Tubereuze sclerose (TSC) is een zeldzame medische aandoening. Het wordt zelden genoemd met betrekking tot autisme, maar in feite kunnen de meeste mensen met TSC daadwerkelijk worden gediagnosticeerd met een autismespectrumstoornis. Volgens de NIH:
UpperCut-afbeeldingen / Getty-afbeeldingen
"Tubereuze sclerose (TSC) is een zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat goedaardige tumoren groeien in de hersenen en op andere vitale organen zoals de nieren, het hart, de ogen, de longen en de huid. Het tast vaak het centrale zenuwstelsel aan. de goedaardige tumoren die vaak voorkomen bij TSC, omvatten andere veel voorkomende symptomen toevallen, mentale retardatie, gedragsproblemen en huidafwijkingen. "
Verbinding tussen TSC en autisme
Ongeveer 50% van alle mensen bij wie TSC is vastgesteld, kan ook met autisme worden gediagnosticeerd. Maar liefst 14% van de mensen met autismespectrumstoornissen EN een epileptische aandoening kan ook worden gediagnosticeerd met TSC. Onderzoekers weten niet helemaal waarom autisme en TSC met elkaar verbonden lijken te zijn, maar volgens de TC Alliance suggereert de recente bevinding dat in TC:
"... er zijn afwijkingen in de manier waarop verschillende delen van de hersenen met elkaar verbinden, niet alleen in de slaapkwabben maar ook in veel andere delen van de hersenen. Deze abnormale verbindingen, die onafhankelijk van knollen voorkomen, worden geassocieerd met ASD bij kinderen en volwassenen met TSC. Bovendien hebben veel onderzoeken aangetoond dat aanvallen en vooral het vroeg optreden van aanvallen geassocieerd zijn met een vertraagde ontwikkeling en ASS. Daarom is het waarschijnlijk dat een combinatie van factoren leidt tot een veel grotere kans op ASD. "
Zelfs met deze nieuwe informatie is het echter niet duidelijk of de aanvallen autisme veroorzaken of dat de aanvallen feitelijk indicaties zijn van afwijkingen die ook autisme veroorzaken.
TSC herkennen en diagnosticeren
Het is mogelijk om TSC van een ouder te erven. De meeste gevallen zijn echter te wijten aan spontane genetische mutaties. Dat wil zeggen, de genen van een kind muteren ook al heeft geen van beide ouders TSC of een defect gen. Wanneer TSC wordt geërfd, komt het meestal van slechts één ouder. Als een ouder TSC heeft, heeft elk kind een kans van 50% om de aandoening te ontwikkelen. Kinderen die TSC erven, hebben mogelijk niet dezelfde symptomen als hun ouders en kunnen een mildere of een ernstigere vorm van de aandoening hebben.
In de meeste gevallen is de eerste aanwijzing om TSC te herkennen de aanwezigheid van aanvallen of vertraagde ontwikkeling. In andere gevallen kunnen witte vlekken op de huid het eerste teken zijn. Om TSC te diagnosticeren, gebruiken artsen CT- of MRI-scans van de hersenen, evenals een echografie van het hart, de lever en de nieren.
Als eenmaal bij een kind de diagnose TSC is gesteld, is het belangrijk om zich bewust te zijn van de grote mogelijkheid dat hij of zij ook autisme zal ontwikkelen. Hoewel de symptomen van beide aandoeningen elkaar overlappen, zijn ze niet identiek - en een vroege behandeling van autisme kan tot de meest positieve resultaten leiden.
