Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische aandoening van chromosoom 15. Het is een zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is en die resulteert in een aantal fysieke, mentale en gedragsproblemen. Een belangrijk kenmerk van het Prader-Willi-syndroom is een constant hongergevoel dat gewoonlijk begint rond de leeftijd van ongeveer 2 jaar.
thatsval / Getty ImagesMensen met het Prader-Willi-syndroom willen constant eten omdat ze nooit een vol gevoel hebben (hyperfagie) en meestal moeite hebben om hun gewicht onder controle te houden. Veel complicaties van het Prader-Willi-syndroom zijn te wijten aan obesitas.
Als u of uw kind het Prader-Willi-syndroom heeft, kan een team van specialisten met u samenwerken om de symptomen te beheersen, het risico op complicaties te verminderen en de kwaliteit van leven te verbeteren.
Prader-Willi komt voor bij ongeveer één op de 12.000-15.000 mensen, zowel bij jongens als bij meisjes, en bij mensen van alle etnische achtergronden. Het Prader-Willi-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd door het uiterlijk en het gedrag van een kind, en vervolgens bevestigd door gespecialiseerde genetische tests van een bloedmonster. Hoewel zeldzaam, is het Prader-Willi-syndroom de meest voorkomende genetische oorzaak van obesitas.
Symptomen van het Prader-Willi-syndroom
In het begin zal een baby met het Prader-Willi-syndroom moeite hebben met groeien en aankomen (groeiachterstand). Vanwege zwakke spieren (hypotonie) kan het kind niet uit een fles drinken en heeft het mogelijk speciale voedingstechnieken of sondevoeding nodig totdat zijn / haar spieren sterker worden. Baby's met het Prader-Willi-syndroom lopen vaak achter op andere kinderen in ontwikkeling.
Tussen de leeftijd van 1-6 jaar ontwikkelt het kind met het Prader-Willi-syndroom plotseling een enorme interesse in voedsel en begint het te veel te eten. Aangenomen wordt dat het kind met Prader-Willi na het eten nooit een vol gevoel heeft en zelfs eetbuien kan blijven eten. Ouders van kinderen met het syndroom moeten de keukenkasten en de koelkast vaak op slot doen om de toegang van het kind tot voedsel te beperken. Kinderen worden op deze leeftijd snel zwaarder.
Groeisnelheid vertraagt
Naast te veel eten, stopt het kind met Prader-Willi met een abnormale groei en is het daarom kleiner dan zijn leeftijdsgenoten wat betreft leeftijd en geslacht. De groeihormoon-insufficiëntie is ook gedeeltelijk verantwoordelijk voor de verandering in de lichaamssamenstelling en de toename van de hoeveelheid vet.
Kinderen met het Prader-Willi-syndroom hebben endocriene problemen, waaronder verminderde of afwezige secretie van geslachtshormonen (hypogonadisme) en vertraagde of onvolledige seksuele ontwikkeling. Kinderen met het syndroom kunnen ook lichte tot matige mentale retardatie of leerproblemen hebben en kunnen gedragsproblemen hebben zoals obsessie, dwang, koppigheid en driftbuien.
Opvallende gezichtskenmerken
Opvallende gelaatstrekken identificeren ook een kind met het Prader-Willi-syndroom. Deze omvatten een smal gezicht, amandelvormige ogen, een klein lijkende mond, een dunne bovenlip met naar beneden gebogen mondhoeken en volle wangen. De ogen van het kind kunnen kruisen (strabismus).
Behandeling van het Prader-Willi-syndroom
Er is geen remedie voor het Prader-Willi-syndroom. De fysieke problemen die door het syndroom worden veroorzaakt, kunnen echter worden beheerd. Tijdens de kindertijd kunnen speciale voedingstechnieken en formules de baby helpen groeien Fysiotherapie en lichaamsbeweging helpen de kracht en coördinatie te verbeteren. Het toedienen van menselijk groeihormoon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) verbetert de spiermassa en groei. Ook kan sekshormoontherapie worden gegeven. Zowel om mannen met onderontwikkeling van de testikels te behandelen als in de puberteit om secundaire seksuele ontwikkeling te stimuleren (voor het zelfrespect en het voordeel van de botdichtheid).
Logopedie kan kinderen met een achterstand in hun taalvaardigheid helpen bij het inhalen van hun leeftijdsgenoten Speciaal onderwijs en ondersteuning helpen kinderen met Prader-Willi om hun volledige capaciteit te bereiken.
Naarmate het kind groeit, kunnen eet- en gewichtsproblemen onder controle worden gehouden door een uitgebalanceerd, caloriearm dieet, gewichtscontrole, externe voedselbeperking en dagelijkse lichaamsbeweging.
.jpg)
.jpg)
