Trisomie is wanneer er drie exemplaren van een chromosoom aanwezig zijn in plaats van twee (alle chromosomen komen normaal in paren). Hoewel de meeste aanstaande ouders bekend zijn met het syndroom van Down en prenatale screening zullen ondergaan om het op te sporen, zijn er andere, mogelijk ernstigere trisomieën die kunnen optreden, waaronder het Edwards-syndroom, het Patausyndroom en andere.
Sommige kunnen weinig of geen symptomen veroorzaken. Anderen kunnen leiden tot ernstige gebreken die het leven - of zelfs de zwangerschap - onhoudbaar maken.
SMC-afbeeldingen / Getty-afbeeldingenTrisomieën begrijpen
Genen die alle DNA-gecodeerde informatie bevatten met betrekking tot fysiologische samenstelling en metabolische functie, zijn te vinden op chromosomen. Elke menselijke celkern bevat typisch 46 chromosomen, waarvan we er 23 erven van elke genetische ouder.
Hiervan zijn 22 paar autosomen, die onze unieke biologische en fysiologische kenmerken bepalen. Het 23e paar zijn geslachtschromosomen (X of Y), die grotendeels het biologische geslacht bepalen.
In zeldzame gevallen kan een coderingsfout optreden wanneer een cel zich deelt tijdens de ontwikkeling van de foetus. In plaats van netjes op te splitsen in de twee identieke chromosomen, zal het nieuw verdeelde chromosoom over extra genetisch materiaal beschikken.
Dit kan leiden tot een volledige trisomie (waarbij een volledig derde chromosoom wordt aangemaakt) of een gedeeltelijke trisomie (waarbij slechts een deel van het chromosoom wordt gekopieerd). Vanaf dit punt wordt de fout herhaald en herhaald terwijl de cel zich blijft delen.
Het syndroom van Down, de meest voorkomende genetische aandoening bij mensen, wordt trisomie 21 genoemd omdat er een extra kopie van chromosoom 21 in de kern van elke cel zit. Andere genetische aandoeningen hebben dezelfde naam.
Oorzaken en gevolgen
Trisomieën die de geslachtschromosomen aantasten - waarbij genetische vrouwtjes doorgaans twee X-chromosomen (XX) hebben en genetische mannetjes een X- en Y-chromosoom (XY) hebben - zijn meestal minder ernstig. Autosomale trisomieën veroorzaken vaak ernstige lichamelijke en intellectuele handicaps, in het bijzonder volledige autosomale trisomieën, waarbij vroegtijdig overlijden vaak voorkomt.
Naast geboorteafwijkingen kunnen trisomieën de levensvatbaarheid van een zwangerschap ondermijnen. Er wordt zelfs aangenomen dat meer dan de helft van alle miskramen direct verband houdt met een chromosomaal defect. Hiervan zijn er veel te wijten aan trisomieën.
Niemand weet zeker waarom chromosoom 21 zo kwetsbaar is voor trisomie. Van alle trisomieën die door onderzoekers zijn geïdentificeerd, is bekend dat het syndroom van Down bijna één op de 800 geboorten wereldwijd treft Deze andere trisomieën komen veel minder vaak voor, maar zijn het waard om te weten.
Edwards-syndroom (trisomie 18)
Het syndroom van Edwards (trisomie 18) is zeldzaam en treft slechts één op de 5000 geboorten. Ongeveer 95% van de gevallen wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 18. De overige 5% van de gevallen is te wijten aan een fout die bekend staat als translocatie, waarbij de bouwstenen van het ene chromosoom in het andere worden ingebracht.
Het syndroom van Edwards wordt gekenmerkt door een laag geboortegewicht, een abnormaal klein hoofd en defecten in het hart, de nieren, de longen en andere organen. Terwijl een paar kinderen met het Edwards-syndroom de adolescentie overleven, overlijdt de meerderheid binnen het eerste levensjaar (en vaak de eerste dagen) van hun leven.
Patau-syndroom (trisomie 13)
Patau-syndroom (trisomie 13) is de derde meest voorkomende autosomale aandoening bij pasgeborenen na het syndroom van Down en het syndroom van Edwards. De meeste gevallen hebben betrekking op een volledige trisomie; een zeer klein deel wordt veroorzaakt door translocatie of een vergelijkbare aandoening die bekend staat als mozaïcisme, waarbij de chromosomale bouwstenen worden herschikt.
Kinderen met het Patausyndroom hebben vaak gespleten lippen en gehemelte, extra vingers of tenen, hartafwijkingen, ernstige hersenafwijkingen en misvormde of gedraaide inwendige organen. De ernst van de symptomen is zodanig dat een baby met het Patausyndroom zelden na de eerste maand leeft.
Warkany-syndroom (trisomie 8)
Het Warkany-syndroom (trisomie 8) is een veelvoorkomende oorzaak van een miskraam en leidt meestal binnen de eerste maanden tot de dood van pasgeborenen. Baby's geboren met het Warkany-syndroom hebben meestal een gespleten gehemelte, onderscheidende gelaatstrekken, hartafwijkingen, gewrichtsmisvormingen, abnormale of ontbrekende knieschijven en een abnormaal gebogen wervelkolom (scoliose).
Trisomie 16
Trisomie 16 is de meest voorkomende autosomale trisomie die wordt gezien bij miskramen en is verantwoordelijk voor ten minste 15% van de zwangerschapsverliezen in het eerste trimester. Volledige trisomie 16 is onverenigbaar met het leven. Hoewel de meeste foetussen met deze afwijking spontaan worden afgebroken in de 12e week van de zwangerschap, hebben enkelen het in het tweede trimester overleefd.
Daarentegen werden de overlevingskansen van kinderen met mozaïektrisomie 16 vroeger als somber beschouwd en vonden de meeste sterfgevallen plaats in de vroege kinderjaren.
Vooruitgang in genetisch onderzoek heeft sindsdien aangetoond dat sommige kinderen die voorheen niet waren geïdentificeerd met mozaïektrisomie 16, geen enkele afwijking vertonen en dat het risico op een miskraam en geboorteafwijkingen direct verband houdt met het aantal cellen dat de chromosomale mutatie draagt.
Met dat gezegd zijnde, zal meer dan de helft van de baby's met mozaïektrisomie 16 foetale afwijkingen hebben, waaronder musculoskeletale defecten, onderscheidende gelaatstrekken, ondermaatse longen en een atriaal septumdefect (een gat tussen de bovenste kamers van het hart).
Mannen zullen vaak hypospadie hebben waarbij de opening van de urethra zich ontwikkelt op de schacht van de penis in plaats van aan het einde. Vertragingen in de ontwikkeling kunnen optreden, maar komen minder vaak voor dan bij andere trisomieën.
Trisomie 22
Trisomie 22 is de tweede meest voorkomende chromosomale oorzaak van miskramen. Overleving na het eerste trimester is zeldzaam bij baby's met volledige trisomie 22. De ernst van lichamelijke defecten en orgaanafwijkingen is zodanig dat voldragen baby's niet langer in staat zijn om enkele uren of dagen te overleven.
Sommige baby's met mozaïektrisomie 22 overleven het. De ernst van geboorteafwijkingen wordt bepaald door het aantal cellen met de gemuteerde chromosomale kopie. Kenmerkende detecties zijn onder meer hartafwijkingen, nierproblemen, verstandelijke beperking, spierzwakte en cognitieve en ontwikkelingsachterstanden.
Trisomie 9
Trisomie 9 is een zeldzame aandoening waarbij een volledige trisomie meestal fataal is binnen de eerste 21 dagen van het leven. Pasgeborenen met trisomie 9 hebben een kleiner hoofd, onderscheidende gelaatstrekken (waaronder een bolneus en schuin voorhoofd), een misvormd hart, nierproblemen en vaak ernstige spier- en skeletmisvormingen.
Baby's geboren met gedeeltelijke of mozaïektrisomie 9 hebben een veel grotere overlevingskans. Dit geldt met name voor mozaïektrisomie 9, waarbij orgaandefecten over het algemeen minder ernstig zijn en intellectuele handicaps niet noodzakelijk de basistaal, communicatie of sociaal-emotionele ontwikkeling belemmeren.
Sinds de aandoening voor het eerst werd vastgesteld in 1973, zijn er in de medische literatuur maar weinig gevallen van mozaïektrisomie 9 positief geïdentificeerd.
Klinefelter-syndroom (XXY-syndroom)
Klinefelter-syndroom, ook bekend als XXY-syndroom, is een aandoening die mannen treft en wordt veroorzaakt door een extra X-chromosoom. Personen met het Klinefelter-syndroom produceren doorgaans weinig testosteron, wat resulteert in verminderde spiermassa, gezichtshaar en lichaamshaar.
Kenmerkende symptomen zijn onder meer kleine testikels, vertraagde ontwikkeling, vergroting van de borsten (gynaecomastie) en verminderde vruchtbaarheid De ernst van de symptomen kan dramatisch variëren.
Sommige mensen met het Klinefelter-syndroom kunnen ook leerproblemen hebben, die doorgaans taalgericht zijn, hoewel intelligentie meestal normaal is. Testosteronvervangende therapie wordt vaak gebruikt om de aandoening te behandelen naast geassisteerde vruchtbaarheidsbehandelingen voor degenen die kinderen willen verwekken.
Triple X-syndroom (trisomie X)
Sommige vrouwtjes worden geboren met het triple X-syndroom, waarbij een extra X-chromosoom betrokken is. Triple X-syndroom, ook bekend als XXX-syndroom, wordt niet geassocieerd met fysieke kenmerken en veroorzaakt vaak helemaal geen medische symptomen.
Een klein deel van de getroffenen kan onregelmatige menstruaties hebben, evenals leerstoornissen, vertraagde spraak en verminderde taalvaardigheid. De meeste zullen zich echter normaal en zonder belemmering ontwikkelen.
XYY-syndroom
De meeste mannen geboren met een extra Y-chromosoom hebben geen specifieke fysieke kenmerken of medische problemen. Personen met het XYY-syndroom kunnen soms groter zijn dan gemiddeld en hebben mogelijk een verhoogd risico op leerstoornissen, evenals vertraagde spraak- en taalvaardigheid.
De eventuele stoornis is meestal mild. De meeste volwassenen met het XYY-syndroom hebben een normale seksuele ontwikkeling en kunnen kinderen krijgen.
.jpg)
