Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame genetische aandoening die ongeveer 1 op de 16.000 mensen treft. Cilia zijn haarachtige structuren die bepaalde delen van het lichaam bekleden, zoals de buis van Eustachius en de luchtpijp. Trilharen hebben een belangrijke functie bij het verplaatsen van slijm en ander vreemd materiaal weg van organen die uit het lichaam moeten worden verwijderd. Bij PCD functioneren de trilhaartjes niet meer normaal, wat een vertraging veroorzaakt bij het verwijderen van vuil waardoor het risico op een infectie toeneemt. Bij PCD bevinden de organen van de buik en borst zich in hun normale positie.
STEVE GSCHMEISSNER / SPL / Getty Images
Er zijn ook subtypen van PCD zoals het Kartagener-syndroom (situs inversus totalis), dat PCD heeft maar ook kenmerkende kenmerken heeft van organen aan de andere kant van het lichaam. In plaats van dat de milt zich bijvoorbeeld aan de linkerkant van het lichaam bevindt, bevindt deze zich aan de rechterkant van het lichaam. Andere organen die vaak worden aangetast door het Kartagener-syndroom zijn: hart, lever en darmen. Het syndroom van Kartagener is zelfs nog zeldzamer met een incidentie van ongeveer 1 op 32.000 mensen.
Risicofactoren
Primaire ciliaire dyskinesie is geen besmettelijke aandoening. U kunt alleen PCD erven als u wordt geboren als uw beide ouders deze aandoening hebben of drager zijn van de aandoening. Het is gebruikelijker om een drager van PCD te zijn omdat het eenautosomaal recessief overervingspatroonDit betekent dat als een ouder u het gen geeft dat verantwoordelijk is voor PCD maar uw andere ouder u het gen niet geeft, u PCD niet erven maar bekend staat als drager.
Er zijn verschillende genaandoeningen die PCD kunnen veroorzaken, maar u kunt momenteel geen diagnose stellen van dragers van primaire ciliaire dyskinesie. Elk gen dat eiwitten van de trilharen aantast, kan mogelijk leiden tot PCD. Mutaties in de eiwitten die met de cilia zijn geassocieerd, kunnen de golfachtige beweging die gepaard gaat met een normale ciliaire functie verminderen, vergroten of stoppen. Veranderingen in de functie van cilia kunnen de volgende symptomen veroorzaken die verband houden met primaire ciliaire dyskinesie:
- chronische verstopte neus, rhinitis of sinusinfecties
- chronische otitis media (oorontstekingen) of gehoorverlies
- onvruchtbaarheid
- frequente luchtweginfecties zoals longontsteking
- hoesten
- atelectase (ingeklapte long)
Diagnose
Uw arts zoekt mogelijk niet automatisch naar primaire ciliaire dyskinesie, omdat de symptomen verband kunnen houden met veel aandoeningen die zowel bij kinderen als volwassenen kunnen worden gezien. Wanneer situs inversus totalis (organen die zich abnormaal aan de tegenoverliggende zijden van het lichaam bevinden) wordt opgemerkt, kan de diagnose eenvoudig zijn. Als het plaatsen van een orgaan echter normaal is, zal uw arts aanvullende tests moeten uitvoeren. Genetische tests zijn een van de belangrijkste methoden die worden gebruikt om PCD te diagnosticeren, maar er zijn twee veelgebruikte methoden om visueel te beoordelen op problemen met uw trilharen: elektronen- en videomicroscopie. Het verschil tussen de twee tests is het type microscoop dat wordt gebruikt. Bij beide tests moet uw arts een monster nemen uit uw neusholte of luchtwegen om onder een microscoop te analyseren.
Straling gehecht aan minuscule deeltjes, ook wel radioactief gelabelde deeltjes genoemd, kan worden ingeademd. Uw arts zal dan meten hoeveel van de deeltjes tijdens het uitademen terugkeren. Wanneer minder dan verwachte deeltjes terugkeren, kunnen ciliaire problemen worden vermoed. Het kan zijn dat uw arts u ook stikstofmonoxide laat inademen. Deze test wordt niet goed begrepen, maar als u minder uitademt dan normaal, kan PCD worden vermoed.
Normaal functionerende trilharen zijn ook nodig voor een gezond voortplantingssysteem. Vanwege de mate van disfunctie van trilharen in het voortplantingsstelsel, kan sperma-analyse ook nuttig zijn bij het diagnosticeren van PCD bij volwassenen. Het spermastaal wordt vervolgens onder een microscoop geanalyseerd.
De gouden standaard voor testen is elektronenmicroscopie. Dit kan duidelijk bepalen of er al dan niet structurele en functionele afwijkingen zijn met de trilharen. Uw KNO kan een monster uit uw neus of uw luchtwegen nemen om een monster voor deze test te verkrijgen. Genetische tests kunnen diagnostisch zijn, maar bij slechts ongeveer 60 procent van de gevallen van PCD is identificeerbare genetische codering geïdentificeerd.
Behandeling
Er is geen remedie voor primaire ciliaire dyskinesie. De behandeling houdt verband met het beheersen van de symptomen en het proberen om infectie te voorkomen. Om oorontstekingen te helpen voorkomen, plaatst uw KNO waarschijnlijk oorbuizen zodat uw oren in uw gehoorgang kunnen wegvloeien, aangezien het transport door de buis van Eustachius wordt belemmerd. Andere behandelingen kunnen zijn: frequente nasale wasbeurten en ontstekingsremmende neussprays.
De behandeling van ademhalingsproblemen is gericht op het verbeteren van uw vermogen om te hoesten. Aangezien gestoorde trilhaartjes uw vermogen verminderen om slijm uit de luchtwegen te verwijderen, helpt hoesten uw lichaam om het slijm uit uw luchtwegen te verwijderen. Om dit te bereiken, kan u worden voorgeschreven:
- Borstfysiotherapie: mechanische apparaten of handtechnieken om hoesten te stimuleren
- Oefening: cardiotraining zorgt ervoor dat u zwaarder ademt, wat helpt om secreties in de luchtwegen te mobiliseren
- Medicijnen: luchtwegverwijders en ontstekingsremmers helpen zwelling te verminderen en de luchtwegen te openen om u te helpen bij het ophoesten of verplaatsen van slijm.
In het ergste geval kan PCD die de longen aantasten, leiden tot bronchiëctasie. Ernstige gevallen kunnen niet worden behandeld en een longtransplantatie is noodzakelijk. Een longtransplantatie zal PCD in de longen genezen. U krijgt echter te maken met alle noodzakelijke behandelingen en beperkingen na de transplantatie. Dit is een geweldige behandeling als dat nodig is, maar het is geen goede eerstelijnsbehandeling voor PCD.
