Duodenale atresie is een zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is. Het is een misvorming van de twaalfvingerige darm, het deel van de dunne darm dat rechtstreeks uit de maag voedsel ontvangt. De aandoening kan bij pasgeborenen ernstig braken veroorzaken en kan ook enkele tekenen tijdens de zwangerschap veroorzaken, waaronder grote hoeveelheden vocht rondom de opgroeiende baby.
Symptomen
Prenatale (vóór de geboorte) symptomen
Duodenale atresie resulteert vaak in polyhydramnion, een abnormale ophoping van vruchtwater (de vloeistof die de foetus tijdens de zwangerschap omgeeft). Onder normale omstandigheden slikt de foetus vruchtwater in, maar wanneer duodenale atresie aanwezig is, is slikken moeilijk voor de foetus, wat resulteert in een opeenhoping van extra vruchtwater.
Polyhydramnion geeft een hoger risico op complicaties tijdens de zwangerschap, zoals vroegtijdige bevalling.
Prenatale symptomen van duodenale atresie zijn onder meer:
- Polyhydramnios: hierdoor kan de buik van de moeder ongewoon groot lijken. Een prenatale echografie kan overtollig vruchtwater detecteren, waardoor de zorgverlener soms wordt getipt dat duodenale atresie aanwezig kan zijn.
- Dubbele bel: dit is een klassiek teken van atresie van de twaalfvingerige darm dat wordt gezien op echografie. De ene luchtbel is een afbeelding van de met vloeistof gevulde maag van de foetus en de andere is een met vloeistof gevulde twaalfvingerige darm. Deze treden op als er vocht in de maag en een deel van de twaalfvingerige darm is, maar verder in het darmkanaal is er geen vloeistof.
Symptomen na de geboorte
Na de geboorte kunnen zuigelingen andere symptomen van duodenumatresie vertonen, zoals:
- Zwelling van de bovenbuik
- Grote hoeveelheden braken (waaronder mogelijk groenachtig gekleurde gal)
- Braken dat aanhoudt, zelfs als de flesvoeding of moedermelk gedurende enkele uren wordt onthouden
- Afwezigheid van stoelgang na de eerste paar meconiumontlasting. Meconium-ontlasting is normale ontlasting die donker van kleur is en de inhoud bevat die de darmen bekleedt tijdens de ontwikkeling van een foetus in utero.
Oorzaken
Normaal gesproken leidt het lumen (opening) van de twaalfvingerige darm naar de rest van het spijsverteringskanaal. Het moet tijdens de ontwikkeling van de foetus open zijn om voedsel en vloeistoffen vrij door het spijsverteringskanaal te laten stromen terwijl de foetus zich ontwikkelt. Duodenale atresie is een obstructie (blokkering) van de twaalfvingerige darm als gevolg van een ontwikkelingsmisvorming. Het omvat ofwel een afwezigheid van of volledige sluiting van het duodenale lumen.
Bij duodenale atresie kunnen vloeistoffen niet door het spijsverteringskanaal bewegen en braakt de baby al het materiaal uit dat wordt ingeslikt.
Duodenale atresie is een aangeboren aandoening die zich vóór de geboorte ontwikkelt. De oorzaak is onbekend en genetica kan een rol spelen. Duodenale atresie kan een geïsoleerde aandoening zijn, of het kan samen met andere aangeboren geboorteafwijkingen optreden.
Het aantal gevallen van duodenumatresie is ongeveer één op de 5.000 tot 10.000 levendgeborenen; de aandoening treft vaker jongens dan meisjes. Meer dan de helft van alle zuigelingen geboren met duodenumatresie heeft een bijbehorende aangeboren afwijking, waarbij bijna 30% van de gevallen van duodenumatresie betrekking heeft op het syndroom van Down.
Andere geassocieerde aangeboren afwijkingen zijn oesofageale atresie (een afwijking van de slokdarm die de beweeglijkheid beïnvloedt), nierproblemen, defecten aan de ledematen, hartafwijkingen, vroeggeboorte en andere darmafwijkingen.
Downsyndroom (trisomie 21)
Het syndroom van Down is een genetische aandoening die optreedt wanneer een kind drie in plaats van twee exemplaren van chromosoom 21 heeft. Het syndroom van Down wordt 'trisomie 21' genoemd. Het extra chromosoom leidt tot lichamelijke en verstandelijke beperkingen. Diverse andere afwijkingen, zoals atresie van de twaalfvingerige darm, kunnen aanwezig zijn, evenals hartproblemen, problemen met het gezichtsvermogen en gehoorproblemen.
Diagnose
Tijdens de zwangerschap wordt vaak een prenatale echoscopie van 20 weken aanbevolen. Duodenale atresie is mogelijk pas zichtbaar op echografie in het laatste trimester van de zwangerschap.
Een aanvullende echografie kan worden uitgevoerd na de prenatale controle van 20 weken - tijdens het derde trimester van de zwangerschap - om verschillende redenen, waaronder:
- Genetische screening die het syndroom van Down heeft aangetoond, is aanwezig
- Een abnormaal grote meting van de baarmoeder tijdens een routine prenataal onderzoek.
- Polyhydramnio's of een dubbele bel opgemerkt op een vroege echografie.
Als duodenale atresie wordt vermoed, kunnen verdere diagnostische tests worden uitgevoerd, waaronder:
- Genetisch onderzoek om de ouders te beoordelen op mogelijke erfelijke aandoeningen
- Foetale echografie met hoge resolutie, een niet-invasieve diagnostische test, kan het darmkanaal van de foetus en andere organen visualiseren
- Foetale echocardiografie, een echografie om de structuur en beweging van het hart te evalueren
- Vruchtwaterpunctie, een procedure waarbij een monster vruchtwater wordt genomen uit de vruchtzak met een lange naald die in de buik van de moeder wordt ingebracht om de chromosomen van de foetus te analyseren op genetische aandoeningen
De definitieve diagnose van atresie van de twaalfvingerige darm kan pas worden gesteld nadat de baby is geboren - wanneer een röntgenfoto de diagnose kan bevestigen. Als duodenale atresie wordt gedetecteerd, zal een echocardiogramtest worden uitgevoerd om het hart te evalueren.
Behandeling
Duodenale atresiebehandeling vóór de geboorte
Duodenale atresie kan alleen worden behandeld nadat een baby is geboren, maar er zijn enkele prenatale interventies die het risico op complicaties bij de geboorte kunnen verminderen.
Nauwkeurige observatie is nodig zodat de foetus en moeder kunnen worden gecontroleerd op urgente problemen. Dit omvat opeenvolgende metingen van de baarmoeder en evaluatie van interne uteriene druk. Soms wordt een amnioreductieprocedure uitgevoerd om een deel van het vruchtwater tijdens de zwangerschap te verwijderen.
Behandeling van duodenale atresie na de geboorte
Baby's met de diagnose duodenumatresie kunnen normaal worden afgeleverd,zonderde noodzaak van een chirurgische C-sectie procedure. Het algemene doel is dat de moeder een vaginale bevalling krijgt die zo dicht mogelijk bij de uitgerekende datum van de baby ligt. Hoewel de bevalling normaal kan zijn, zijn gespecialiseerde medische ingrepen nodig nadat de baby is geboren en zal de baby na de geboorte naar de intensive care voor pasgeborenen worden gebracht.
Een baby met atresie van de twaalfvingerige darm moet worden gevoed met intraveneuze voedingsstoffen en vloeistoffen. Bovendien wordt een zeer dunne flexibele buis, een nasogastrische (NG) -slang genaamd, via de neus of mond in de maag van het kind ingebracht. Hierdoor wordt lucht verwijderd, omdat ingesloten lucht en gassen niet normaal door het spijsverteringskanaal kunnen bewegen. De buis zal ook de afgifte van vloeistoffen mogelijk maken om uitdroging te voorkomen en om voeding te bieden.
Een baby met de diagnose duodenale atresie kan geen melk uit een fles nemen of borstvoeding geven totdat een operatie is uitgevoerd om de obstructie te corrigeren.
Chirurgische behandeling
In de meeste gevallen wordt de chirurgische ingreep uitgevoerd rond de tweede of derde dag na de geboorte.Hoewel er verschillende soorten misvormingen van de twaalfvingerige darm zijn die als subtypes van duodenale atresie worden beschouwd, is de procedure vergelijkbaar voor elk subtype. De stappen in de procedure zijn onder meer:
- Toediening van algemene anesthesie
- Het geblokkeerde uiteinde van de twaalfvingerige darm openen
- De rest van de dunne darm verbinden met het uiteinde dat was geblokkeerd
Na de operatie
Na de ingreep wordt de baby teruggebracht naar de neonatale intensive care; het kan nodig zijn dat de pasgeborene een paar dagen aan een beademingsapparaat (een apparaat dat de baby helpt ademen) te laten ademen.
Onder normale omstandigheden ligt de baby ongeveer drie weken na de operatie voor duodenumatresie in het ziekenhuis. Nadat de operatieplaats is genezen, kan de baby meteen beginnen met het nemen van een fles of het geven van borstvoeding. Als de baby eenmaal via de mond voedsel heeft ingenomen, kan de baby zonder complicaties naar huis gaan met de ouders.
Prognose
Wanneer duodenale atresie onmiddellijk wordt gediagnosticeerd en behandeld, is de prognose uitstekend, volgens de National Institutes of Health.
Postoperatieve complicaties zijn zeldzaam en kunnen uitdroging, zwelling van de dunne darm, problemen met de darmmotiliteit of gastro-oesofageale reflux omvatten.
Studie van minimaal invasieve chirurgie versus conventionele chirurgie
Een studie uit 2017 onderzocht de uitkomst van zuigelingen met duodenale atresie die tussen 2004 en 2016 werden behandeld met minimaal invasieve chirurgie (MIS) of traditionele open chirurgie.
De resultaten van de studie werden gemeten om de totale genezingstijd van de zuigelingen te evalueren:
Omgaan
Zuigelingen met atresie van de twaalfvingerige darm en zonder gelijktijdige aangeboren afwijkingen hebben een zeer goede prognose. De baby zal na de operatie hoogstwaarschijnlijk een volkomen normaal leven kunnen leiden. Als u echter een ouder bent van een baby waarbij andere aangeboren afwijkingen zijn vastgesteld (zoals een hartaandoening of het syndroom van Down), kan de herstelprocedure voor duodenale atresie slechts het begin zijn van een lange weg naar de stabiliteit van uw baby.
Houd er rekening mee dat in de moderne wereld kinderen geboren met het syndroom van Down vaak opgroeien tot een lang, gelukkig, gezond en productief leven. Wat in eerste instantie overweldigend lijkt, blijkt volgens veel ouders van kinderen geboren met het syndroom van Down vaak een van de grootste zegeningen in het leven te zijn.
De eerste stap is het bereiken en verkennen van de overvloed aan middelen die beschikbaar zijn voor ouders, zoals het National Down Syndrome Congress, dat een schat aan middelen biedt. Ze bieden advies aan nieuwe en aanstaande ouders, volwassen broers en zussen, onderwijs, spraak- en taalhulpmiddelen, gezondheids- en medische informatie en onderzoeksmogelijkheden. Ze hebben ook een snel overzicht van lokale en nationale ondersteuningsnetwerken.
Een woord van Verywell
De meeste baby's die een operatie ondergaan voor duodenumatresie, hebben geen langdurige behandeling of voortdurende nazorg nodig voor de aandoening zodra ze uit het ziekenhuis zijn ontslagen.
.jpg)
