Klippel-Feil-syndroom (KFS) is een zeldzame genetische botaandoening waarbij ten minste twee wervels in de nek vanaf de geboorte aan elkaar zijn versmolten. Door deze fusie hebben patiënten met KFS een beperkte mobiliteit van de nek, samen met nek- en rugpijn en vaak chronische hoofdpijn.
Het syndroom werd voor het eerst ontdekt in 1912 door de Franse artsen Maurice Klippel en Andre Feil. Geschat wordt dat KFS bij ongeveer één op de 40.000 tot 42.000 geboorten voorkomt, waarbij vrouwelijke pasgeborenen vaker worden getroffen dan mannen.
Heel goed / Nusha AshjaeeSymptomen
Alle normale cervicale (nek), thoracale (rug) en lumbale (onderrug) wervels worden gescheiden door kraakbeen. Wanneer in plaats van kraakbeen de wervels met elkaar zijn verbonden met continu bot, wordt dit "fusie" genoemd.
Er zijn drie soorten fusie in KFS:
Type I, waarbij de wervels zijn versmolten tot blokken (meerdere hoeveelheden wervels versmolten tot één)
Type II, met fusie met een of twee paar wervels
Type III, waarbij cervicale fusie wordt geassocieerd met structureel falen in de thoracale en lumbale wervelkolom (een diepere vorm van misvorming)
Afhankelijk van de ernst kan dit zichtbaar zijn op een echo van de foetus in het eerste trimester van de zwangerschap. Andere opvallende symptomen zijn een lage haarlijn (dichter bij de achterkant van het hoofd), een korte nek en een beperkt bewegingsbereik met de nek. Andere symptomen kunnen optreden als gevolg van de versmelting van de wervels, waaronder:
- Torticollis (kromme nek met hoofd en nek naar tegenovergestelde kanten gekanteld)
- Scoliose (een kromme in de wervelkolom als gevolg van fusies; ongeveer 30% van degenen met KFS hebben een skeletafwijking)
- Spina bifida (wanneer de neurale buis die het ruggenmerg huisvest niet volledig sluit in utereo)
- Met zwemvliezen
- Een gespleten gehemelte (wanneer het gehemelte een opening heeft die naar de neus leidt; dit treft ongeveer 17% van degenen met KFS)
- Gehoorproblemen of doofheid als gevolg van structurele problemen aan de binnen- of buitenkant van het oor; dit treft 25% tot 50% van degenen met KFS
- Pijn zoals hoofdpijn of nekpijn
- Ademhalingsproblemen
- Problemen met de nieren, ribben of hart
- Sprengel-misvorming (een of beide schouderbladen zijn onderontwikkeld en bevinden zich hoger op de rug en veroorzaken schouderzwakte)
Oorzaken
De exacte oorzaak van KFS is onbekend, maar onderzoekers geloven dat het begint met een weefsel in het embryo dat niet correct deelt, dat normaal gesproken aparte wervels in het lichaam zou vormen, ergens tussen week drie en acht van de zwangerschap. ontdekte dat er drie genen zijn die, wanneer ze gemuteerd zijn, gekoppeld zijn aan KFS. Het zijn de genen GDF6, GDF3 en MEOX1.
KFS kan ook worden veroorzaakt door een andere aandoening, waaronder het foetaal alcoholsyndroom, of als bijwerking van een afzonderlijke aangeboren ziekte zoals de ziekte van Goldenhar (die de ontwikkeling van ogen, oren en wervelkolom beïnvloedt), Wildervanck-syndroom (dat de botten in de ogen aantast, nek en oren) of hemifaciale microsomie (die optreedt wanneer één kant van het gezicht onderontwikkeld is) De genen bij deze aandoeningen worden gemuteerd, wat in sommige gevallen ook kan resulteren in KFS.
Diagnose
Uw arts zal de groei van uw baby volgen via echografie, wat helpt bij vroege detectie van KFS en andere spinale problemen die daarmee verband houden.
Na de geboorte zijn aanvullende tests nodig, waaronder een echografie van de nieren om te controleren op afwijkingen, röntgenfoto's van de nek, ruggengraat en schouderbeenderen, een MRI om te zien of en hoe KFS een van de organen in het lichaam beïnvloedt, genetische tests en een gehoortest om te zien of er verlies is als bijwerking van KFS.
Voor bepaalde milde gevallen die niet bij de geboorte worden gediagnosticeerd, is testen nodig zodra de symptomen verergeren of aan de oppervlakte komen.
Behandeling
Er is geen remedie bekend voor KFS en behandelplannen variëren afhankelijk van de patiënt en welke andere symptomen of aandoeningen ze hebben als reactie op het syndroom zelf. Patiënten met vingers met zwemvliezen, een gespleten gehemelte of problemen met hun hart of andere organen hebben bijvoorbeeld waarschijnlijk een operatie nodig. Degenen met spinale problemen zoals scoliose zullen worden doorverwezen naar beugels, halskragen en fysiotherapie om de wervelkolom te helpen stabiliseren.
De röntgenfoto's van kinderen met fusies die secundair zijn aan afwijkingen zoals juveniele reumatoïde artritis, kunnen af en toe het uiterlijk van het Klippel-Feil-syndroom nabootsen, hoewel de anamnese en het lichamelijk onderzoek de arts in staat moeten stellen om gemakkelijk onderscheid te maken tussen deze aandoening en het Klippel-Feil-syndroom.
Omdat mensen met KFS in de loop van de tijd ook vatbaarder zijn voor degeneratieve afbraak van de wervelkolom, is het waarschijnlijk dat de aanvankelijke behandelingskuur in de loop van de tijd zal moeten worden aangepast aan de fysieke gezondheid van de patiënt naarmate deze verschuift. Hetzelfde geldt voor alle andere specialisten die worden gezien voor complicaties van KFS, zoals een uroloog, oogarts, cardioloog of orthopedist, om er maar een paar te noemen.
Het is uitermate belangrijk om ervoor te zorgen dat uw hele medische team op de hoogte is van uw uitgebreide behandelplan en gezondheid, zodat zij de juiste gebieden nauwlettend kunnen volgen en indien nodig hun eigen behandelingskuur kunnen aanpassen om te helpen met de algehele gezondheid en comfort.
Omgaan
Bij KFS is vroege detectie de sleutel. Als de diagnose vroeg wordt gesteld, kunnen patiënten die aan KFS lijden een normaal, gelukkig leven leiden. Het aanpakken van de specifieke symptomen die verband houden met iemands ziekte is cruciaal - of het nu gaat om het aanpassen van een hoortoestel, het werken met een plastisch chirurg om skeletafwijkingen te corrigeren of om een pijnbeheersplan te krijgen dat hen helpt om zich comfortabel te voelen in het dagelijks leven. Er zijn ook online bronnen om mensen met KFS te helpen informatie te vinden en ondersteuning te krijgen, zoals de American Spinal Injury Association en de American Chronic Pain Association.
Wat is reumatoïde artritis?
