Zeldzame Ziekten

Een overzicht van trisomie 18, een chromosomale ziekte die ook het syndroom van Edwards wordt genoemd, inclusief de symptomen, diagnose en behandeling.

Wat is het Klinefelter-syndroom en wat zijn de genetica van deze aandoening? Wat zijn de symptomen, de oorzaken en de behandelingen?

Sarcoïdose is een ontstekingsziekte die de groei van granulomen veroorzaakt en vele systemen in het lichaam kan aantasten, meestal de longen en lymfeklieren.

Auto-immuunziekten worden behandeld door artsen die gespecialiseerd zijn in bepaalde auto-immuunziekten.

Lees meer over de symptomen, diagnostische criteria en behandeling van megacystis microcolon intestinale hypoperistaltiek syndroom, een aangeboren geboorteafwijking.

Osteopetrose is een aandoening die een hoge botdichtheid en abnormale botgroei veroorzaakt. Het maakt botten ook kwetsbaarder voor breuken

Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) is een aangeboren aandoening die de groei beïnvloedt. Lees meer over de kenmerken van BWS en beschikbare behandelingsopties.

Allelen zijn verschillende varianten van hetzelfde gen. Ze helpen bij het bepalen van de eigenschappen en kenmerken die van ouder op kind worden doorgegeven.

Van huisvesting tot financiën tot ondersteuning, leer strategieën om een ​​verzorger te zijn van iemand met spierdystrofie.

Oculocutaan albinisme is een genetische aandoening die een gebrek aan pigment in de huid, het haar en de ogen veroorzaakt. De aandoening kan ook zichtproblemen veroorzaken. Kom meer te weten.

Lees meer over cystinose, een aandoening waarbij het aminozuur cystine betrokken is, en de symptomen, diagnose en behandelingen ervan.

Lees meer over het Carpenter-syndroom, een groep genetische aandoeningen, inclusief de symptomen, diagnose en behandeling.

Lymfangiomatose is wanneer tumoren groeien in het lymfestelsel. Lees meer over de symptomen en behandeling van deze zeldzame ziekte.

Relapsing polychondritis (RP) is een zeldzame auto-immuunziekte die terugkerende ontsteking van kraakbeen en andere weefsels door het hele lichaam veroorzaakt.

Abetalipoproteïnemie is een zeldzame ziekte waardoor het lichaam moeilijk vet kan opnemen. Lees meer over deze aandoening en hoe deze wordt behandeld.

Lees meer over een genetische aandoening genaamd progeria, die kan verwijzen naar Hutchinson-Gilford progeria of het Werner-syndroom, die beide snelle veroudering veroorzaken.

Lees meer over het syndroom van Reye, een aandoening die symptomen begint te vertonen, net zoals een kind bijna klaar is met herstellen van griep of waterpokken.

Aangeboren stofwisselingsstoornissen verwijzen naar een grote en diverse groep genetische ziekten die problemen veroorzaken in een specifieke stofwisselingsroute.

Auto-inflammatoire ziekten worden veroorzaakt door genmutaties die ervoor zorgen dat het immuunsysteem niet goed functioneert. Ze veroorzaken koorts en systemische ontstekingen.

Lees meer over het Jackson-Weiss-syndroom, inclusief symptomen en behandeling van deze genetische aandoening die geboorteafwijkingen van het hoofd, het gezicht en de voeten veroorzaakt.