Een overzicht van recidiverende polychondritis

Relapsing polychondritis (RP) is een zeldzame auto-immuunziekte die terugkerende ontsteking van kraakbeen en andere weefsels door het hele lichaam veroorzaakt. Kraakbeen is het taaie en flexibele weefsel dat de uiteinden van de botten bij de gewrichten bedekt en vorm en ondersteuning geeft aan andere lichaamsdelen. Het oor wordt meestal aangetast door RP, maar elk deel van het lichaam dat kraakbeen bevat, kan worden aangetast, inclusief de neus, luchtwegen, ribbenkast en gewrichten. De tekenen van recidiverende polychondritis verschillen van persoon tot persoon en houden verband met de delen van het lichaam die worden aangetast.

Ninell_Art / Getty-afbeeldingen

Onderzoekers geloven dat RP een auto-immuunziekte is, hoewel ze niet zeker weten wat de aandoening specifiek veroorzaakt. Het doel van de behandeling is om de symptomen te verlichten en de aangetaste kraakbeenstructuren te behouden.

Symptomen

Mensen met recidiverende polychondritis kunnen last krijgen van:

• Gewrichtsontsteking (artritis)
• Vertroebeling van de ooglens (cataract)
• Kraakbeenontsteking (chondritis)
• Ontsteking van het uitwendige oor (chondritis van de oorschelp)
• Bloedvatontsteking van de grote slagaders (vasculitis)

Bijkomende symptomen van RP zijn onder meer:

• Een zadel of mopsneus die verschijnt als een dip in de neusbrug
• Rode, pijnlijke en gezwollen ogen
• Rib pijn
• Keel- of nekpijn
• Problemen met ademen of spreken
• Dysfagie (moeite met slikken)
• Huiduitslag

RP staat ook bekend om het veroorzaken van problemen met een hartklep of de nier. Wanneer RP het binnenoor aantast, kan dit evenwichtsproblemen, gehoorproblemen en duizeligheid veroorzaken (een aandoening waardoor een persoon zich duizelig of misselijk voelt).

Als RP de luchtpijp aantast, kan dit een chronische hoest of problemen met ademhalen en slikken veroorzaken. RP kan ook ernstige pijn in de ribben en het borstbeen veroorzaken.

Bovendien is cataract een manifestatie in het eindstadium van oculaire betrokkenheid.Vaker gezien is een ontsteking (bijvoorbeeld episcleritis, scleritis, uveïtis)

Prevalentie

Volgens een rapport van augustus 2018 in het tijdschrift zijn er naar schatting jaarlijks 3,5 van de 1.000.000 mensen bij wie de diagnose recidiverende polychondritis wordt gesteld.BiogeneeskundeDe meeste nieuwe diagnoses komen voor bij mensen van in de veertig en vijftig, maar RP kan iedereen treffen, ongeacht de leeftijd.

Pediatrische gevallen van RP vormen minder dan 5% van de gemelde gevallen, waarbij kinderen al vanaf een maand tot de leeftijd van 17 jaar worden getroffen.

De ziekte komt op dezelfde manier voor bij zowel volwassenen als kinderen. Het treft beide geslachten, hoewel vrouwen er iets meer last van hebben. Het treft alle etnische groepen met blanken en Aziaten die verschillen in symptomen ervaren in vergelijking met andere etnische groepen.

Oorzaken

Een exacte oorzaak van recidiverende polychondritis is onbekend, maar onderzoekers vermoeden dat RP een auto-immuunziekte is. Aangenomen wordt dat de aandoening het gevolg is van het feit dat het immuunsysteem van het lichaam gezond kraakbeen en weefsels aanziet voor zieke.

Over het algemeen omvatten risicofactoren voor auto-immuunziekten genetica en een combinatie van levens- en omgevingsfactoren. Sommige gevallen van RP kunnen worden veroorzaakt door langdurige stress of dingen in de omgeving. Er zijn aanwijzingen dat sommige mensen worden geboren met een genetische gevoeligheid voor RP.

Een genetische eigenschap genaamd HLA-DR4 waardoor sommige mensen twee keer zoveel kans hebben om de aandoening te ontwikkelen HLA, of menselijk leukocytenantigeen, is een belangrijk onderdeel van het immuunsysteem dat verantwoordelijk is voor resistentie tegen en risico op bepaalde ziekten.

HLA-genen zijn niet alleen verantwoordelijk voor bepaalde ziekten, maar dragen eenvoudigweg bij aan het ziekterisico op dezelfde manier als levensstijl en omgevingsfactoren. Dat betekent dat niet iedereen met het HLA-DR4-gen recidiverende polychondritis zal ontwikkelen.

Diagnose

Er is geen specifieke test om een ​​diagnose van recidiverende polychondritis te stellen. Uw arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren en u naar de symptomen vragen. Hij of zij kan bloedonderzoek vragen om te zoeken naar tekenen van ontsteking of röntgenfoto's om de aangetaste gebieden te zien.

Diagnose van RP omvat het voldoen aan drie van de zes specifieke criteria. Deze omvatten:

• Kraakbeenontsteking van beide oren
• Kraakbeenontsteking van de neus
• Ontsteking van het kraakbeen in de luchtwegen
• Artritis in minstens vijf gewrichten tegelijk
• Gehoor- of evenwichtsproblemen
• Ontsteking van de ogen

Afhankelijk van de symptomen die u ervaart, kan uw arts een biopsie aanvragen. Dit houdt in dat u een kleine hoeveelheid weefsel moet nemen om onder een microscoop te bekijken.

Afhankelijk van het soort symptomen dat u ervaart, moet u mogelijk andere specialisten raadplegen om de ziekte te behandelen. U kunt bijvoorbeeld een reumatoloog raadplegen, die een expert is op het gebied van artritis en auto-immuunziekten, of een cardioloog als u hartgerelateerde en ademhalingsproblemen heeft, of een specialist in pijnbeheersing om u te helpen pijnsymptomen te beheersen.

Behandeling

Er is geen remedie voor recidiverende polychondritis, maar de aandoening is behandelbaar. De belangrijkste doelen van de behandeling zijn om de symptomen te verlichten en kraakbeen in het getroffen gebied te behouden.

De belangrijkste behandeling voor RP is corticosteroïdtherapie met prednison. Dit medicijn staat erom bekend de ernst, duur en frequentie van symptomen te verminderen.

Hogere doses prednison kunnen worden gegeven tijdens opvlammingsperioden waarin de ziekteactiviteit hoger is. Lagere doses worden gegeven tijdens perioden van remissie, waar de ziekteactiviteit laag is.

Ontstekingsremmende medicijnen, zoals Advil of Motrin, kunnen helpen bij het beheersen van pijn en het verlichten van ontstekingen bij mensen met milde gevallen van de aandoening. In ernstige gevallen kan uw arts sterkere medicijnen aanbevelen die uw overactieve immuunsysteem vertragen.

Methotrexaat, een disease modifying antirheumatic drug (DMARD), blijkt een veelbelovende behandeling te zijn voor RP in combinatie met prednison als onderhoudsbehandeling. Onderzoek wijst verder uit dat methotrexaat de behoefte aan behandeling met steroïden vermindert.

Andere DMARD's, waaronder Imuran (azathioprine), Cytoxan (cyclofosfamide), Dapson (diaminodifenylsulfon), Arava (leflunomide), Myfortic (mycofenolaat) en Neoral (cyclosporine) - met of zonder methotrexaat - zijn nuttig geweest voor patiënten die geen verlichting met alleen methotrexaat.

Een woord van Verywell

De langetermijnvooruitzichten voor recidiverende polychondritis verschillen van persoon tot persoon. Over het algemeen is de aandoening chronisch en progressief, wat betekent dat het na verloop van tijd erger zal worden. Bij mensen met een ernstige ziekte is een handicap mogelijk, waaronder visus- of gehoorstoornissen, vestibulaire disfunctie - zoals goedaardige paroxismale positieduizeligheid (een onschadelijke chronische, langdurige vorm van duizeligheid) - of cardiopulmonale (hart- en long) ziekte.

Ernstige gevallen van RP zijn levensbedreigend. De overlevingskansen en ziekteresultaten zijn de afgelopen jaren echter verbeterd, en veel mensen met RP en andere auto-immuunziekten blijven een lang en bevredigend leven leiden. Zelfs mensen die een handicap ontwikkelen, kunnen doorgaan met betere resultaten met nieuwere en sterkere behandelingsopties.