Primaire stoornissen van antilichaamdeficiëntie zijn een groep verwante aandoeningen die de B-cellen van een persoon en hun vermogen om functionerende antilichamen te produceren, beïnvloeden. Hierdoor zijn mensen met deze aandoeningen vatbaarder voor het krijgen van bepaalde soorten infecties en kunnen ze meer moeite hebben om ze af te weren.
Deze ziekten worden soms "primaire humorale immunodeficiëntieziekten" of "B-celaandoeningen" genoemd. U kunt ook horen over een specifiek type antilichaamdeficiëntie, zoals de ziekte van Bruton.
PeopleImages / E + / Getty-afbeeldingen
Primaire immunodeficiëntiestoornissen
Primaire aandoeningen van antilichaamdeficiëntie maken deel uit van een grotere groep medische aandoeningen die primaire immunodeficiëntiestoornissen worden genoemd. Dit is een brede groep ziekten die ervoor zorgen dat sommige delen van het immuunsysteem niet goed werken.
Het woord 'primair' verwijst alleen naar het feit dat het probleem niet het gevolg is van een andere gezondheidstoestand (zoals een immunosuppressivum of een infectieziekte zoals aids). Deze of andere problemen kunnen lage of ineffectieve antilichamen veroorzaken, maar ze zijn niet gegroepeerd met dit type 'primaire' antilichaamdeficiëntie.
Verschillende soorten primaire immunodeficiëntieziekten hebben invloed op verschillende delen van het immuunsysteem. Degenen die voornamelijk B-cellen aantasten, worden antilichaamdeficiëntiestoornissen of 'humorale' immunodeficiëntieziekten genoemd. Van de mensen met een primaire immunodeficiëntieziekte heeft ongeveer 50% een of andere primaire aandoening van het antilichaamdeficiëntie.
Primaire immunodeficiëntiestoornissen die beide B-cellen aantasten en een aanzienlijke invloed hebben opeen andereen deel van het immuunsysteem, zoals T-cellen, vaak ernstigere symptomen veroorzaken. Deze zijn over het algemeen niet inbegrepen bij aandoeningen van primaire antilichaamdeficiëntie, ook al beïnvloeden ze ook de antilichamen van een persoon.
Een voorbeeld hiervan waar sommige mensen bekend mee zijn, is de ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID), algemeen bekend als de "bubble boy" -ziekte.
Soorten primaire antilichaamdeficiëntiestoornissen
Antilichaamtekortstoornissen worden verder onderverdeeld in specifieke aandoeningen, op basis van hun onderliggende genetische oorzaken en de exacte soorten aangetaste antilichamen. Enkele van de meest voorkomende soorten zijn:
- X-gebonden agammaglobulinemie (ziekte van Bruton)
- Veel voorkomende variabele immunodeficiëntiestoornis (CVID)
- IgA-deficiëntie (meest voorkomende)
- Tekortkomingen in andere subtypen van antilichamen (zoals IgM)
Een ander belangrijk type antilichaamtekortstoornis wordt voorbijgaande hypogammaglobulinemie van de pasgeborene genoemd. In tegenstelling tot deze anderen, wordt niet gedacht dat dit in de eerste plaats een genetische aandoening is.
Het is een tijdelijke situatie waarin een jong kind tijdens de kindertijd een lager dan normaal niveau van verschillende antilichamen heeft, waardoor ze vatbaar kunnen worden voor verschillende infecties. Niveaus van antilichamen worden meestal ergens in de kindertijd weer normaal, maar soms pas op latere leeftijd.
Elk van deze aandoeningen beïnvloedt de B-cellen van het lichaam en de productie van antilichamen op enigszins verschillende manieren. Ze leiden allemaal tot iets verschillende risico's op symptomen.
Symptomen van de ziekte van antilichamen
De symptomen van deze aandoeningen zijn meestal het gevolg van verschillende soorten infecties. Een persoon kan deze infecties vaak krijgen en kan er misschien niet gemakkelijk vanaf komen.
Deze mensen zijn vatbaarder voor het krijgen van specifieke soorten bacteriële infecties, met name 'ingekapselde' bacteriën zoalsStreptococcus pneumoniaeZe kunnen ook een grotere kans hebben om bepaalde soorten infecties op te lopen door virussen of parasieten.
De exacte symptomen zijn afhankelijk van het specifieke type infectie. Iemand kan bijvoorbeeld pijn op de borst hebben, hoesten en koorts hebben door longontsteking of door bronchitis. Andere soorten infecties kunnen symptomen veroorzaken van een sinusinfectie of een infectie van het middenoor.
Andere mogelijkheden zijn diarree door een gastro-intestinale infectie die tijdelijk of langdurig kan zijn. Andere keren kan een persoon een hete, rode huid krijgen door een huidinfectie, maar er zijn ook veel andere soorten infecties mogelijk.
Mensen met een tekort aan antilichamen kunnen herhaaldelijk infecties krijgen. Bovendien reageren ze mogelijk niet zo goed als iemand anders op standaardtherapieën, zoals orale antibiotica. En een baby met een ziekte met antilichaamtekort komt mogelijk niet normaal aan in gewicht (bekend als 'groeiachterstand') vanwege herhaalde infecties.
Verschillende soorten primaire humorale immunodeficiëntieziekten brengen enigszins verschillende risico's met zich mee in termen van infectie. Mensen met IgA-deficiëntie zijn bijvoorbeeld vatbaarder voor het krijgen van infecties van de sinussen en het longsysteem.
Sommige mensen met mildere versies van ziekten met een tekort aan antilichamen ervaren geen symptomen. De meerderheid van de mensen met IgA-deficiëntie heeft bijvoorbeeld geen merkbare symptomen van een verhoogd aantal infecties.
Als een persoon symptomen ervaart, zijn deze vaak niet direct bij de geboorte aanwezig, maar het duurt enkele maanden voordat ze verschijnen. Bij de geboorte heeft het kind enige bescherming tegen antilichamen die het van de moeder heeft gekregen. Deze bescherming kan enkele maanden duren.
Complicaties
Soms ontwikkelen mensen met deze aandoeningen complicaties door herhaalde infecties. Iemand met herhaalde longinfecties kan bijvoorbeeld onomkeerbare longschade ontwikkelen, zoals bronchiëctasie (permanente schade aan de bronchiën van de long).
Dit is een van de redenen waarom het belangrijk is om deze aandoeningen snel te diagnosticeren, voordat er langdurige schade is opgetreden.
Risico's op complicaties variëren tussen verschillende soorten aandoeningen van antilichaamdeficiëntie. Mensen met CVID hebben bijvoorbeeld een verhoogd risico op bepaalde soorten auto-immuunziekten, zoals alopecia, vitiligo, juveniele idiopathische artritis, evenals een laag gehalte aan rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes.
Sommige soorten ziekten met een tekort aan antilichamen verhogen ook het risico van een persoon op bepaalde soorten kanker. Mensen met CVID hebben bijvoorbeeld een verhoogd risico op maagkanker en lymfoom.
Zelfs als ze geen verhoogd aantal infecties ervaren, kunnen mensen met IgA-deficiëntie een verhoogd risico hebben op allergieën, auto-immuunziekten en bepaalde soorten kanker (zoals lymfoom).
Oorzaken
Meestal worden deze ziekten veroorzaakt door een genetisch probleem dat vanaf de geboorte aanwezig is.
X-gebonden agammaglobulinemie wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een mutatie in een gen dat bekend staat als BTK. Vanwege het probleem met dit gen kan de persoon geen belangrijk eiwit maken dat nodig is om B-cellen normaal te laten rijpen. Dit veroorzaakt uiteindelijk een tekort aan antilichamen.
Er zijn vijf verschillende soorten antilichamen die enigszins verschillende functies vervullen, waaronder typen IgG, IgM en IgA. Deze verschillende aandoeningen hebben verschillende effecten op de productie van verschillende subtypes van antilichamen.
IgA-deficiëntie treft bijvoorbeeld alleen antilichamen van het IgA-subtype. Bij het hyper-IgM-syndroom kan een persoon normale IgM-antilichamen maken, maar deze antilichamen kunnen niet overschakelen om andere subtypes van antilichamen te maken, zoals ze dat normaal zouden doen.
Dat is een deel van de reden waarom symptomen en ernst variëren tussen verschillende soorten antilichaamdeficiëntiestoornissen. Een tekort aan verschillende specifieke soorten antilichamen maakt iemand kwetsbaarder voor specifieke soorten infecties.
Diagnose
Ziekten met een tekort aan antilichamen kunnen op elk moment tijdens de kindertijd of op volwassen leeftijd worden vastgesteld. Het is van cruciaal belang dat beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg de mogelijkheid van een antilichaamtekortstoornis of een ander type primaire immunodeficiëntieziekte overwegen bij een persoon die heeft geleden aan herhaalde infecties.
Het is belangrijk dat het antilichaamdeficiëntie zelf wordt gediagnosticeerd en niet alleen de huidige infectie die ertoe kan hebben geleid dat iemand een behandeling zoekt. Zulke personen hebben een behandeling nodig om deze infecties direct te bestrijden, maar ook speciaal gerichte therapieën om hun immuunproblemen aan te pakken.
Helaas is het diagnosticeren van ziekten met een tekort aan antilichamen soms een uitdaging. Omdat deze ziekten zeldzaam zijn, denken clinici er misschien niet aan om ze te controleren. Niet iedereen met deze aandoeningen vertoont dezelfde soort symptomen, die de diagnose moeilijk kunnen maken.
Het is ook vaak een uitdaging om deze aandoeningen te diagnosticeren met de laboratoriumtests die bij sommige gezondheidscentra direct beschikbaar zijn.
Een grondige medische geschiedenis en medisch onderzoek zijn belangrijke onderdelen van de diagnose. Familiegeschiedenis kan soms enkele aanwijzingen geven, omdat deze stoornissen in gezinnen kunnen voorkomen. Het is echter belangrijk op te merken dat zelfs onder mensen met dezelfde aandoening in hetzelfde gezin de ernst nogal kan variëren.
Het is vooral belangrijk dat de arts vraagt naar eerdere gevallen van terugkerende infectie, wat kan wijzen op een tekort aan antilichamen als oorzaak. Hieronder volgen bijvoorbeeld enkele mogelijke waarschuwingssignalen voor een mogelijke ziekte met antilichaamtekort bij een kind:
- Vier of meer oorontstekingen in een jaar
- Twee of meer ernstige bijholteontstekingen per jaar
- Nog twee longontstekingen per jaar
- Terugkerende huidabcessen
- Aanhoudende schimmelinfecties
- Slechte reactie op orale antibiotica
Laboratoriumonderzoek
Als een stoornis met een antilichaamdeficiëntie wordt vermoed, is de eerste stap meestal het testen op antilichaamspiegels in het bloed (IgG, IgA, IgM en IgE). Bij sommige patiënten zullen een of meer van deze waarden dramatisch onder de normale waarden liggen, wat duidt op een mogelijke antistofdeficiëntiestoornis.
Soms zijn deze waarden echter normaal of slechts in geringe mate verlaagd bij iemand met een antilichaamdeficiëntie-aandoening. Het is vaak effectiever om specifieke antilichaamresponsen te testen.
Dit kan worden gedaan door een persoon een of meer vaccins te geven (zoals voor tetanus of pneumokokken). Voor en na gebruikt de arts bloedtesten om te zien of de antilichamen op de juiste manier toenemen nadat het vaccin is toegediend. Bij veel stoornissen van antilichaamdeficiëntie is deze normale antilichaamrespons verminderd of afwezig.
Andere basale laboratoriumtests, zoals een volledig bloedbeeld (CBC), kunnen soms nuttig zijn. Tests op lymfocyten en complement (andere componenten van het immuunsysteem) kunnen soms relevante informatie opleveren.
Een definitieve diagnose vereist echter meestal ook andere ongebruikelijke en gespecialiseerde tests. Er is meestal een soort genetisch onderzoek nodig voor een definitieve diagnose.
Diagnose van specifieke onderliggende infecties
Als er een actieve infectie aanwezig is, kunnen hiervoor aanvullende diagnostische tests nodig zijn om de bron van de huidige infectie te vinden. Deze zijn afhankelijk van de specifieke symptomen en klinische situatie. Er kan bijvoorbeeld een bloedkweek nodig zijn om een specifiek type bacteriële infectie te bevestigen. Andere tests, zoals röntgenfoto's van de borst, kunnen ook nodig zijn.
Behandeling
Veel patiënten met ziekten met een tekort aan antilichamen hebben ook een antistofvervangende therapie nodig om infecties te helpen voorkomen, die als injectie of via een intraveneuze lijn kan worden ingenomen. Antilichaamvervanging wordt niet alleen gegeven wanneer een persoon een infectie doormaakt, maar ook op de lange termijn om toekomstige infecties te helpen voorkomen.
Mensen met CVID die antilichaamvervangende therapie gebruiken, ervaren bijvoorbeeld mogelijk niet zo vaak longontstekingen. Een dergelijke therapie is echter niet nodig voor alle patiënten met ziekten met een tekort aan antilichamen. Iemand met een tekort aan IgA heeft bijvoorbeeld een dergelijke behandeling niet nodig.
Veel mensen met ziekten met een tekort aan antilichamen hebben ook andere profylactische behandelingen nodig om infecties te helpen voorkomen. Dit kan bijvoorbeeld betekenen dat u langdurig een antibioticum zoals amoxicilline moet innemen (en niet alleen wanneer er tekenen van een infectie optreden). Dit helpt ervoor te zorgen dat mogelijke infecties snel worden behandeld voordat ze kunnen optreden.
Hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) is ook een behandelingsoptie voor sommige mensen met ziekten met een tekort aan antilichamen Bij deze behandeling worden de oorspronkelijke beenmergcellen van een persoon (inclusief immuuncellen zoals B-cellen) gedood. De persoon krijgt gedoneerde normale stamcellen die kunnen worden gebruikt om het immuunsysteem weer op te bouwen.
In tegenstelling tot deze andere opties, kan HSCT een definitieve genezing bieden. Het brengt echter enkele grote risico's met zich mee, en het is niet voor iedereen een geschikte keuze.
Er kunnen aanvullende behandelingen nodig zijn op basis van het specifieke type antilichaamtekortstoornis en de specifieke symptomen die optreden.
Behandeling voor actieve infecties
Zelfs met deze preventieve maatregelen kunnen er soms nog steeds infecties optreden. Deze moeten direct worden behandeld, zoals met antivirale behandelingen voor een virale infectie of antibiotica voor een bacteriële infectie.
Prognose
Door betere behandelingen doen veel mensen met ernstigere stoornissen aan antilichaamtekort het nu veel beter dan in het verleden.
Met de juiste diagnose en behandeling zullen deze personen veel minder snel overlijden aan complicaties als gevolg van deze aandoeningen, zoals een infectie of langdurige longschade. Nu zullen de meeste mensen een relatief normaal leven kunnen leiden.
Maar zelfs met behandeling kunnen deze personen nog steeds een hoger risico lopen op bepaalde gezondheidsproblemen, zoals bepaalde soorten kanker.
Erfenis
Als bij u of iemand in uw familie de diagnose antilichaamtekort is gesteld, kan het nuttig zijn om een genetisch consulent te raadplegen. Niet al deze aandoeningen hebben hetzelfde overervingspatroon.
Maar een erfelijkheidsadviseur kan u een idee geven van de risico's dat een toekomstig kind wordt geboren met een antistoftekortstoornis. Zo'n professional kan ook goed advies geven over de vraag of testen voor andere gezinsleden zinvol kan zijn.
Een woord van Verywell
De diagnose van een stoornis met een tekort aan antilichamen kan overweldigend zijn - er valt veel te leren. Als u echter herhaaldelijk infecties heeft gehad, kan het geruststellend zijn om te weten dat er een onderliggende oorzaak is. Met de juiste medische zorg zou u in staat moeten zijn om uw ziekte met succes te behandelen.
