Wat zijn genetische tests voor kanker?

Genetische tests kunnen bepalen of u het risico loopt kanker te krijgen door mutaties in iemands genen te identificeren. Het risico op het ontwikkelen van kanker neemt toe als u een genetische aanleg voor of vatbaarheid voor kanker heeft. Ongeveer 5% tot 10% van alle kankers zijn gerelateerd aan een erfelijke genmutatie. Het vinden van een mutatie kan een vroege diagnose en gemoedsrust bieden. Genetisch testen kan echter niet alle genmutaties detecteren, kan vals-negatieve resultaten opleveren en kan resulteren in verhoogde angst en hoge medische kosten.

Overgeërfde versus verworven mutaties

De meeste kankers ontstaan ​​door verworven genmutaties die zich voordoen tijdens het leven van een persoon. Soms hebben deze genveranderingen een externe oorzaak, zoals blootstelling aan zonlicht of tabak, maar genmutaties kunnen ook willekeurige gebeurtenissen zijn die plaatsvinden in een cel zonder een duidelijke reden.

Verworven mutaties hebben alleen invloed op cellen die uit de gemuteerde cel groeien. Ze hebben geen invloed op alle cellen in het lichaam van een persoon. Alle kankercellen zullen de mutaties hebben, maar normale cellen in het lichaam niet. Hierdoor worden deze mutaties niet doorgegeven aan iemands kinderen. Dit is heel anders dan erfelijke mutaties, die in elke cel van het lichaam voorkomen, ook in de cellen zonder kanker.

Peter Dazeley / Getty Images

Wat is een genetische aanleg voor kanker?

Genetische aanleg is een verhoogde kans op het ontwikkelen van kanker door genmutaties in specifieke genen. Deze variaties worden vaak overgeërfd van een ouder. Hoewel het erven van deze genetische mutaties het risico op kanker verhoogt, betekent dit niet dat iemand met erfelijke genmutaties noodzakelijkerwijs kanker zal krijgen. Met andere woorden, kanker wordt niet geërfd, maar iemand kan een gen erven dat het risico op kanker verhoogt. Die aanleg kan groot of klein zijn, afhankelijk van het specifieke gen en andere risicofactoren.

Wat zijn genetische tests voor kanker?

Er worden twee soorten tests gebruikt om een ​​genetische aanleg te identificeren:

• Kiemlijntesten - wanneer normale cellen in het lichaam (zoals bloed of cellen van een wanguitstrijkje) worden getest op genetische mutaties die kunnen worden geërfd en het risico op kanker verhogen
• Somatische tumortesten - wanneer cellen van een bekende kanker worden getest op mutaties die de prognose kunnen beïnvloeden of de behandeling kunnen bepalen

Multifactoriële aandoeningen

Onderzoekers leren dat bijna alle ziekten een genetisch element hebben, inclusief kanker. Sommige aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties in een gen zoals cystische fibrose en sikkelcelziekte. Sommige ziekten, zoals hartaandoeningen of diabetes type 2, worden waarschijnlijk veroorzaakt door veranderingen in meerdere genen in combinatie met levensstijl en omgevingsfactoren. Aandoeningen die worden veroorzaakt door veel bijdragende factoren, worden multifactoriële of complexe stoornissen genoemd.

Hoewel multifactoriële aandoeningen normaal gesproken in gezinnen voorkomen, is het moeilijk om een ​​duidelijk patroon van overerving aan te wijzen, waardoor het moeilijk is om het risico van het erven van de aandoening in te schatten.

Moet ik me laten testen?

Als u zich zorgen maakt over de medische geschiedenis van uw familie in verband met kanker, kunt u een genetisch consulent raadplegen en u laten testen.

U kunt genetisch testen op aanleg voor kanker als u een van de volgende aandoeningen heeft:

• Meerdere eerstegraads familieleden (moeder, vader, zussen, broers, kinderen) met kanker
• Veel familieleden aan de ene kant van de familie die dezelfde vorm van kanker hebben gehad
• Een cluster van kankers in uw familie waarvan bekend is dat ze verband houden met een enkele genmutatie (zoals borst-, eierstok- en pancreaskanker)
• Een familielid met meer dan één type kanker
• Familieleden die kanker hadden onder de 50 jaar
• Naaste familieleden met kankers die verband houden met zeldzame erfelijke kankersyndromen
• Een familielid met een zeldzame vorm van kanker, zoals borstkanker bij een man
• Asjkenazische joodse afkomst
• Een fysieke bevinding die verband houdt met een erfelijke kanker, zoals het hebben van veel dikkedarmpoliepen
• Een bekende genetische mutatie bij een of meer familieleden die al een genetische test hebben ondergaan

Genetische tests kunnen niet het risico van alle soorten kanker bepalen.

De keerzijde van genetische tests

Gescreend worden op kanker kan helpen, maar het lijdt geen twijfel dat het gepaard gaat met enkele stressfactoren, waaronder:

• Beperkte antwoorden: testen geeft geen definitief antwoord of u kanker krijgt. Het vertelt je alleen dat je een genmutatie hebt. Een negatief resultaat sluit ook de mogelijkheid van het ontwikkelen van de ziekte niet uit
• Familiezaken: als u te maken heeft met het vooruitzicht dat u mogelijk een aan kanker gerelateerd gen heeft geërfd en dat andere familieleden zijn overleden aan de ziekte of de mutatie kunnen hebben, kunt u zich schuldig en boos voelen
• Meer testen: als een genmutatie wordt gevonden voor een specifieke kanker, kunnen meer vervolgonderzoeken worden aanbevolen. De extra tijd en kosten kunnen tot meer stress leiden
• Kosten: Aan genetische tests hangt een behoorlijk prijskaartje. U zult ook met uw verzekeringsmaatschappij moeten afspreken of zij de screening zullen betalen
• Privacykwesties: vragen over hoe uw informatie wordt gebruikt door medische en farmaceutische onderzoekers, verzekeraars en zelfs werkgevers kunnen angst veroorzaken

Praat met een adviseur voor genetische tests om een ​​van deze zorgen te bespreken.

Hoe worden genetische tests uitgevoerd?

Voorafgaand aan een genetische test zult u een genetisch consulent ontmoeten, die de procedure zal doorlopen en eventuele vragen zal beantwoorden. Ze zullen praten over de testprocedure, evenals de voordelen, beperkingen en het belang van uw testresultaten

Een monster van bloed, haar, huid, vruchtwater of ander weefsel wordt genomen en naar een laboratorium gestuurd waar technici veranderingen in DNA, chromosomen en eiwitten onderzoeken. Resultaten worden schriftelijk naar uw genetisch consulent, arts of, indien gewenst, rechtstreeks naar u gestuurd.

Nu heb je ook de mogelijkheid om thuis een genetische test uit te voeren.

Thuis testen

De enige thuistest voor kankerrisico die is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) is het Genetic Health Risk Report voor BRCA1 / BRCA2 door het genetisch testbedrijf 23andMe. De test zoekt naar drie specifieke variaties in het BRCA1 en BRCA2genen die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op borstkanker, eierstokkanker en mogelijk andere vormen van kanker bij mensen van Asjkenazische (Oost-Europese) Joodse afkomst.

Deze test vereist dat u een speekselmonster in een reageerbuis verzamelt. Daarna moet je het naar het lab sturen. Testresultaten worden ter beoordeling op een beveiligde website geplaatst. De test kan genetische markers detecteren die wijzen op een verhoogd risico op kanker, maar dat betekent niet noodzakelijk dat u zeker kanker zult krijgen.

Meer dan 1.000 variaties in elk van deBRCA1 en BRCA2genen zijn in verband gebracht met een verhoogd risico op kanker. De door de FDA goedgekeurde directe genetische test analyseert echter slechts drie van deze variaties. De variaties die in de test zijn opgenomen, komen ook veel vaker voor bij mensen met een Ashkenazi-joodse achtergrond dan bij mensen met een andere etnische achtergrond, dus de resultaten zijn mogelijk niet nuttig voor u als u een andere etnische achtergrond heeft.

De FDA waarschuwt dat consumenten en beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg de testresultaten niet mogen gebruiken om behandelingen te bepalen. In plaats daarvan vereisen deze beslissingen bevestigende tests en genetische counseling.

Soorten tests beschikbaar

Genetische tests zijn beschikbaar voor de volgende soorten kanker:

• Borst- en eierstokkanker: genetische tests zoeken naar mutaties in deBRCA1enBRCA2genen. Uw arts kan andere tests aanbevelen met behulp van een multigenpanel dat mutaties in verschillende genen onderzoekt. Als u van Ashkenazi-joodse of Oost-Europese afkomst bent, kan uw arts andere tests aanbevelen voor drie specifieke BRCA1- en BRCA2-mutaties, de zogenaamde founder-mutaties.
• Colonkanker: colorectale kanker kan in sommige gevallen worden veroorzaakt door het Lynch-syndroom of door erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (HNPCC). Ongeveer 3% van de gevallen van colorectale kanker wordt veroorzaakt door het Lynch-syndroom. Als bij u het Lynch-syndroom is vastgesteld, is de kans groter dat u dikkedarmkanker krijgt, vooral op jonge leeftijd. Vrouwen bij wie het Lynch-syndroom is vastgesteld, hebben meer kans op endometriumkanker (baarmoeder) en eierstokkanker. Zowel mannen als vrouwen met het Lynch-syndroom lopen een hoger risico op maag-, lever-, nier-, hersen- en huidkanker.
• Schildklierkanker: er is een genomische test beschikbaar die 112 genen beoordeelt die verband houden met schildklierkanker. De test kijkt naar mutaties, genfusies, veranderingen in het aantal kopieën en genexpressie
• Prostaatkanker: Ongeveer 5% tot 10% van de prostaatkanker is erfelijk. DeBRCA1enBRACA2 genen worden ook in verband gebracht met prostaatkanker. Andere gemuteerde genen die prostaatkanker kunnen veroorzaken, waaronderHOXB13,Geldautomaat, en genen die bekend staan ​​als genen voor herstel van DNA-mismatch, die verband houden met het Lynch-syndroom
• Alvleesklierkanker: Ongeveer 3% tot 5% van de alvleesklierkanker wordt veroorzaakt door erfelijke genetische syndromen, terwijl 5% tot 10% familiaire alvleesklierkanker is (een familiegeschiedenis van de ziekte). Een specifieke mutatie die het risico op kanker verhoogt, is echter niet geïdentificeerd. Als u familieleden heeft met het Peutz-Jeghers-syndroom, een erfelijke aanlegstoornis voor kanker die verband houdt met deSTK11 gen dat kan leiden tot gastro-intestinale poliepen en sproeten van de huid, loopt u een verhoogd risico op andere vormen van kanker.
• Melanoom: een klein aantal melanomen wordt overgeërfd, maar sommige families hebben een hoog percentage van de aandoening met mutaties in deCDKN2Agen
• Sarcoom: Veel erfelijke kankersyndromen die verband houden met de ontwikkeling van sarcoom verschijnen in de kindertijd met een mutatie in het retinoblastoom (RB) -genRB1
• Nierkanker: erfelijke DNA-veranderingen kunnen nierkanker veroorzaken, zoals een mutatie in deVHLgen, dat een tumorsuppressorgen is. Andere suppressorgenen zoals deFHgen (geassocieerd met leiomyomen), hetFLCNgen (Birt-Hogg-Dube-syndroom), en hetSDHBenSDHDgenen (familiaire nierkanker) kunnen leiden tot een verhoogd risico op nierkanker
• Maagkanker: Bijna 1% tot 3% van de maagkanker wordt veroorzaakt door aCDH1genmutatie. Deze mutatie is een erfelijk kankersyndroom dat het risico op zowel maag- als lobulaire borstkanker kan verhogen. Personen die deze genmutatie erven, lopen een hoog risico om maagkanker te krijgen als ze jong zijn

Wat betekenen testresultaten?

Uw genetische testresultaten kunnen zijn:

• Positief: het laboratorium heeft een genetische variant gevonden die wordt geassocieerd met een erfelijk vatbaarheidssyndroom voor kanker. Voor een persoon met kanker bevestigt dit dat de kanker waarschijnlijk te wijten was aan een erfelijke genetische variant. Dit resultaat geeft ook aan dat er in de toekomst een verhoogd risico is op het ontwikkelen van kanker
• Negatief: het laboratorium heeft de specifieke variant niet gevonden waarvoor de test was ontworpen. Dit resultaat is vooral bruikbaar wanneer bekend is dat een specifieke ziekteverwekkende variant in een gezin aanwezig is. Een negatief resultaat kan aantonen dat het geteste familielid de variant niet heeft geërfd en dat deze persoon geen erfelijk kankergevoeligheidssyndroom heeft. Dit wordt een echt negatief genoemd. Het betekent niet dat er geen risico op kanker is, maar dat het risico waarschijnlijk hetzelfde is als het risico op kanker bij de algemene bevolking
• Variant met onzekere significantie: de testen duiden op een variant die niet in verband is gebracht met kanker. Uw arts kan het resultaat als onzeker interpreteren. Dit resultaat biedt geen risico-gerelateerde zekerheid en wordt niet meegenomen bij het nemen van een zorgbeslissing
• Goedaardige variant: dit resultaat geeft aan dat een gedetecteerde genetische modificatie niet ongebruikelijk is. Goedaardige varianten zijn niet gekoppeld aan een verhoogd risico op kanker

Een woord van Verywell

Genetische tests zijn een belangrijk hulpmiddel dat u gemoedsrust kan geven. Voor personen met een familiegeschiedenis van kanker, kan het ook een redder in nood zijn en hen waarschuwen om eventuele veranderingen in hun gezondheid te volgen, zodat hun kankers vroegtijdig kunnen worden gediagnosticeerd en behandeld. Het is echter belangrijk om te onthouden dat genetische tests voor kanker het risico van alle soorten kanker niet kunnen detecteren.

Als u van plan bent een genetische test te doen om te bepalen of u een hoger risico op kanker heeft, moet u erfelijkheidsadvies ondergaan zodat al uw vragen kunnen worden beantwoord. Houd er rekening mee dat als uw gezin vatbaar is voor kanker, dit niet noodzakelijkerwijs betekent dat u de ziekte zult ontwikkelen.