Sikkelcelziekte (SCZ) is een erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij de rode bloedcellen veranderen van de normale ronde (vergelijkbaar met een donut) vorm in een lange puntige vorm zoals een sikkel of banaan. Deze sikkelvormige rode bloedcellen kunnen moeilijk door de bloedvaten stromen en kunnen vast komen te zitten. Het lichaam herkent deze rode bloedcellen als abnormaal en vernietigt ze sneller dan normaal, wat resulteert in bloedarmoede.
Camille Tokerud / Stone / Getty ImagesHoe krijgt iemand SCZ?
Sikkelcelziekte wordt geërfd, daarom wordt een persoon ermee geboren. Om SCD te erven, moeten beide ouders een sikkelcel-eigenschap of sikkelcelziekte hebben. Bij zeldzamere vormen van SCZ heeft de ene ouder sikkel-eigenschap en de andere ouder hemoglobine C-eigenschap of bèta-thalassemie-eigenschap. Wanneer beide ouders een sikkel-eigenschap (of een andere eigenschap) hebben, hebben ze een kans van 1 op 4 om een kind met SCZ te krijgen. Dit risico treedt elke zwangerschap op.
Soorten sikkelcelziekte
De meest voorkomende vorm van sikkelcelziekte wordt hemoglobine SS genoemd. De andere hoofdtypen zijn: hemoglobine SC, sikkel beta nul thalassemie en sikkel beta plus thalassemie. Hemoglobine SS en sikkel beta zero thalassemie zijn de meest ernstige vormen van sikkelcelziekte en worden soms sikkelcelanemie genoemd. Hemoglobine SC-ziekte wordt als matig beschouwd en in het algemeen is sikkel-bèta plus thalassemie de mildste vorm van sikkelcelziekte.
Hoe worden mensen gediagnosticeerd met sikkelcelziekte?
In de Verenigde Staten worden alle pasgeborenen kort na de geboorte op SCZ getest als onderdeel van het screeningprogramma voor pasgeborenen. Als de resultaten positief zijn voor SCZ, wordt de kinderarts van het kind of een plaatselijk sikkelcelcentrum op de hoogte gebracht van de resultaten, zodat de patiënt kan worden gezien in een sikkelcelkliniek. In landen waar geen screeningstests voor pasgeborenen worden uitgevoerd, wordt bij mensen vaak als kind de diagnose SCZ vastgesteld wanneer ze symptomen beginnen te ervaren.
Symptomen van SCZ
Omdat SCZ een aandoening is van de rode bloedcellen, kan het hele lichaam worden aangetast.
- Pijn: wanneer de sikkelvormige rode bloedcellen vast komen te zitten in een bloedvat, kan er geen bloed naar een deel van het bot stromen. Dit resulteert in zuurstofgebrek naar dit gebied en pijn.
- Infecties: Omdat de milt (een orgaan in het immuunsysteem) niet goed functioneert, lopen mensen met sikkelcelziekte een groter risico op ernstige bacteriële infecties. Daarom nemen jonge kinderen met sikkelcelziekte tweemaal daags penicilline.
- Beroerte: Als de sikkelvormige rode bloedcellen vast komen te zitten in een bloedvat in de hersenen, krijgt een deel van de hersenen geen zuurstof, wat resulteert in een beroerte. Dit kan zich uiten als een gezichtsverzakking, zwakte van de armen of benen of spraakproblemen. Beroertes kunnen optreden bij kinderen met sikkelcelziekte en net als bij volwassenen met een beroerte, dit is een medisch noodgeval.
- Vermoeidheid (of vermoeidheid): Omdat mensen met sikkelcelziekte bloedarmoede hebben, kunnen ze verminderde energie of vermoeidheid ervaren.
- Galstenen: wanneer de rode bloedcellen afbreken (hemolyse genoemd) bij sikkelcelziekte, geven ze bilirubine af. Deze opbouw van bilirubine kan dan leiden tot de ontwikkeling van galstenen.
- Priapisme: als sikkelcellen vast komen te zitten in de penis, resulteert dit in een pijnlijke, ongewenste erectie die bekend staat als priapisme.
Behandeling van SCZ
- Penicilline: tweemaal per dag wordt penicilline gestart kort na de diagnose (meestal vóór de leeftijd van 2 maanden). Het is bewezen dat het tweemaal daags innemen van penicilline tot de leeftijd van 5 jaar het risico op ernstige bacteriële infecties vermindert.
- Vaccinaties: Vaccinaties kunnen ook het risico op ernstige bacteriële infecties verminderen.
- Bloedtransfusies: Bloedtransfusies kunnen worden gebruikt om specifieke complicaties van sikkelcelziekte te behandelen, zoals ernstige bloedarmoede of acuut thoraxsyndroom, een longcomplicatie. Ook krijgen patiënten met sikkelcelziekte die een beroerte hebben gehad of een hoog risico lopen op een beroerte, maandelijks bloedtransfusies om verdere problemen te voorkomen.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea is het enige door de FDA goedgekeurde medicijn om sikkelcelziekte te behandelen. Van hydroxyurea is bewezen dat het bloedarmoede en complicaties van sikkelcelziekte zoals pijn en acuut thoraxsyndroom vermindert.
- Beenmergtransplantatie: Beenmergtransplantatie is de enige remedie voor sikkelcelziekte. Het beste succes voor deze behandeling komt wanneer een bijpassende broer of zus stamcellen kan doneren.
.jpg)
