Ushersyndroom is een aandoening die vaak zowel gezichtsvermogen als gehoorverlies veroorzaakt. Deze genetische aandoening wordt als autosomaal recessief beschouwd, wat betekent dat beide ouders de eigenschap moeten doorgeven voordat uw kind met deze aandoening kan worden geboren. Met andere woorden, beide ouders hebben de aandoening of zijn drager (1 ouder die de eigenschap heeft doorgegeven, maar deze blijft inactief) van de aandoening.
VisitBritain / Pawel Libera / Getty ImagesHoewel het zeldzaam is en slechts bij ongeveer 4 tot 5 per 100.000 mensen voorkomt, wordt het beschouwd als de meest voorkomende oorzaak van zowel blindheid als doofheid en is het goed voor ongeveer 50 procent van deze gevallen. Er zijn drie verschillende soorten Ushersyndroom. Type I & II zijn helaas de meest ernstige en meest voorkomende vormen. Type III, de minst ernstige van de verschillende soorten Ushersyndroom, is goed voor ongeveer 2 van de 100 gevallen, tenzij u van Finse afkomst bent, en dan kan het wel 40 procent van de gevallen uitmaken.
Genetische mutaties
Ushersyndroom wordt beschouwd als een aangeboren aandoening, wat betekent dat de aandoening tijdens de ontwikkeling door het DNA wordt veroorzaakt. Zelfs als het Ushersyndroom zich pas op latere leeftijd manifesteert, houdt het nog steeds verband met de ontwikkeling vóór de geboorte. Er zijn 11 bekende veranderingen in DNA-genen die eiwitten beïnvloeden die het Ushersyndroom kunnen veroorzaken. De meest voorkomende wijzigingen zijn echter:
- MYO7A - Type I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Type III
De meeste problemen die verband houden met de genetische veranderingen houden verband met eiwitten die nodig zijn voor de ontwikkeling van gespecialiseerde haarcellen in uw binnenoor (trilharen), evenals staaf- en kegelvormige fotoreceptoren in uw ogen. Zonder de juiste trilhaartjes (die in je binnenoor, balans en gehoormechanismen worden aangetast. De staafvormige fotoreceptoren zijn lichtgevoelig waardoor je stil kunt blijven als er weinig licht beschikbaar is. Met de kegelvormige fotoreceptoren kun je kleuren zien en wanneer het licht is) is helder.
Symptomen
De belangrijkste symptomen van het Ushersyndroom zijn perceptief gehoorverlies en een vorm van verlies van het gezichtsvermogen die retinitis pigmentosa (RP) wordt genoemd. Retinitis pigmentosa wordt gekenmerkt door verlies van nachtzicht gevolgd door blinde vlekken die het perifere zicht aantasten. Dit kan uiteindelijk leiden tot tunnelvisie en de ontwikkeling van cataract. De symptomen variëren afhankelijk van het type Ushersyndroom dat een persoon heeft.
Type I
- meestal volledig of grotendeels doof in beide oren vanaf de geboorte
- evenwichtsproblemen die vaak leiden tot vertragingen in de motorische ontwikkeling (zitten, lopen enz ...)
- RP - zichtproblemen die zich beginnen te ontwikkelen op de leeftijd van 10 en snel toenemen tot totale blindheid optreedt
Type II
- geboren met matige tot ernstige doofheid
- geboren met een normaal evenwicht
- RP - verlies van gezichtsvermogen dat langzamer verloopt dan type I
Type III
- normaal gehoor bij de geboorte
- gehoorverlies kan zich later in het leven ontwikkelen
- normaal of bijna normaal evenwicht bij de geboorte
- kan later in het leven evenwichtsproblemen krijgen
- ontwikkelen op een bepaald moment meestal zichtproblemen - de ernst verschilt van persoon tot persoon
Diagnose
Als u een combinatie heeft van gehoorverlies, verlies van gezichtsvermogen en / of evenwichtsproblemen, kan uw arts het Ushersyndroom vermoeden. Verschillende visuele tests, waaronder gezichtsveldtests, retinale onderzoeken en electroretinogram (ERG), zijn nuttig bij het diagnosticeren van het Ushersyndroom en bij audiologische tests. Een electronystagmogram (ENG) kan nuttig zijn bij het opsporen van evenwichtsproblemen.
Veel verschillende genen (ongeveer 11, met een potentieel dat er nog meer ontdekt kunnen worden) zijn in verband gebracht met het Ushersyndroom. Met zoveel genen die betrokken zijn bij dit specifieke syndroom, zijn genetische tests niet bijzonder nuttig geweest bij het helpen bij de diagnose van de aandoening.
Behandeling
Er is geen remedie voor het Ushersyndroom. U kunt de behandeling van het Ushersyndroom echter richten op het beheersen van de symptomen. De behandeling van symptomen kan worden gebaseerd op uw voorkeuren, in samenwerking met uw arts en het type Ushersyndroom dat u heeft. Een verscheidenheid aan medische professionals en soorten therapieën kan nodig zijn op verschillende momenten in het leven van een persoon, waaronder audiologen, logopedisten, fysiotherapeuten en ergotherapeuten, oogartsen en meer. De volgende behandelingen kunnen nuttig zijn bij het beheersen van het Ushersyndroom.
Type I
Hoortoestellen zijn meestal niet gunstig bij dit type Ushersyndroom. Cochleaire implantaten kunnen een optie zijn en kunnen de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren. Een vroege diagnose is belangrijk zodat alternatieve vormen van communicatie zoals American Sign Language (ASL) kunnen worden aangeleerd. Er moet speciale aandacht worden besteed aan het kiezen van een vorm van communicatie, ASL is bijvoorbeeld misschien geen goede optie voor personen met ernstig gezichtsverlies.
Evenwicht en vestibulaire revalidatie kunnen nuttig zijn bij het beheersen van de effecten van het binnenoor, waaronder evenwichtsverlies of duizeligheid. Behandeling voor problemen met het gezichtsvermogen kan bestaan uit braille-instructies, apparaten om te helpen bij nachtzicht of staaroperaties. Hulpdieren (zoals een geleidehond) kunnen ook nuttig zijn, afhankelijk van de omstandigheden.
Type II
Hoortoestellen kunnen nuttig zijn in combinatie met andere audiologische behandelingen zoals cochleaire implantaten. Sommige onderzoeken wijzen erop dat suppletie met vitamine A gunstig kan zijn bij het vertragen van de progressie van RP bij type II en III Ushersyndroom. U moet echter uw arts raadplegen voordat u dit probeert en ervoor zorgen dat u:
- niet zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, aangezien hoge doses vitamine A geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken
- vul niet aan met bètacaroteen
- neem niet meer dan 15.000 IE
Type III
Een combinatie van de behandelingen die worden gebruikt bij type I en II, afhankelijk van de ernst van de symptomen.
Lopend onderzoek naar het Ushersyndroom gaat door en toekomstige behandelingen kunnen beschikbaar komen.
.jpg)
