RapidEye / Getty-afbeeldingen
Hoewel juveniele Ziekte van Huntington een moeilijke diagnose is, kan het nuttig zijn om te leren wat u kunt verwachten en hoe u met de effecten ervan om kunt gaan. De juveniele ziekte van Huntington is een neurologische aandoening die cognitieve problemen, psychiatrische problemen en oncontroleerbare bewegingen van het lichaam veroorzaakt. Het woord "jeugdig" verwijst naar kindertijd of adolescentie; De ziekte van Huntington wordt als jeugdig geclassificeerd als deze zich ontwikkelt voordat de persoon 20 jaar oud is.
Andere namen voor de juveniele ziekte van Huntington omvatten JHD, juveniele ZvH, Ziekte van Huntington bij kinderen, pediatrische ZvH en de Ziekte van Huntington.
Prevalentie
Onderzoeksstudies hebben geschat dat ongeveer 5 procent tot 10 procent van de gevallen van de ziekte van Huntington als jeugdig wordt geclassificeerd. Momenteel leven ongeveer 30.000 Amerikanen met de ziekte van Huntington, van wie ongeveer 1.500 tot 3.000 onder de 20 zijn.
Symptomen
Symptomen van JHD zijn vaak een beetje anders dan de ziekte van Huntington bij volwassenen. Over hen lezen is begrijpelijkerwijs overweldigend.Weet dat niet alle voorkomen en dat er verschillende therapieën beschikbaar zijn om de therapieën die dat wel doen te helpen om de kwaliteit van leven te behouden.
Cognitieve veranderingen kunnen een achteruitgang van het geheugen, trage verwerking, recente problemen met schoolprestaties en uitdagingen bij het met succes beginnen of voltooien van een taak omvatten.
Gedragsveranderingen ontwikkelen zich vaak en kunnen bestaan uit woede, fysieke agressie, impulsiviteit, depressie, angst, obsessief-compulsieve stoornis en hallucinaties.
Lichamelijke veranderingen zijn onder meer stijve benen, onhandigheid, slikproblemen, verminderde spraak en lopen op tenen. Terwijl de gevallen van Huntington bij volwassenen vaak buitensporige, oncontroleerbare bewegingen vertonen (chorea genaamd), hebben mensen met JHD meer kans op symptomen die lijken op de ziekte van Parkinson, zoals traagheid, stijfheid, slecht evenwicht en onhandigheid. Epileptische aanvallen kunnen ook optreden bij enkele van de jongere personen met JHD. Bovendien kunnen veranderingen in het handschrift al vroeg in JHD worden opgemerkt.
Juveniele vs. volwassen beginnende HD
JHD heeft een aantal andere uitdagingen dan de volwassen ZvH. Ze omvatten de volgende.
Problemen op school
JHD kan problemen veroorzaken bij het leren en onthouden van informatie op school, zelfs voordat JHD wordt gediagnosticeerd. Dit kan het een uitdaging maken voor studenten en ouders die misschien nog niet weten waarom de schoolprestaties aanzienlijk zijn afgenomen.
Sociaal gezien kan school met JHD ook een uitdaging zijn als gedrag ongepast wordt en sociale interacties worden beïnvloed.
Stijfheid in plaats van chorea
Hoewel de meeste gevallen van ZvH op volwassen leeftijd gepaard gaan met chorea (onvrijwillige bewegingen), treft JHD vaak ledematen door ze stijf en onbuigzaam te maken. De behandeling is dus vaak anders bij JHD.
Epileptische aanvallen
Aanvallen komen doorgaans niet voor bij ZvH op volwassen leeftijd, maar ze ontwikkelen zich in ongeveer 25 tot 30 procent van de gevallen van JHD. Deze aanvallen kunnen personen een groter risico op vallen en verwondingen geven.
Oorzaak en genetica
Weet dat niets dat iemand deed of niet deed, ervoor zorgde dat een kind JHD kreeg. Het wordt meestal veroorzaakt door een genmutatie op chromosoom vier die wordt geërfd van de ouders. Een deel van het gen, een CAG-herhaling (cytosine-adenine-guanine) genoemd, brengt de persoon in gevaar voor de ZvH. Als het aantal CAG-herhalingen hoger is dan 40, zal de persoon positief testen op de ZvH. Mensen die JHD ontwikkelen, hebben de neiging om meer dan 50 CAG-herhalingen op hun chromosoom te hebben.
Ongeveer 90 procent van de JHD-gevallen wordt geërfd van de vader, hoewel het gen van beide ouders kan worden doorgegeven.
Behandeling
Aangezien sommige symptomen verschillen van de ZvH bij volwassenen, wordt JHD vaak anders behandeld dan de ZvH. Behandelingsopties zijn vaak afhankelijk van de aanwezige symptomen en zijn erop gericht een goede kwaliteit van leven te helpen behouden.
Als er epileptische aanvallen zijn, kunnen anticonvulsieve medicijnen worden voorgeschreven om ze onder controle te houden. Hoewel sommige kinderen goed op deze medicijnen reageren, ervaren anderen opmerkelijke bijwerkingen van slaperigheid, slechte coördinatie en verwarring. Ouders moeten de risico's en voordelen van dergelijke geneesmiddelen bespreken met de arts van het kind.
Psychotherapie wordt aanbevolen voor mensen met JHD, gezien de aanzienlijke aanpassing die JHD vereist. Praten over JHD en de effecten ervan kan zowel kinderen als familieleden helpen ermee om te gaan, te leren het aan anderen uit te leggen, te bepalen wat de behoeften zijn en contact te leggen met ondersteunende diensten in de gemeenschap.
Fysieke en ergotherapie wordt ook aanbevolen en kan worden gebruikt om stijve armen en benen te helpen strekken en te ontspannen, en om apparatuur aan te passen aan de behoeften.
Een diëtist kan helpen door een calorierijk dieet op te zetten om het gewichtsverlies waarmee mensen met JHD vaak te maken hebben, tegen te gaan.
Ten slotte kan een spraak- en taalpatholoog helpen door manieren te vinden om te blijven communiceren over behoeften met de mensen in de buurt als spraak moeilijk wordt.
Prognose
Na diagnose met JHD is de levensverwachting ongeveer 15 jaar. JHD is progressief, wat betekent dat de symptomen na verloop van tijd toenemen en het functioneren blijft afnemen.
Onthoud echter dat er hulp is voor zowel kinderen als hun families bij het ervaren van JHD. Als u niet zeker weet waar u moet beginnen, neem dan contact op met de Huntington's Disease Society of America voor informatie en ondersteuning bij u in de buurt.
