Een overzicht van pseudoachondroplasie

Pseudoachondroplasie is een botaandoening en een type dwerggroei. Het wordt voornamelijk gekenmerkt door een gemiddelde hoofd- en gezichtsgrootte, maar een korte gestalte, meestal minder dan 1,20 meter lang voor zowel mannen als vrouwen. Hoewel pseudoachondroplasie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, zijn de tekenen van de aandoening pas zichtbaar rond de leeftijd van 2 jaar, wanneer de groeisnelheid van een kind drastisch begint af te nemen.

Pseudoachondroplasie wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dat betekent dat een kind een enkel defect gen kan erven, hetzij van de moeder of van de vader, en de ziekte kan ontwikkelen. In sommige gevallen is er een nieuwede novogenmutatie bij het kind kan ook leiden tot de aandoening, in welk geval er geen familiegeschiedenis zou zijn. Pseudoachondroplasie werd voor het eerst genoemd in 1959 door artsen en werd oorspronkelijk verondersteld een soort spondyloepifysaire dysplasie te zijn. Het is nu zijn eigen aandoening die wordt veroorzaakt door specifieke genmutaties.

Pseudoachondroplasie is uiterst zeldzaam, treft en wordt gediagnosticeerd bij slechts 1 op de 30.000 mensen.

Symptomen

Baby's met pseudoachondroplasie zullen geen tekenen van de ziekte vertonen tot ongeveer 9 maanden tot 2 jaar oud, wanneer de groei drastisch vertraagt ​​in vergelijking met de standaardgroeicurve, gerangschikt in het vijfde percentiel of lager.

Kinderen met pseudoachondroplasie lopen nog steeds binnen het gemiddelde tijdsbestek (tussen 12 en 18 maanden), maar hebben de neiging te waggelen en hebben een onregelmatige gang als gevolg van bot- en heupafwijkingen.

Andere tekens zijn onder meer:

• Detectie van scoliose
• Abnormale krommingen in de wervelkolom, zoals een S-vormige of naar binnen gerichte kromming
• Cervicale instabiliteit, met beperkte, gespannen of abnormale nekbeweging
• Gewrichtspijn, voornamelijk in de heupen, enkels, schouders, ellebogen en polsen
• Beperkt bewegingsbereik bij de ellebogen en heupen
• Heupverplaatsing, waarbij de heupen uit de sockets komen
• Misvormingen van de knie
• Mogelijke vertraging bij het kruipen of lopen

Uw kinderarts zal uw kind het eerste jaar van zijn leven nauwlettend in de gaten houden met regelmatige putbezoeken om de paar maanden en eventuele problemen signaleren voor aanvullende monitoring en mogelijk testen. Als u zich zorgen maakt over de groei en ontwikkeling van uw kind, bespreek dit dan met hen.

Oorzaken

Pseudoachondroplasie wordt veroorzaakt door een mutatie van het kraakbeenoligomere matrixeiwit (COMP). Het COMP-gen is verantwoordelijk voor het helpen bij de productie van het COMP-eiwit, dat cellen omgeeft die ligamenten en pezen vormen, evenals de cellen die helpen bij botvorming.

Hoewel een baby het gendefect kan erven als een of beide ouders het hebben, kan de mutatie ook vanzelf gebeuren zonder familiegeschiedenis.

Diagnose

Omdat pseudoachondroplasie uiterst zeldzaam is, kan een specialist verschillende tests op een kind uitvoeren om de diagnose te bevestigen. Deze omvatten een combinatie van röntgenfoto's, MRI's, CT-scans en in sommige gevallen EOS-beeldvormingstechnologie die een 3D-beeld kan maken en wordt gemaakt wanneer een kind rechtop staat, waardoor artsen gewichtdragende posities kunnen zien en , in het geval van dwerggroei, helpen om de aandoening nauwkeuriger te diagnosticeren.

Een arthrogram kan ook worden gebruikt, dat is wanneer kleurstof in de heupen, knieën of enkels wordt geïnjecteerd om het kraakbeen te beoordelen. Dit is zowel nuttig bij het stellen van een diagnose als bij het plannen van een chirurgische ingreep zodra een diagnose is gesteld. Kinderen die mogelijk pseudoachondroplasie hebben, zullen ook genetische tests ondergaan om eventuele misvormingen in hun DNA te identificeren.

Behandeling

Pseudoachondroplasie beïnvloedt veel lichaamssystemen bij een bepaald kind, dus elk behandelplan wordt per geval aan de patiënt gepersonaliseerd. Omdat veel kinderen met pseudoachondroplasie ook last hebben van artrose en wervelkolomproblemen, wordt met deze factoren rekening gehouden voordat de behandeling wordt bepaald.

Afhankelijk van de ernst van de symptomen die gepaard gaan met pseudoachondroplasie, zijn er zowel chirurgische opties, zoals spinale fusie als niet-chirurgische opties, zoals beugels voor ruggengraatondersteuning, fysiotherapie en medicatie voor gewrichtspijn.

Omdat elk behandelplan gepersonaliseerd is, moet u indien nodig nauw samenwerken met de orthopedist, fysiotherapeut, neuroloog en psycholoog van uw kind om het beste plan voor hen in kaart te brengen.

Zelfs nadat een behandelplan is vastgesteld, zullen de specialisten van uw kind hen in de loop van de tijd controleren op degeneratieve gewrichtsaandoeningen. Kinderen met pseudoachondroplasie hebben vaak verschillende beenlengtes, wat op korte termijn hun gang beïnvloedt, maar op de lange termijn heupproblemen kan veroorzaken. Het is niet ongebruikelijk dat iemand met pseudoachondroplasie heup- of knievervangingen nodig heeft naarmate ze ouder worden, vanwege de loopproblemen die met de ziekte samenhangen.

Neurologische problemen kunnen ook in de loop van de tijd optreden, zoals arm- en beenzwakte als gevolg van beperkte of abnormale nekbeweging, dus hoewel er een eerste behandelplan zal worden vastgesteld, is het waarschijnlijk dat dit na verloop van tijd moet worden aangepast om te helpen zich aan te passen naarmate het kind groeit. en er ontstaan ​​nieuwe problemen.

Omgaan

Mensen met pseudoachondroplasie hebben geen verstandelijke beperking of vertragingen in de intelligentie met de ziekte, maar het kan nog steeds isolerend zijn om ermee om te gaan. Er zijn veel organisaties die kunnen helpen bij het geven van ondersteuning en informatie aan pseudoachondroplasiepatiënten en hun families, met als belangrijkste Little People of America, een non-profitorganisatie voor alle soorten dwerggroei die zich richt op interactie met leeftijdsgenoten, onderwijs en beurzen en beurzen.

Het kan ook gunstig zijn voor iemand met pseudoachondroplasie om steun te krijgen van de artritisgemeenschap, aangezien gewrichtspijn een groot deel van de ziekte is. De Arthritis Foundation biedt middelen voor mensen die aan alle soorten artritis lijden, samen met manieren om betrokken te raken bij de gemeenschap en middelen voor het omgaan met artritis in uw relaties, op het werk en met vrienden en familie.

Een woord van Verywell

Hoewel een diagnose van pseudoachondroplasie levenslange medische monitoring vereist, kunnen kinderen met de ziekte een gemiddelde levensduur hebben en met een goed behandelplan een relatief normaal leven leiden. Het kan stressvol zijn om te zien dat uw kind om de paar maanden groeimijlpalen bij de kinderarts mist, maar door de ziekte vroegtijdig te diagnosticeren, zullen u en uw kind de middelen hebben die u nodig hebt om de hindernissen die gepaard gaan met pseudoachondroplasie aan te pakken, waardoor het gemakkelijker wordt om te leven. dagelijks leven en vind de ondersteuning met de juiste specialisten en groepen die u nodig heeft.