Het Seckelsyndroom is een erfelijke vorm van primordiale dwerggroei, wat betekent dat een baby erg klein begint en na de geboorte niet normaal groeit. Hoewel personen met het Seckel-syndroom doorgaans evenredig zijn qua schaal, zullen ze een opvallend kleine hoofdomvang hebben. Mentale retardatie komt ook vaak voor.
Ondanks een reeks fysieke en mentale uitdagingen waarmee iemand met het Seckelsyndroom wordt geconfronteerd, is het bekend dat velen langer dan 50 jaar leven.
Heldenafbeeldingen / Getty-afbeeldingenOorzaken
Het Seckel-syndroom is een erfelijke aandoening die verband houdt met genetische mutaties op een van de drie verschillende chromosomen. Het wordt als uiterst zeldzaam beschouwd met sinds 1960 iets meer dan 100 gevallen. Veel kinderen bij wie het Seckel-syndroom werd vastgesteld, werden geboren uit ouders die nauw verwant zijn (bloedverwant), zoals bij neven of broers en zussen.
Het Seckel-syndroom is een recessieve genetische aandoening, wat betekent dat het alleen optreedt wanneer een kind hetzelfde abnormale gen van elke ouder erft. Als het kind één normaal gen en één abnormaal gen krijgt, zal het kind drager zijn van het syndroom, maar zal het gewoonlijk geen symptomen vertonen.
Als beide ouders dezelfde chromosomale mutatie hebben voor het Seckel-syndroom, is hun risico op een baby met het Seckelsyndroom 25 procent, terwijl het risico op een drager 50 procent is.
Kenmerken
Het Seckel-syndroom wordt gekenmerkt door een abnormaal langzame ontwikkeling van de foetus en een laag geboortegewicht. Na de geboorte zal het kind een langzame groei en botrijping ervaren, wat resulteert in een korte maar evenredige gestalte (in tegenstelling tot dwerggroei met korte ledematen of achondroplasie). Personen met het Seckel-syndroom hebben verschillende fysieke en ontwikkelingskenmerken, waaronder:
- Zeer klein formaat en gewicht bij de geboorte (gemiddeld 3,3 pond)
- Extreem klein, evenredig postuur
- Abnormaal klein hoofdformaat (microcefalie)
- Een snavelachtig uitsteeksel van de neus
- Smal gezicht
- Misvormde oren
- Ongewoon kleine kaak (micrognathia)
- Mentale retardatie, vaak ernstig met een IQ van minder dan 50
Andere symptomen kunnen zijn: abnormaal grote ogen, een hoog gebogen gehemelte, misvorming van de tanden en andere botafwijkingen. Bloedaandoeningen zoals bloedarmoede (laag aantal rode bloedcellen), pancytopenie (onvoldoende bloedcellen) of acute myeloïde leukemie (een type bloedkanker) worden ook vaak gezien.
In sommige gevallen zullen de teelballen bij mannen niet afdalen in het scrotum, terwijl vrouwen een abnormaal vergrote clitoris kunnen hebben. Bovendien kunnen mensen met het Seckel-syndroom overmatig lichaamsbeharing hebben en een enkele, diepe vouw in de handpalmen (bekend als apenplooi).
Diagnose
De diagnose van het Seckel-syndroom is bijna uitsluitend gebaseerd op lichamelijke symptomen. Röntgenfoto's en andere verbeeldingshulpmiddelen (MRI, CT-scan) kunnen nodig zijn om het te onderscheiden van andere vergelijkbare aandoeningen. Er is momenteel geen laboratorium- of genetische test die specifiek is voor het Seckel-syndroom. In sommige gevallen kan een definitieve diagnose pas worden gesteld als het kind ouder wordt en de kenmerkende symptomen verschijnen.
Behandeling en beheer
De behandeling van het Seckel-syndroom is gericht op elk medisch probleem dat zich kan voordoen, met name bloedaandoeningen en structurele misvormingen. Personen met een verstandelijke beperking en hun families zullen de juiste sociale ondersteuning en adviesdiensten moeten krijgen.
