Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS), ook bekend als Ondine-syndroom, is een aandoening die uw vermogen om te ademen beïnvloedt. Mensen met CCHS hebben moeite met ademen, vooral tijdens het slapen. In plaats van regelmatig te ademen, hypoventileren mensen met CCHS (haal oppervlakkig adem), waardoor de hoeveelheid zuurstof in het bloed afneemt en het kooldioxidegehalte toeneemt.
CCHS treft naar schatting ongeveer 1.000 mensen. Dit aantal kan echter hoger zijn omdat onderzoekers denken dat sommige gevallen van wiegendood (SIDS) mogelijk niet-gediagnosticeerd CCHS zijn. Een gendefect (PHOX2B) is in verband gebracht met het aangeboren centrale hypoventilatiesyndroom. Dit gen bevordert de vorming van neuronen in het zenuwstelsel. Een defect in dit gen kan verklaren waarom iemand met CCHS moeite heeft met het reguleren van hun ademhaling.
CCHS is een genetische aandoening. Slechts één ouder hoeft de genen door te geven voordat hun kind wordt beïnvloed. 90% van de gevallen is echter het gevolg van nieuwe mutaties, wat betekent dat ze niet zijn doorgegeven.
WestEnd61 / Getty-afbeeldingenSymptomen
Baby's geboren met CCHS-symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen zijn:
- Slechte ademhaling of volledig gebrek aan spontane ademhaling, vooral tijdens de slaap
- Abnormale leerlingen (70% van de individuen)
- Voedingsproblemen door zure reflux en verminderde darmmotiliteit
- Ziekte van Hirschsprung, een darmaandoening die het moeilijk maakt om ontlasting te passeren (20% van de mensen)
- Verminderd vermogen om pijn te voelen
- Afleveringen van toegenomen zweten
- Lage lichaamstemperatuur
- Een kort, breed doosvormig gezicht
- Cognitieve problemen
Een diagnose krijgen
Om de diagnose congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom te krijgen, moeten de volgende symptomen aanwezig zijn:
- Aanhoudend bewijs van slechte ademhaling tijdens de slaap
- Symptomen die beginnen tijdens het eerste levensjaar
- Geen andere ademhalings- of spieraandoeningen die ademhalingsmoeilijkheden zouden kunnen verklaren
- Geen bewijs van hartaandoeningen.
Van sommige baby's met CCHS kan ten onrechte worden aangenomen dat ze hartafwijkingen hebben of een ander type ademhalingsprobleem hebben. Een definitieve diagnose kan worden gesteld door middel van genetische tests voor PHOX2B-defecten.
Behandeling
Als CCHS wordt vermoed, kan een slaaponderzoek helpen bepalen hoe ernstig ademhalingsmoeilijkheden zijn en welke behandelingen nodig zijn. Andere speciale ademhalingsfunctietesten kunnen ook worden uitgevoerd. Volledige hart- en neurologische onderzoeken kunnen elk ander type ademhalings- of spieraandoening uitsluiten. Vroegtijdige diagnose en behandeling zijn belangrijk om ernstige complicaties te voorkomen die worden veroorzaakt door perioden van lage of geen zuurstof.
De behandeling is gericht op het bieden van ademhalingsondersteuning, meestal door middel van een beademingsapparaat (beademingsapparaat). De meeste mensen met CCHS hebben een tracheostomie nodig. Sommige kinderen met CCHS hebben 24 uur per dag een beademingsapparaat nodig. Anderen hebben misschien alleen ademhalingshulp nodig tijdens het slapen. Bij sommige personen kan een chirurgisch implantaat in de middenrifspier elektrische stimulatie van de spier mogelijk maken om de ademhaling onder controle te houden.
Kinderen met CCHS kunnen een actief leven leiden. Ze hebben echter nauwlettend toezicht nodig tijdens het zwemmen of spelen in zwembaden, omdat hun lichaam onder water kan vergeten te ademen. CCHS is een levenslange aandoening die regelmatige controle en strikte naleving van de behandeling vereist. Door de aandoening vroegtijdig op te vangen en het behandelingsprotocol te volgen, kunnen degenen met de aandoening een gemiddelde levensverwachting hebben.
