Een overzicht van oculocutaan albinisme

Oculocutaan albinisme (OCA) is het meest voorkomende type albinisme. Het is een groep zeldzame genetische aandoeningen die wordt gekenmerkt door een gebrek aan pigment in de ogen (oculo) en huid (cutaan). De aandoening treft ongeveer één op de 20.000 mensen wereldwijd en wordt veroorzaakt door mutaties in specifieke genen die nodig zijn voor de productie van melaninepigment.

Gebrek aan voldoende productie van melaninepigment resulteert in een abnormale ontwikkeling van de ogen en een lichte huid. Deze afwijkingen kunnen aanzienlijke zichtproblemen veroorzaken, evenals een huid die vatbaar is voor schade door de zon. Over het algemeen hebben degenen met de minste hoeveelheid pigment het slechtste zicht. Bij sommige mensen worden alleen de ogen aangetast, dit wordt oculair albinisme genoemd.

Symptomen

Veel zicht- en huidproblemen komen vaak voor bij OCA. De symptomen kunnen van persoon tot persoon verschillen, afhankelijk van het type mutatie en de hoeveelheid melanine die in het lichaam aanwezig is. Tekenen en symptomen van OCA kunnen de volgende zijn:

• bleekwitte, gele of ongewoon lichte huid- en haarkleur
• vlekkerigheid op de huid
• gevoeligheid van de huid voor de zon
• bleke oogkleur (kan rood lijken onder lichtomstandigheden waardoor bloedvaten achter in het oog zichtbaar zijn)
• verminderd zicht en / of visuele helderheid
• wazig zicht
• slechte dieptewaarneming
• lichtgevoeligheid van de ogen
• nystagmus
• hoofdbewegingen zoals dobberen of kantelen
• astigmatisme
• strabismus
• onjuiste ontwikkeling van de macula

Wanneer uw baby wordt geboren, kan de arts een gebrek aan pigment in het haar of de huid opmerken dat de wimpers en wenkbrauwen aantast. In dit geval zal de arts waarschijnlijk een oogonderzoek bestellen en eventuele veranderingen in de pigmentatie en het gezichtsvermogen van uw kind nauwlettend volgen. Waarschuw uw kinderarts als u tekenen van albinisme bij uw baby waarneemt.

Oorzaken

Huid- en oogkleur worden bepaald door een pigment dat melanine wordt genoemd. Melanine wordt geproduceerd in gespecialiseerde cellen die melanocyten worden genoemd.

Bij OCA treedt een genmutatie op, waardoor melanocytcellen weinig tot geen melanine in de huid, het haar en de ogen produceren.

OCA is een erfelijke, autosomaal recessieve genetische aandoening Een recessieve genetische aandoening treedt op wanneer een baby een abnormaal gen voor dezelfde eigenschap van beide ouders erft (zoals het Chediak-Higashi-syndroom). Als slechts één gen voor de ziekte wordt overgeërfd, zal de baby drager zijn van de ziekte, maar zal hij gewoonlijk geen symptomen hebben.

OCA bestaat uit zeven unieke typen, gelabeld van OCA1 tot OCA7, veroorzaakt door erfelijke mutaties in zeven verschillende genen. Van de zeven vormen komen OCA1 en OCA2 het meest voor De hoeveelheid pigment die een getroffen persoon heeft, verschilt per type, en de resulterende kleur van huid, haar en ogen varieert ook per type.

Diagnose

OCA kan worden gediagnosticeerd door een reeks tests en examens uit te voeren, waaronder de volgende:

• fysiek onderzoek
• beoordeling van symptomen
• visueel onderzoek van pigmentatie in haar, huid en ogen
• voorlopige diagnose van de waarschijnlijke mutatie en vorm van OCA
• familie medische geschiedenis
• oogonderzoek naar structurele afwijkingen
• volledig zichtonderzoek
• visual-evoked potential (VEP) testen bij kinderen met visuele problemen
• prenatale genetische tests, als een familiegeschiedenis van albinisme wordt gesuggereerd

Aangezien andere aandoeningen vergelijkbare tekenen en symptomen kunnen hebben, kan uw arts om aanvullende tests vragen voordat een diagnose wordt gesteld. Hoewel zeldzaam, bootst het Hermansky-Pudlak-syndroom soms de symptomen van OCA na. Het is een erfelijke aandoening die pigment in huid, haar en ogen vermindert Andere symptomen zijn onder meer langdurig bloeden en de opslag van vetachtige stoffen door lichaamsweefsel.

Neem contact op met uw arts als uw kind met albinisme regelmatig bloedneuzen heeft, gemakkelijk blauwe plekken oploopt of chronische infecties heeft.

Oculair albinisme is een aandoening die de pigmentcellen van de ogen aantast. Getroffen personen (meestal mannen) hebben zichtproblemen en de haar- en huidskleur kan lichter zijn dan die van andere familieleden.

Behandeling

Op dit moment bestaat er geen remedie voor OCA, maar er zijn een aantal maatregelen die kunnen worden genomen om de visuele functie te verbeteren en de huid te beschermen tegen beschadiging door de zon. Behandeling voor OCA richt zich op het beschermen van de huid tegen de zon en het corrigeren van de ogen en afwijkingen in het gezichtsvermogen.

De behandeling kan een teambenadering omvatten, waaronder een huisarts in de eerstelijns gezondheidszorg en artsen die gespecialiseerd zijn in oogzorg (oogartsen), huidverzorging (dermatologen) en genetica. De volgende behandelmethoden worden aanbevolen.

Bescherming van de huid

Het gebruik van zonnebrandmiddelen met een hoge beschermingsfactor is essentieel, het vermijden van direct zonlicht 's middags en een jaarlijkse huidbeoordeling om te screenen op huidkanker of laesies die tot kanker kunnen leiden, zijn ook belangrijke stappen.

Oogafwijkingen

Zorg ervoor dat u jaarlijks een oogonderzoek krijgt door een oogarts. Corrigerende lenzen op recept om slecht of slecht zicht te verbeteren, kunnen ook nodig zijn.

Getinte brillen / lenzen om de lichtgevoeligheid te verminderen worden aanbevolen, evenals het gebruik van een UV-beschermde zonnebril. Veel mensen dragen op zonnige dagen ook hoeden met een brede rand. Bovendien overwegen sommigen chirurgische correctie van oogafwijkingen.

Omgaan

Omgaan met een genetische aandoening zoals albinisme is niet eenvoudig. OCA biedt veel uitdagingen, zowel fysiek als mentaal. Professionele hulp van een therapeut of counselor kan waardevol zijn voor patiënten en gezinnen die met de emotionele problemen van albinisme te maken hebben.

Ouders kunnen met leerkrachten samenwerken om een ​​kind met albinisme te helpen. In het klaslokaal moet rekening worden gehouden met optimale zitplaatsen, verlichting en optische hulpmiddelen, omdat deze dingen het leren gemakkelijker en comfortabeler kunnen maken.

Er zijn ook peersupportgroepen beschikbaar om kinderen en volwassenen te helpen die met albinisme te maken hebben.

Deze steungroepen kunnen ervoor zorgen dat mensen zich minder geïsoleerd voelen. Ze kunnen ook helpen bij het aanleren van een positieve houding en copingvaardigheden.

De Nationale Organisatie voor Albinisme en Hypopigmentatie (NOAH) is een prominente steungroep in de Verenigde Staten. NOAH organiseert conferenties, teleconferenties, webinarseries, zomerkampen voor het hele gezin en weekendexcursies voor volwassenen. De groep biedt ook beurzen aan voor studenten met albinisme. Een andere nuttige steungroep in de Verenigde Staten is de Vision for Tomorrow Foundation. De missie van Vision for Tomorrow is om mensen met een verminderd gezichtsvermogen in staat te stellen het vertrouwen en het vermogen te hebben om hun dromen te verwezenlijken.

Ten slotte is de Albinism Fellowship een vrijwilligersorganisatie die tot doel heeft informatie, advies en ondersteuning te bieden aan mensen met albinisme, ouders, families, leraren, artsen, oogartsen en andere mensen met een persoonlijke band met of interesse in de aandoening. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.