Pernicieuze anemie is een auto-immuunziekte waarbij het lichaam vitamine B12 niet correct kan opnemen. Dit leidt tot symptomen van bloedarmoede (een verminderd aantal werkende rode bloedcellen) en andere problemen. Het woord "schadelijk" betekent geleidelijk schadelijk en schadelijk. Historisch gezien was het vaak dodelijk voordat we de rol ervan begrepen en vitamine B12-behandelingen beschikbaar hadden.
Pernicieuze anemie wordt ook wel 'auto-immuun gastritis' of 'de ziekte van Biermer' genoemd. Het komt vaker voor bij oudere volwassenen, en naar schatting treft het ongeveer 2% van de volwassenen ouder dan 60 jaar.
AlexRaths / iStock / Getty Images Plus / Getty ImagesSymptomen van pernicieuze anemie
Symptomen treden vaak geleidelijk op en zijn aanvankelijk mild, maar kunnen verergeren als ze niet worden behandeld. Milde vermoeidheid kan bijvoorbeeld een eerste teken zijn. Andere symptomen van pernicieuze anemie kunnen de volgende zijn:
- Bleke huid
- Zwakte van de armen en benen
- Tintelingen of prikkelingen van de huid
- Kortademigheid
- Duizeligheid
- Snelle hartslag
- Gezwollen buik
- Diarree
- Gewichtsverlies
- Zwelling van de ledematen
- Verduisterde huid
- Slecht evenwicht
- Vergeetachtigheid en een slechtere algehele cognitieve functie
Als pernicieuze anemie gedurende een lange periode niet wordt behandeld, kunnen deze cognitieve problemen nog erger worden en mogelijk psychose of dementie veroorzaken. In extreme omstandigheden kan het aanzienlijke problemen met het zenuwstelsel en zelfs de dood veroorzaken.
Mensen met pernicieuze anemie hebben ook een veel hogere dan gemiddelde kans op andere auto-immuunziekten, die kunnen optreden vóór of na symptomen van pernicieuze anemie. Ze hebben bijvoorbeeld een hoger risico op diabetes type 1, auto-immuunziekte van de schildklier en vitiligo, die bijkomende, duidelijke symptomen kunnen veroorzaken.
Mensen met pernicieuze anemie hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten maagkanker, waaronder maagcarcinoïde tumoren en adenocarcinomen.
Oorzaken
De meest voorkomende oorzaak van pernicieuze anemie is auto-immuun gastritis die leidt tot vitamine B12-tekort. Zelden is er een genetische of aangeboren oorzaak. Er zijn ook andere aandoeningen die resulteren in een slechte opname of een lage vitamine B12.
Vitamine B12-tekort door auto-immuun gastritis
De symptomen van pernicieuze anemie treden op omdat het leidt tot een tekort aan vitamine B12 (ook bekend als ‘cobalamine’).
Vitamine B12 is belangrijk voor veel verschillende chemische reacties in het lichaam. Het vervult verschillende belangrijke functies, waaronder het helpen bij de synthese van DNA. Het speelt een sleutelrol in de hersenen en het zenuwstelsel, en het is ook nodig voor de aanmaak van gezonde rode bloedcellen. Het is dus niet verwonderlijk dat symptomen optreden als er niet genoeg vitamine B12 in het lichaam is.
Vitamine B12 moet via de voeding worden opgenomen via voedingsmiddelen van dierlijke oorsprong. Sommige cellen aan de binnenkant van de maag maken een speciaal eiwit aan, de intrinsieke factor genaamd, dat zich bindt aan vitamine B12. Het helpt de vitamine naar de dunne darm te transporteren, waar het in het bloed kan worden opgenomen en uiteindelijk door het lichaam kan worden gebruikt.
Bij pernicieuze anemie beïnvloedt iets het vermogen van het lichaam om effectief een intrinsieke factor te maken. Door auto-immuun gastritis (de onderliggende oorzaak van pernicieuze anemie) wordt het immuunsysteem van het lichaam abnormaal geactiveerd.
Antilichamen vormen zich tegen de intrinsieke factor en de cellen die deze maken, waardoor ontstekingen in de maag ontstaan. Vanwege dit ontstekingsproces maken de cellen van de maag niet zoveel intrinsieke factor aan als zou moeten, en wordt er niet genoeg vitamine B12 door het lichaam opgenomen, wat leidt tot de symptomen van pernicieuze anemie.
Onderzoekers leren nog steeds waarom dit bij sommige mensen gebeurt. Het hebben van variaties van bepaalde genen die belangrijk zijn voor het immuunsysteem, kan de kans vergroten, en u zou een groter risico kunnen lopen als iemand anders het in uw familie heeft gehad. Het risico neemt ook toe met de leeftijd.
Andere oorzaken van vitamine B12-tekort
Hoewel de symptomen van pernicieuze anemie worden veroorzaakt door vitamine B12-tekort, is het niet de enige mogelijke oorzaak van een dergelijk tekort. Dit kan worden veroorzaakt door andere situaties, waaronder situaties die de effectieve opname van vitamine B12 verminderen.
Mogelijke oorzaken zijn onder meer de ziekte van Crohn, parasitaire infectie, slechte opname via de voeding (bijv. Bij iemand met een veganistisch dieet), bijwerkingen van medicijnen (zoals van metformine) of als bijwerking van bepaalde operaties aan het maagdarmkanaal. wordt geschat als de onderliggende oorzaak van vitamine B12-tekort in ongeveer 20% tot 50% van de tijd.
Technisch gezien verwijst pernicieuze anemie alleen naar een vitamine B12-tekort als gevolg van een gebrek aan intrinsieke factor (als gevolg van auto-immuun gastritis). Soms gebruiken mensen de term echter breder om te verwijzen naar bloedarmoede en andere problemen die het gevolg zijn van vitamine B12-tekort, ongeacht de oorzaak.
Zeer zelden kan pernicieuze anemie worden veroorzaakt door een genetische aandoening, waarbij het lichaam de intrinsieke factor normaal niet kan aanmaken. Dit type wordt "aangeboren pernicieuze anemie" of "intrinsieke factor-deficiëntie" genoemd. In tegenstelling tot de meer gebruikelijke vorm, beginnen de symptomen meestal in de kindertijd.
Diagnose
Het is belangrijk voor clinici om andere mogelijke oorzaken van uw symptomen uit te sluiten, waaronder verschillende problemen die kunnen leiden tot vitamine B12-tekort.
De medische geschiedenis vormt het uitgangspunt voor de diagnose. De arts vraagt naar recente symptomen, medische problemen op de lange termijn en andere relevante onderwerpen.
Uw arts kan u bijvoorbeeld vragen of u een andere auto-immuunziekte heeft, of dat u een operatie aan het maagdarmkanaal heeft ondergaan (zoals voor gewichtsverlies). Een lichamelijk onderzoek levert aanvullende belangrijke initiële informatie op, zoals informatie over hoe het zenuwstelsel functioneert.
Fundamentele laboratoriumstudies kunnen helpen wijzen op een mogelijk tekort aan vitamine B12. Een test die een compleet bloedbeeld (CBC) wordt genoemd, kan vaak enkele belangrijke aanwijzingen geven.
Bij iemand met pernicieuze anemie kunnen deze tests een verminderd aantal functionerende rode bloedcellen in het lichaam aantonen. Een laag hemoglobinegehalte - het eiwit dat zuurstof vervoert - kan bijvoorbeeld een teken zijn van bloedarmoede. Een lage hematocriet, die aangeeft hoeveel ruimte de rode bloedcellen in het bloed innemen, kan ook een teken zijn.
Bij mensen met pernicieuze anemie zijn de rode bloedcellen ook groter dan normaal, zoals gemeten door een test die het gemiddelde corpusculaire volume wordt genoemd (ook uitgevoerd als onderdeel van een CBC).
Afhankelijk van de situatie heeft u mogelijk aanvullende tests nodig om de oorzaak van de bloedarmoede te bepalen, hoewel niet iedereen al deze tests nodig heeft. Mogelijke bloedtesten kunnen zijn:
- Vitamine b12
- Aantal reticulocyten
- IJzertests
- Antilichaamtests voor intrinsieke factor
- Methylmalonzuur en / of homocysteïne (kan verhoogd zijn bij pernicieuze anemie)
- Gastrine (kan verhoogd zijn bij pernicieuze anemie)
Een andere oudere test, de Schilling-test, wordt nu zelden uitgevoerd.
Pernicieuze anemie kan moeilijker op te sporen zijn bij iemand die ijzertekort heeft. Dat komt omdat het ijzertekort een ander type bloedarmoede kan veroorzaken, waardoor de rode bloedcellen kleiner worden, niet groter.
Iemand kan een tekort hebben aan zowel ijzer als vitamine B12, misschien vanwege een zeer slecht voedingspatroon of problemen met opname door auto-immuun gastritis, wat de interpretatie wat moeilijker maakt.
Helaas kan de diagnose soms lastig zijn, omdat niet altijd op de standaardtests kan worden vertrouwd voor een eenvoudige interpretatie. Soms is het handig om nog een test te krijgen, een endoscopische biopsie van de maag, als er sprake is van een diagnose.
Het is van cruciaal belang dat de clinici de mogelijkheid van pernicieuze anemie overwegen, omdat behandeling met vitamine B12 de symptomen drastisch kan verbeteren, die levensbedreigend kunnen worden als ze onbehandeld blijven.
Behandeling
De behandeling van pernicieuze anemie is eenvoudig. Getroffen mensen moeten vitamine B12 gebruiken om hun tekort te verhelpen. Dit wordt vaak gedaan als een reeks injecties in een spier, met afnemende frequentie over een periode van maanden. De meeste mensen merken binnen 24 uur radicale verbeteringen in hun symptomen op, en de bloedarmoede zelf begint binnen een week te verbeteren.
Het oraal innemen van vitamine B12 is een andere optie, hoewel dit niet wordt aanbevolen voor mensen met ernstige neurologische symptomen. In beide gevallen moet u beginnen met een hogere en / of frequentere dosis. Maar u zult waarschijnlijk de rest van uw leven vitamine B12 nodig hebben, hetzij via maandelijkse injecties, hetzij via dagelijkse orale behandeling.
Als u pernicieuze anemie heeft (en niet alleen problemen doordat u niet genoeg voedsel met vitamine B12 eet), is het verhogen van uw B12-inname via de voeding meestal niet voldoende om het probleem aan te pakken.
Preventie en monitoring
Uw arts kan ook een periodieke endoscopie van uw maag aanbevelen, misschien om de drie tot vijf jaar Bij deze procedure wordt een lange buis in uw maag ingebracht om te zoeken naar tekenen van kanker. Dit kan ertoe bijdragen dat mogelijke kanker snel kan worden opgespoord en behandeld.
Over het algemeen is het belangrijk om follow-up op de lange termijn te krijgen. Uw arts kan ervoor zorgen dat u nog steeds goed reageert op de therapie en controleren op tekenen van een gerelateerde auto-immuunziekte.
Een woord van Verywell
Als het eenmaal is gediagnosticeerd, is het omgaan met pernicieuze anemie lang niet zo erg als het klinkt. Werk samen met uw arts om ervoor te zorgen dat u de langetermijnmonitoring en follow-up krijgt die u nodig heeft.
