde Hunter-syndroom is veel moeilijker te identificeren en wordt mogelijk alleen herkend als wordt gekeken naar de moederlijke familieleden van een kind met het Hunter-syndroom.
Bij beide typen kan de diagnose worden bevestigd door een bloedtest op een tekort aan I2S. Een enzymstudie of genetische test voor veranderingen in het iduronaatsulfatasegen kan ook een diagnose van de aandoening stellen. Mucopolysacchariden kunnen ook in de urine aanwezig zijn. Röntgenfoto's kunnen botveranderingen onthullen die kenmerkend zijn voor het Hunter-syndroom.
Behandeling van MPS II
Momenteel is er geen remedie voor het Hunter-syndroom. De medische zorg is gericht op het verlichten van de symptomen van MPS II. Behandeling met Elaprase (idursulfase) vervangt I2S in het lichaam en helpt symptomen en pijn te verminderen. De luchtwegen kunnen verstopt raken, dus een goede ademhalingszorg en monitoring zijn belangrijk. Fysiotherapie en dagelijkse lichaamsbeweging zijn belangrijk. Veel specialisten zijn betrokken bij de zorg voor een persoon met het Hunter-syndroom. Een genetisch consulent kan familie en familieleden adviseren over de risico's van overdracht van het syndroom.
.jpg)
