ALFA-THALASSEMIE-TYPEN, DIAGNOSE EN BEHANDELING

Soorten

Alfa-thalassemie minima (stille drager) treedt op wanneer één alfaglobinegen verloren gaat.

Alfa-thalassemie minor (of eigenschap) treedt op wanneer twee alfaglobinegenen verloren gaan. Er zijn twee vormen. Wanneer de twee alfaglobinegenen die verloren zijn gegaan op hetzelfde chromosoom 16 wordt genoemdcis, maar als er één alfaglobinegen ontbreekt op elke kopie van chromosoom 16, wordt dit genoemdtrans.

Hemoglobine H-ziekte (of alfa-thalassemie intermedia) treedt op wanneer drie alfaglobinegenen niet werken. In dit geval is er een overmatige hoeveelheid bètaglobines. Wanneer deze samenkomen, wordt het hemoglobine H genoemd.

Hydrops fetalis treedt op wanneer alle vier de alfaglobinegenen verloren zijn gegaan. Historisch gezien was dit onverenigbaar met het leven. Als het risico van tevoren bekend is, kunnen intra-uteriene transfusies (transfusies aan de foetus terwijl deze zich nog in de baarmoeder bevindt) een succesvolle bevalling mogelijk maken. Deze kinderen hebben na de geboorte chronische transfusietherapie nodig en vaak beenmergtransplantatie.

Hemoglobine H Constant Spring is een variant van alfa-thalassemie waarbij twee alfaglobinegenen verloren gaan en één alfaglobinegen gemuteerd is.

Wie loopt er gevaar

Alfa-thalassemie wordt vaak geassocieerd met Azië, Afrika en het Middellandse Zeegebied. In de VS heeft ongeveer 30% van de Afro-Amerikanen alfa-thalassemie-minima of minor.

Alfa-thalassemie is een erfelijke aandoening en vereist dat beide ouders drager zijn. Een persoon zonder alfa-thalassemie zou vier alfaglobinegenen moeten hebben. Het risico op het krijgen van een kind met alfa-thalassemie is afhankelijk van de status van de ouders. Detransvorm van alfa-thalassemie minor komt vaker voor bij mensen van Afrikaanse afkomst. Deciskomen vaker voor bij mensen uit Azië of het Middellandse Zeegebied.

Als beide ouders hebbentransalfa-thalassemie minor (a- / a-), al hun kinderen zullen krijgentransalfa-thalassemie minor. Als een van de ouders cis-alfa-thalassemie minor (aa / -) heeft en de andere oudertransalfa-thalassemie minor (a- / a-), ze hebben een kans van 1 op 2 om een kind te krijgen met de hemoglobine H-ziekte. Evenzo, als een ouder heeftcisalfa-thalassemie minor (aa / -) en de andere ouder heeft thalassemie minima (aa / a-), ze hebben een kans van 1 op 4 om een kind te krijgen met de hemoglobine H-ziekte. Hydrops fetalis treedt op als beide ouders hebbencisalfa-thalassemie minor.

Diagnose

Alfa-thalassemie-minima veroorzaakt geen laboratoriumveranderingen op CBC. Dit is waarom het een stille drager wordt genoemd. Dit wordt meestal vermoed nadat een kind is geboren met de ziekte van hemoglobine H. Dit kan alleen worden bepaald door genetisch onderzoek.

Af en toe wordt alfa-thalassemie minor geïdentificeerd op het scherm van pasgeborenen, maar niet in alle gevallen. De test is positief voor hemoglobine Bart's of snelle bands. Van veel mensen met alfa-thalassemie minor heb ik geen idee. Dit komt meestal aan het licht tijdens een routinematige complete bloedtelling (CBC). De CBC onthult een milde tot matige bloedarmoede met zeer kleine rode bloedcellen. Dit kan worden verward met bloedarmoede door ijzertekort. In het algemeen, als bloedarmoede door ijzertekort is uitgesloten en bèta-thalassemie-eigenschap is uitgesloten, heeft de patiënt een alfa-thalassemie-eigenschap. Indien nodig kan dit worden bevestigd door genetisch onderzoek.

Hemoglobine H kan ook op het pasgeboren scherm worden geïdentificeerd. Deze kinderen worden doorverwezen naar de hematoloog om nauwlettend gevolgd te worden. Sommige patiënten worden later in het leven geïdentificeerd tijdens de opwerking van bloedarmoede.

Hydrops fetalis is geen specifieke diagnose, maar eerder karakteristieke kenmerken op neonatale echografie. Het verlies van vier alfaglobinegenen wordt gevonden tijdens het opwerken voor de oorzaak van hydrops.

Behandelingen

Er is geen behandeling nodig voor alfa-thalassemie minima of minor. Mensen met alfa-thalassemie minor zullen levenslange milde bloedarmoede hebben.

Transfusies: Patiënten met hemoglobine H hebben gewoonlijk matige anemie die goed wordt verdragen. Transfusies zijn af en toe nodig tijdens ziekten met koorts, omdat de afbraak van rode bloedcellen wordt versneld. Transfusies kunnen op volwassen leeftijd vaker nodig zijn. Patiënten met hemoglobine H Constant Spring kunnen ernstige bloedarmoede hebben en hebben tijdens hun leven frequente transfusies nodig.

IJzerchelatietherapie:Patiënten met de ziekte van hemoglobine H kunnen ijzerstapeling ontwikkelen, zelfs zonder bloedtransfusies, secundair aan een verhoogde opname van ijzer in de dunne darm. Ze kunnen worden behandeld met medicijnen die chelatoren worden genoemd om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen.