Een overzicht van het Smith Lemli Opitz-syndroom

Smith Lemli Opitz-syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door onderscheidende gelaatstrekken, intellectuele en leerstoornissen, gedragsproblemen en een klein hoofd (microcefalie), naast andere manifestaties. Naast misvormingen van belangrijke organen zoals de nieren, het hart, de geslachtsorganen en het darmkanaal, vertonen kinderen met deze aandoening kenmerken van autisme en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD).Een meerderheid van degenen met de aandoening hebben een samengesmolten tweede en derde teen, en sommigen hebben mogelijk extra vingers. De aandoening is relatief zeldzaam en treft ongeveer één op de 20.000 tot 60.000 zuigelingen.

Symptomen

De tekenen van het Smith Lemli Opitz-syndroom zijn aanwezig bij de geboorte en de ernst ervan varieert sterk. In 80 procent tot 99 procent van deze gevallen. deze kenmerken worden gezien:

• Tenen met zwemvliezen: een veelvoorkomend kenmerk van de aandoening is het samensmelten tussen de tweede en derde tenen, een aandoening die 'syndactyl' wordt genoemd.
• Intellectuele handicap: hoewel de mate hiervan kan variëren, leidt deze aandoening vaak tot leerstoornissen.
• Abnormaal kleine schedel: een kleinere dan gemiddelde schedelgrootte, een aandoening die microcefalie wordt genoemd, is een ander kenmerk.
• Abnormale gelaatstrekken: mensen met het Smith Lemli Opitz-syndroom hebben karakteristieke gelaatstrekken, waaronder een kleinere onderkaak en een brede, platte neus. In zeldzamere gevallen kunnen personen hangende oogleden, kattenogen, kleine of afwezige ogen en een brede mond hebben.
• Moeilijkheden met voeden: bij zuigelingen kan deze aandoening leiden tot problemen bij het geven van borstvoeding, waardoor de ontwikkeling wordt beïnvloed.
• Lagere spierspanning: een algemeen kenmerk van het syndroom is een lagere dan gemiddelde spierspanning.

Er zijn tal van minder frequente symptomen, die tussen de 5 en 79 procent van de gevallen voorkomen, waaronder:

• Afwijkingen in de ontwikkeling van de tanden: vroege uitbarsting van volwassen tanden en vergroot tandvlees zijn tekenen van het Smith Lemli Opitz-syndroom.
• Dubbelzinnige geslachtsdelen: de geslachtsdelen van de getroffenen zijn mogelijk minder gedefinieerd. Mannen hebben meer kans om dit te ervaren, met een onderontwikkelde penis en niet-ingedaalde testikels.
• Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD): deze ontwikkelingsstoornis wordt gekenmerkt door moeilijkheden bij het reguleren van gedrag en impulsen en door hyperactiviteit.
• Autisme: ook bekend als autismespectrumstoornis (ASS), deze aandoening leidt tot verminderde sociale vaardigheden, spraak en non-verbale communicatieve vaardigheden, evenals repetitief gedrag.
• Hartafwijkingen: Hartafwijkingen die verband houden met het Smith Lemli Opitz-syndroom omvatten de ontwikkeling van een gat in de wand tussen de twee bovenste kamers (atriaal septum defect), of een tussen de onderste kamers (ventriculair septum defect).
• Veranderde handanatomie: mensen met de aandoening kunnen extra kleine vingers en tenen hebben. Bovendien kan de positie van de duim ook atypisch zijn doordat deze dichter bij de pols is. Vingers met zwemvliezen zijn ook gemeld. Klauwhand, een atypische kromming van vingers, is ook gemeld.
• Lichtgevoeligheid: in veel gevallen is de huid van de getroffenen extra gevoelig voor zonlicht.
• Frequente infectie: mensen met het syndroom lopen een verhoogd risico op bacteriële infectie.
• Gespleten tong: in ongeveer vijf tot 30 procent van de gevallen hebben de getroffenen een gespleten tong, waarin de punt is gespleten.
• Afwijkingen in de wervelkolom: samen met andere misvormingen in de wervels kunnen scoliose - een laterale kromming van de wervelkolom - en kyfose, of bochel, ook gepaard gaan met de aandoening.
• Epileptische aanvallen: mensen met deze aandoening zijn vatbaarder voor het ontwikkelen van aanvallen.
• Onvrijwillige oogbewegingen: ongecontroleerde en snelle oogbewegingen (nystagmus) kunnen ook gepaard gaan met het syndroom.

Oorzaken

Smith Lemli Opitz-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie van het DHCR7-gen. Dit gen reguleert het belangrijke enzym, 7-dehydrocholesterolreductase, dat betrokken is bij de productie van het cholesterol in het lichaam. Onder zijn functies is cholesterol een belangrijk onderdeel van celmembranen en helpt het bij de vorming van myeline, een stof die hersencellen (neuronen) beschermt. Het speelt ook een belangrijke rol bij een goede spijsvertering.

De DHCR7-mutatie veroorzaakt een gebrek aan 7-dehydrocholesterolreductase, wat leidt tot tekorten in de cholesterolproductie. Het laat ook toe dat giftige bijproducten van cholesterol zich in het lichaam ophopen, wat de ontwikkeling en groei in meerdere lichaamssystemen belemmert Het exacte mechanisme van hoe dit gebrek aan cholesterol leidt tot het Smith Lemli Opitz-syndroom wordt nog onderzocht.

Deze aandoening is een genetisch defect en volgt een zogenaamd 'autosomaal recessief patroon', wat betekent dat beide kopieën van het gen - één van elke ouder - nodig zijn om zich te ontwikkelen. Dit betekent dat ouders van mensen met de aandoening het gen dragen, maar niet noodzakelijk zelf symptomen hebben.

Diagnose

Net als bij andere aangeboren ziekten, omvat de diagnose van Smith Lemli Opitz zowel een beoordeling van lichamelijke symptomen als het testen van de verhouding van 7-dehydrocholesterolreductase tot cholesterol door middel van bloedtesten van verdachte gevallen. Bovendien kunnen prenatale genetische tests ook de mutaties van het DHCR7-gen detecteren die tot de ontwikkeling van de aandoening leiden.

Behandeling

Het aannemen van deze aandoening vereist een gecoördineerde inspanning; aangezien er geen directe remedie is voor deze aandoening, moeten de symptomen en manifestaties effectief worden beheerd. Dergelijke benaderingen zijn onder meer:

• Cholesterol suppletie: hoewel er meer onderzoek nodig is om de werkzaamheid van deze aanpak te beoordelen, kan een dieet dat rijk is aan cholesterol - naast het nemen van supplementen - sommige symptomen helpen verminderen.
• Fysiotherapie: benaderingen van fysiotherapie en ergotherapie kunnen, mits tijdig afgeleverd, helpen bij handicaps die verband houden met de aandoening.
• Medische behandelingen: Er zijn benaderingen beschikbaar om enkele van de fysieke symptomen van het Smith Lemli Opitz-syndroom aan te pakken, waaronder spijsverteringsproblemen, visuele problemen en gezichts- en andere misvormingen.
• Surveillance: een succesvol beheer van deze aandoening vereist een consistente monitoring van fysieke symptomen, ontwikkelingsachterstanden en voedingsfactoren.

Prognose

Het goede nieuws is dat, als het Smith Lemli Opitz-syndroom goed wordt beheerd en adequate medische zorg wordt geboden, degenen met de aandoening het potentieel hebben om een ​​normale levensverwachting te hebben. Dat gezegd hebbende, is zelfstandig leven onwaarschijnlijk vanwege de ernstige verstandelijke beperking die gaat vaak gepaard met dit syndroom. Met name de overlevingskansen van zuigelingen met ernstige symptomen worden ernstig beïnvloed, en er is een kans op overlijden binnen een paar maanden.

Omgaan

Een ernstige aangeboren aandoening zoals het Smith Lemli Opitz-syndroom vormt een aanzienlijke uitdaging voor de betrokken persoon, hun familie en artsen. Hoewel succesvol management mogelijk is, lijdt het geen twijfel dat deze last aanzienlijke psychologische gevolgen heeft. Degenen die in de positie worden geplaatst om voor iemand met deze ziekte te zorgen, kunnen counseling of ondersteuningsgroepen voor gehandicapten nuttig vinden. Met name bronnen zoals links naar de nieuwste onderzoeks- en ondersteuningsdiensten worden verzameld door de Smith Lemli Opitz / RSH Foundation.

Een woord van Verywell

Een aandoening die zo slopend en moeilijk is, die zoveel aspecten van de kwaliteit van leven kan beïnvloeden, lijkt misschien overweldigend. Dat gezegd hebbende, worden niet alleen bestaande behandelingsbenaderingen voor het Smith Lemli Opitz-syndroom voortdurend verfijnd en verbeterd, maar er is ook onderzoek naar deze aandoening gaande. Naarmate de medische gemeenschap meer leert over de oorzaken en gevolgen van deze aandoening - en ook over de doeltreffendheid van behandelmethoden - zullen de prognose en de kwaliteit van leven van de getroffenen alleen maar verbeteren.