Genetische tests bij de ziekte van Parkinson kunnen een belangrijke rol spelen bij het diagnosticeren van de ziekte. Wetenschappers hopen dat de kennis die de genetica oplevert uiteindelijk de voortgang ervan zal helpen vertragen of stoppen.
Genen worden gedragen in ons DNA, eenheden van overerving die de eigenschappen bepalen die van ouder op kind worden doorgegeven. We erven ongeveer 3 miljard paar genen van onze moeders en vaders. Ze bepalen de kleur van onze ogen, hoe lang we kunnen zijn en, in sommige gevallen, het risico dat we lopen bij het ontwikkelen van bepaalde ziekten.
Als arts weet ik welke rol genetica speelt bij het bepalen van onze gezondheid. De mate van invloed die onze genen hebben, varieert afhankelijk van de ziekte, maar zowel omgevingsfactoren als genetica dragen tot op zekere hoogte bij aan het ontstaan van ziekte.
Andrew Brookes / Getty Images
Genetica testen bij de ziekte van Parkinson
Bij de ziekte van Parkinson is de overgrote meerderheid van de gevallen wat we sporadisch noemen zonder identificeerbare oorzaak. Deze "niet-familiale" gevallen betekenen dat geen andere familieleden de ziekte van Parkinson hebben. Ongeveer 14 procent van de mensen met Parkinson heeft echter een eerstegraads familielid (ouder, broer of zus of kind) dat ook met de ziekte leeft. In deze familiale gevallen kunnen de gemuteerde genen die deze ziekte veroorzaken, worden overgeërfd in een dominant of recessief patroon.
Veel getroffen familieleden van verschillende generaties worden meestal gevonden in gezinnen met een dominant Parkinson-gen. Een voorbeeld van dit type overerving is de genetische mutatie SNCA die resulteert in de productie van een eiwit dat alfa-synucleïne wordt genoemd. Dit eiwit vormt Lewy-lichaampjes die worden aangetroffen in de hersenen van mensen met Parkinson. Andere mutaties - LRRK2, VPS35 en EIF4G1 - worden ook dominant overgeërfd.
Daarentegen worden recessieve mutaties die een risicofactor zijn voor de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson, vertegenwoordigd door gevallen binnen één generatie, zoals bij broers en zussen. De genetische mutaties PARKIN-, PINK1- en DJ1-genen zijn voorbeelden van dit type overerving.
Dit zijn enkele van de mutaties die bekend zijn, maar er zijn er meer die voortdurend worden ontdekt. Houd er echter rekening mee dat de meeste genetische vormen een lage expressie of penetrantie hebben, wat in feite betekent dat het feit dat u het gen heeft, niet betekent dat u Parkinson krijgt. Zelfs in het geval van LRRK2-mutaties, die dominant van aard zijn, is de aanwezigheid van het gen niet gelijk aan de ontwikkeling van de ziekte.
Wanneer moeten genetische tests worden uitgevoerd?
Uw arts kan het voorstellen als uw diagnose van Parkinson op jonge leeftijd komt (jonger dan 40 jaar), als bij meerdere familieleden in uw familiegeschiedenis ook dezelfde diagnose is gesteld, of als u een hoog risico loopt op familiaire Parkinson op basis van uw etniciteit (mensen met een Ashkenazi-joodse of Noord-Afrikaanse achtergrond).
Maar wat is het voordeel van het testen op dit moment? De informatie kan voor sommige individuen belangrijk zijn voor gezinsplanning, hoewel, zoals ik al zei, zelfs als het gen wordt doorgegeven, dit niet noodzakelijk gelijkstaat aan de ontwikkeling van de ziekte. Het risico is echter hoger bij dominante genetische mutaties dan bij recessieve mutaties; als een persoon een eerstegraads familielid heeft met Parkinson (dwz een ouder of een broer of zus), is het risico om de ziekte te ontwikkelen gemiddeld 4 tot 9 procent meer dan de algemene bevolking.
Houd er rekening mee dat er momenteel voor de geteste persoon geen verandering is in de behandeling van de ziekte van Parkinson op basis van genetische bevindingen. Als er in de toekomst echter behandelingen zijn om het begin van de ziekte te vertragen of om te voorkomen dat deze zich überhaupt ontwikkelt, zal de identificatie van die mensen die risico lopen erg belangrijk zijn.
Genetica testen en onderzoek
Hoewel er op dit moment misschien geen direct voordeel voor u is, kunnen de resultaten van genetische tests het onderzoek van Parkinson helpen door wetenschappers in staat te stellen de ziekte beter te begrijpen en bijgevolg nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Een mutatie in het gen dat codeert voor het eiwit alfa-synucleïne (SNCA), leidt bijvoorbeeld tot een specifiek type familiale ziekte van Parkinson. Hoewel deze mutatie slechts een klein percentage van de gevallen vertegenwoordigt, heeft de kennis van deze mutatie bredere effecten gehad. De studie van deze genetische mutatie leidde tot de ontdekking dat alfa-synucleïne samenklontert om Lewy-lichaampjes te vormen die consequent worden aangetroffen in de hersenen van alle mensen met de ziekte van Parkinson, niet alleen die met de SNCA-mutatie. Zo heeft één genmutatie geleid tot een kritische bevinding op het gebied van Parkinson-onderzoek.
Genetisch testen is een zeer persoonlijke beslissing, maar een waarschuwing: elke keer dat genetische testen worden overwogen, vooral bij een ziektetoestand waarbij er geen verandering in de behandeling is op basis van genetische bevindingen, zou het mijn aanbeveling zijn om een genetisch adviseur te raadplegen om de impact te bespreken. deze informatie heeft betrekking op u, de patiënt en uw familie.
.jpg)
