Wat is het Beckwith-Wiedemann-syndroom?

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) is een aangeboren aandoening die de groei beïnvloedt, wat betekent dat een kind de aandoening bij de geboorte zal hebben. Het staat bekend als een overgroeisyndroom en kan verschillende delen van het lichaam betreffen. Baby's die door BWS worden getroffen, zijn vaak veel groter dan andere kinderen van hun leeftijd.

Zoals veel medische syndromen, is er een reeks tekenen en symptomen die een persoon kan hebben, en de ernst kan van persoon tot persoon verschillen. Bijvoorbeeld, hoewel sommige kinderen verschillende karakteristieke kenmerken van BWS kunnen hebben, kunnen andere kinderen slechts een of twee van de kenmerkende eigenschappen vertonen.

Ongeveer 1 op de 10.500 tot 13.700 pasgeborenen over de hele wereld met de diagnose Beckwith-Wiedemann-syndroom. Maar dit kan de werkelijke prevalentie van BWS ondermijnen, aangezien mensen met kleine gevallen van de aandoening mogelijk nooit worden gediagnosticeerd.

BWS treft zowel mannen als vrouwen in gelijke aantallen.

Symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom

WS werd voor het eerst opgemerkt in de medische literatuur in de jaren zestig door Drs. J. Bruce Beckwith en Hans-Rudolf Wiedemann. De eerste bevindingen van de aandoening noemden een handvol manieren waarop deze het lichaam kon beïnvloeden. In de loop der jaren heeft de medische gemeenschap echter erkend dat BWS veel systemen van het lichaam kan omvatten; Patiënten kunnen ook een verscheidenheid aan zorgen over overgroei en fysieke kwaliteiten vertonen.

Kinderen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom kunnen groter zijn dan andere kinderen van hun leeftijd, maar de overgroei neemt meestal af rond de leeftijd van 8; volwassenen met BWS hebben waarschijnlijk een gemiddelde lengte.

Symptomen zijn onder meer:

• Abnormaal verhoogde geboorte lengte en gewicht
• Overgroei aan één kant van het lichaam (hemihyperplasie)
• Overgroei van een deel van het lichaam
• Vergrote tong
• Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)
• Te veel insuline (hyperinsulinisme)
• Afwijkingen in de buikwand zoals een hernia of omphalocele (een aandoening waarbij darmen en organen zich buiten de buik bevinden)
• Grote buikorganen zoals de nieren en lever
• Nier verandert
• Opvallende groeven of putjes in de oorlellen of het gebied achter de oren
• Verhoogd risico op kanker, vooral in de kindertijd

Personen met BWS leven doorgaans een normale levensduur. Er zijn echter twee levensbedreigende symptomen die verband houden met BWS. Ten eerste lopen kinderen met BWS een groter risico om kwaadaardige tumoren te ontwikkelen, waaronder een zeldzame vorm van nierkanker die bekend staat als Wilms-tumor, kanker van het spierweefsel of leverkanker.

Ten tweede kunnen baby's een langdurige lage bloedsuikerspiegel of hypoglykemie ontwikkelen vanwege de aanwezigheid van te veel insuline. Vroegtijdige opsporing van de tekenen en symptomen van BWS is de sleutel om mensen te helpen een normaal leven te leiden.

Oorzaken

BWS wordt geassocieerd met defecten in de genen op 11p - de kortste van de twee armen van chromosoom 11. Het syndroom wordt ook wel11p overgroei spectrumvanwege deze link en de reeks symptomen die kunnen optreden.

De methoden waarmee de defecten optreden, zijn ingewikkeld en worden niet bevestigd.

Enkele ideeën zijn:

• Afwijkingen in genexpressie
• Veranderingen in de methyleringscyclus
• Een onbalans van actieve genen op chromosoom 11,
• Genetische mutaties

Ongeveer 10% tot 15% van de BWS-gevallen wordt doorgegeven via families.

Aangezien de genetische factoren die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van BWS moeilijk te begrijpen kunnen zijn, kunt u er baat bij hebben de hulp in te roepen van een geneticus om uw vragen en zorgen te beantwoorden.

Diagnose

Om BWS te diagnosticeren, zal uw arts of zorgteam op zoek gaan naar de onderscheidende kenmerken van de aandoening. Pasgeborenen hebben vaak opvallende kenmerken die verband houden met BWS, waardoor de arts een klinische diagnose kan stellen op basis van de identificeerbare tekenen en symptomen.

Bevindingen zoals afwijkingen in de buikwand, een abnormale toename in lengte en gewicht en een vergrote tong zijn aanwijzingen die erop wijzen dat een kind mogelijk BWS heeft.

Om een ​​diagnose te bevestigen, zal de arts waarschijnlijk de medische geschiedenis en het symptoomprofiel van de patiënt moeten bekijken, een lichamelijk onderzoek moeten afleggen en eventuele bijbehorende laboratoriumresultaten moeten bekijken.

Meestal zal de arts genetische tests aanbevelen, die ook de oorzaak van BWS bij het kind kunnen verklaren. Bovendien kunnen genetische tests helpen bepalen of en hoe BWS door familieleden wordt doorgegeven en of er een risico bestaat dat andere kinderen de aandoening erven.

In sommige gevallen kunnen tests worden uitgevoerdvoordatde geboorte van het kind. Een voorbeeld van een testmethode die vroege tekenen van BWS kan vertonen, is een echo tijdens de zwangerschap. Deze beeldvormingsmethode kan kenmerken vertonen zoals vergrote organen, grote foetusgrootte, vergrote placenta en meer. Als ouders meer gedetailleerde informatie willen, zijn aanvullende prenatale tests beschikbaar.

Behandeling

Over het algemeen omvat de behandeling van BWS een combinatie van symptoombeheer, chirurgische procedures en waakzaam blijven over de mogelijkheid van tumorvorming. Interventies zijn onder meer:

• Controle van de bloedsuikerspiegel bij zuigelingen met verdenking op BWS
• Intraveneuze behandelingen of andere medicijnen wanneer een lage bloedsuikerspiegel aanwezig is
• Chirurgische reparatie van de buikwand
• Een operatie om de tong te verkleinen als dit de voeding of ademhaling belemmert
• Routinematige tumoronderzoeken via bloedonderzoek en echografie van de buik
• Als er tumoren aanwezig zijn, zal uw arts u doorverwijzen naar een kinderoncoloog
• Screening en behandeling van scoliose wanneer een kind een overgroei aan één kant van het lichaam heeft
• Verwijzing naar toepasselijke specialisten als er sprake is van extra orgaanbetrokkenheid (zoals de nieren, lever of pancreas)
• Therapeutische interventies zoals spraak, fysieke of ergotherapie als kracht, mobiliteit, dagelijkse activiteiten of spraak verminderd zijn
• Beheer van hemihypertrofie met orthopedische chirurgie
• Screening op ontwikkelingsproblemen

Prognose

Baby's met BWS lopen een verhoogd risico op sterfte, voornamelijk als gevolg van complicaties van prematuren, hypoglykemie, macroglossie en kwaadaardige tumoren. Het goede nieuws is dat veel kinderen met BWS opgroeien tot een gezond volwassen leven en een normale levensduur. Ze kunnen ook gezonde kinderen krijgen.

Hoewel een kind met BWS grotere kenmerken kan hebben dan hun leeftijdsgenoten, neemt hun groeisnelheid af naarmate ze ouder worden, evenals hun risico op het ontwikkelen van kanker. Tijdens hun pre-tienerjaren en tienerjaren normaliseert de groeisnelheid.

Na verloop van tijd zullen veel van de fysieke kenmerken minder zichtbaar worden, hoewel er enkele kenmerken kunnen zijn die chirurgische ingrepen vereisen om te corrigeren.

Een woord van Verywell

Hoewel de vooruitzichten voor kinderen met BWS goed zijn, is het als ouder normaal dat u zich van tijd tot tijd overweldigd voelt. Gelukkig zijn er organisaties, zoals de Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International en de Beckwith Wiedemann Support Group (VK) die middelen en advies verstrekken aan mensen die door deze medische aandoening navigeren.