Hermansky-Pudlak-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die abnormaal lichte pigmentatie van de huid, het haar en de ogen veroorzaakt (oculocutaan albinisme).
Mensen met de aandoening kunnen ook bloedingsstoornissen hebben, aandoeningen die de longen en het spijsverteringsstelsel aantasten, en lopen een verhoogd risico op schade door blootstelling aan de zon.
Er zijn negen soorten Hermansky-Pudlak-syndroom, elk type varieert in ernst en kan worden geassocieerd met andere medische aandoeningen.
Prenatale genetische tests kunnen vaak het Hermansky-Pudlak-syndroom diagnosticeren. Een vroege diagnose is ideaal om ervoor te zorgen dat de aandoening goed wordt behandeld en om mogelijk ernstige medische complicaties te voorkomen.
Drazen_ / Getty-afbeeldingenSymptomen
Het kenmerkende uiterlijk van het Hermansky-Pudlak-syndroom is een abnormaal lichte huid, haar en ogen (ook bekend als gedeeltelijk albinisme).
Er zijn echter twee symptomen die het Hermansky-Pudlak-syndroom onderscheiden van oculocutaan albinisme: plaatjesdisfunctie en bloedingsstoornissen.
80-99% van de mensen met de aandoening hebben symptomen die tot medische complicaties kunnen leiden. Mogelijke gezondheidsproblemen zijn onder meer:
- Laag aantal witte bloedcellen en verminderde immuunfunctie. Het hebben van een verzwakt immuunsysteem maakt een persoon vatbaarder voor ziekte en letsel en maakt het moeilijker voor hen om te herstellen.
- Overmatig bloeden en / of blauwe plekken. Mensen met het Hermansky-Pudlak-syndroom kunnen een overmatige en zware menstruatie ervaren.
- Zichtproblemen. Mensen zien mogelijk niet goed of hebben abnormale oogbewegingen die hun zicht beïnvloeden.
Symptomen van het Hermansky-Pudlak-syndroom die specifiek het gezichtsvermogen beïnvloeden, zijn onder meer:
- Gekruiste ogen (strabismus)
- Bijziendheid (myopie)
- Gebrek aan pigmentatie in de ogen (oculair albinisme)
- Extreme gevoeligheid voor licht (fotofobie)
Mensen met bepaalde vormen van het Hermansky-Pudlak-syndroom kunnen littekens in het weefsel van hun longen krijgen (longfibrose). De schade leidt tot kortademigheid en kan ernstige medische gevolgen hebben als het niet wordt behandeld.
Sommige typen van het Hermansky-Pudlack-syndroom zorgen ervoor dat cellen een wasachtige substantie, ceriod genaamd, ophopen, wat het risico op nieraandoeningen, inflammatoire darmaandoeningen en huidkanker kan verhogen.
Oorzaken
Hoewel de aandoening over het algemeen ongebruikelijk is, worden specifieke typen vaak gezien in bepaalde populaties. Type 1 en 3 komen bijvoorbeeld vaker voor in Puerto Rico, waar de incidentie ongeveer 1 op 1.800 is.
Het Hermansky-Pudlak-syndroom wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Een persoon kan een kopie van het gemuteerde gen hebben zonder symptomen van de aandoening te hebben. Als ze het gen dragen, kunnen ze het doorgeven aan een kind.
Als twee mensen die een kopie van het aangetaste gen dragen, samen een kind krijgen, zal het kind het Hermansky-Pudlak-syndroom ontwikkelen als ze twee exemplaren van het gemuteerde gen erven (één van elke ouder).
De genmutaties komen voor in cellen die eiwitten vormen, deze eiwitten zijn gedeeltelijk verantwoordelijk voor de productie van pigment, bloedstollingscellen en longcellen. Tekorten aan deze eiwitten kunnen een laag bloedbeeld, abnormale pigmentatie en littekens in het longweefsel veroorzaken.
Er zijn minstens 10 genen geassocieerd met het Hermansky-Pudlak-syndroom, maar veranderingen in het HPS1-gen zijn goed voor ongeveer 75% van de gevallen.
Hoewel het ongebruikelijk is, kunnen mensen het Hermansky-Pudlak-syndroom ontwikkelen zonder een genetische mutatie te hebben waarvan bekend is dat deze verband houdt met de aandoening. Bij deze personen is de oorzaak onbekend.
Het Hermansky-Pudlak-syndroom is een zeldzame aandoening, die wereldwijd ongeveer 1 op de 500.000 tot 1.000.000 personen treft.
Diagnose
Een grondige medische en familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek en laboratoriumtests kunnen worden gebruikt om het Hermansky-Pudlak-syndroom te diagnosticeren. Het gebruik van een microscoop om pigmentatieveranderingen en bloedcellen te analyseren, kan de diagnose helpen bevestigen.
Voor en tijdens de zwangerschap kan het Hermansky-Pudlak-syndroom ook worden geïdentificeerd door middel van genetische tests.
Een paar kan worden getest voordat ze proberen zwanger te worden om erachter te komen of ze genen dragen die verband houden met de aandoening en die kunnen worden doorgegeven aan een kind.
Prenatale tests kunnen worden gebruikt om te bepalen of de foetus de genen heeft geërfd.Na de geboorte en gedurende het hele leven kunnen genetische tests worden gebruikt om de diagnose te bevestigen als iemand symptomen van het Hermansky-Pudlak-syndroom heeft.
Behandeling
Veel van de directe symptomen van het Hermansky-Pudlak-syndroom (zoals problemen met het gezichtsvermogen) kunnen effectief worden behandeld met therapieën en compenserende strategieën.
Enkele van de mogelijke medische gevolgen van de aandoening kunnen echter levensbedreigend zijn als ze niet worden behandeld. Daarom behandelt de behandeling van het Hermansky-Pudlak-syndroom primair de medische gevolgen van de aandoening.
Artsen die gespecialiseerd zijn in de behandeling van oogaandoeningen (oogarts) kunnen de visiebehoeften van mensen met het Hermansky-Pudlak-syndroom aanpakken.
Als iemand als gevolg van de aandoening vatbaar is voor overmatig bloeden, blauwe plekken of fluctuerende bloedtellingen, kunnen bloedtransfusies nodig zijn. Zware menstruaties kunnen soms effectief worden behandeld met anticonceptie.
Huidproblemen komen vaak voor bij mensen met het Hermansky-Pudlak-syndroom en lopen ook een verhoogd risico op huidkanker.Dermatologen kunnen screenings, behandelingen en advies geven over huidbescherming.
Personen met het Hermansky-Pudlak-syndroom die ernstige longfibrose ontwikkelen, hebben mogelijk een longtransplantatie nodig. Specialisten in de ademhalings- en longgeneeskunde kunnen advies geven over de behandeling.
Er is waargenomen dat spijsverteringsstoornissen, zoals granulomateuze colitis, samen voorkomen met het Hermansky-Pudlak-syndroom. Gastro-enterologen en diëtisten kunnen helpen bij het beheersen van de symptomen en het voorkomen van complicaties, zoals bloeding.
Hoewel de medische gemeenschap vooruitgang heeft geboekt bij de vroege diagnose en behandeling van het Hermansky-Pudlak-syndroom, blijven zeldzame aandoeningen een uitdaging om te behandelen.
Vroegtijdige interventie en toegang tot middelen spelen een integrale rol om ervoor te zorgen dat mensen met het Hermansky-Pudlak-syndroom de zorg en ondersteuning krijgen die ze nodig hebben.
Omgaan
Symptomen zoals problemen met het gezichtsvermogen en een uniek fysiek uiterlijk kunnen moeilijk zijn voor mensen met het Hermansky-Pudlak-syndroom.
Mensen met het Hermansky-Pudlak-syndroom hebben hulp nodig van een medisch team dat de aandoening begrijpt, evenals een netwerk van sociale ondersteuning.
Geestelijke gezondheidszorg, zoals therapie- en steungroepen, kan mensen helpen de emotionele aspecten van het leven met het Hermansky-Pudlak-syndroom te doorstaan en coping-strategieën te ontwikkelen.
Een woord van Verywell
Een vroege diagnose is essentieel om zeldzame genetische aandoeningen zoals het Hermansky-Pudlak-syndroom te beheersen en om medische complicaties te voorkomen.
Artsen, therapeuten, genetisch consulenten en andere medische professionals kunnen mensen met het Hermansky-Pudlak-syndroom helpen om te leren omgaan met de aandoening door middel van een geïndividualiseerde behandeling die de fysieke en emotionele aspecten van het leven met de aandoening aanpakt.
Individuen en gezinnen van kinderen met het Hermansky-Pudlak-syndroom kunnen ook profiteren van deelname aan steungroepen waar ze de ervaring van het leven met de aandoening kunnen bespreken, evenals toegang krijgen tot middelen en belangenbehartiging.
.jpg)
.jpg)
